小叶医探 | 血友病患者“玻璃人”引关注！安徽已登记血友病患者近1300例

大皖新闻讯 血友病患者如同玻璃一样易碎，小小的磕碰就可能导致他们血流不止，故有“玻璃人”之称。近期，“世界血友病日”让不少市民对这种疾病有了关注。血友病到底是一种什么病？这种病只传男不传女？又该如何预防？4月22日，大皖新闻记者从中国科大附一院（安徽省立医院）了解到，该医院建立了安徽省血友病家系库，目前已登记血友病患者近1300例。

病例：四个月确诊“血友病”，到10岁只能借助轮椅活动

在小博（化名）四个月大时，妈妈突然发现他左脚踝关节肿了起来，便赶紧将他带去医院检查，最终被诊断为“血友病”。多年来，小博忍受着关节反复出血和严重滑膜炎的痛苦，无法像其他孩子享受快乐的童年生活。

中国科大附一院（安徽省立医院）康复医学科医生介绍，小博10岁时，爸爸妈妈便带着小博到医院进行血友病康复治疗。康复医学科技师长吴鸣团队从肢体结构与功能、活动情况、社会参与、居家和学校环境、家庭和社会支持5个维度，对小博进行了详细的病史询问和专业评估。发现小博左肘和左踝肿胀、疼痛，左踝周肌群肌肉萎缩无力，还存在慢性关节损害和滑膜炎，腿和胳膊也有多处淤青，日常只能借助轮椅活动。

吴鸣和团队商量后，为小博制定了个体化治疗方案。在凝血因子替代治疗保护下，从物理治疗、作业治疗和支辅器具三个方面进行康复治疗干预。物理治疗师为小博进行超短波、超声波治疗、光疗等物理因子治疗以及肌肉力量训练、本体感觉训练；作业治疗师发现小博擅长写作和绘画，为他设计了帮助班级绘制板报等治疗性活动训练。

小博在接受治疗。

让人欣喜的是，经过暑期2个月的康复治疗，小博已能够脱离轮椅独立在室内行走。新学期开学，小博的性格也逐渐开朗起来，就连平时最怕的体育课，也能带着关节护具参与部分课程。

传闻：血友病只传男不传女？

对于血友病只传男不传女的传闻，大皖新闻记者从健康中国了解到，对于甲型和乙型血友病而言，因为致病相关基因位于X染色体上，导致男性发病人数远多于女性。通常为男性发病，女性不少则是携带相关基因却不发病。然而，女性只是发病概率低于男性，也有发病的可能性。而对于丙型血友病而言，致病相关基因位于常染色体上，男女发病机会相近

那么如何预防血友病?据介绍，坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗，是血友病防治的最佳途径。有血友病家族史的女性在妊娠前应做基因检测，对于有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可按正常程序分娩；而对于女性携带者，最好在妊娠后特定时期详膜腔穿刺取样等，以判定胎儿是如友病患者或携带者。

专家：血友病患者治疗康复，多学科合作是关键

中国科大附一院（安徽省立医院）副院长、血液内科主任医师郑昌成介绍，血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，患者会出现各种自发出血症状，最常见的就是关节和肌肉部位出血。

根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病分为血友病A型（凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B型（凝血因子Ⅸ缺乏）两种。临床上血友病A型最常见，占比约80%-85%。

由于关节反复出血，可导致慢性滑膜炎，进而破坏软骨导致关节僵硬，最终形成关节功能障碍、畸形和残疾。

“终末期血友病骨关节炎的治疗首选关节置换术，目前最常见的是膝关节置换术和髋关节置换术，这需要骨科、血液内科、康复医学科等多学科团队通力合作。”朱晨指出。“血友病患者治疗康复，多学科合作是关键。”吴鸣强调，无论是手术治疗，还是保守治疗，都需要多学科专家协同，制订个体化治疗方案，并根据康复进展情况、血友病控制情况动态调整，实现疗效最大化。

据悉，中国科大附一院（安徽省立医院）血液内科成立了安徽省政府认定的省内第一家血友病管理中心，是全国最早成立的血友病管理中心之一，同时是首批世界血友病协作组六家成员之一。建立了安徽省血友病家系库，目前已登记血友病患者近1300例，承担全省先天性出血性疾病及易栓症的筛查和防治工作。大皖新闻记者 叶晓 徐琪琪 通讯员马锐祥 赵婧 方咏