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...甚至不知不觉中错过疾病最佳干预期,让父母追悔莫及。新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器!什么是新生儿基因筛查?新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查,采用新一代测序...……更多
...病基因筛查,给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性,新生儿为何患病?毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇在产检医...……更多
“没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上!幸好做了新生儿基因筛查这个项目,让我们一家人渡过难关。”日前,李女士带着两岁的贝贝(皆为化名)来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院...……更多
本文转自:河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中,部分会患有先天性疾病,它们在新生儿期可以没有任何异常表现,但如果不及时进行检查,早期发现,早期治疗,可能会给孩子造...……更多
让罕见病更早被“看见”
...不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出,符合“新生儿发病率低于1/10000,患病率低于1/10000,患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病,即为罕见病。目前,我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段,罕见病流行病学...……更多
长沙市为新生儿提供4种疾病免费筛查诊断服务
...市卫生健康委相关负责人在会上表示,该市今年将继续为新生儿免费提供听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病、先天性心脏病筛查与诊断等服务。长沙市自2018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...产前诊断,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以通过新生儿基因筛查,对80多种遗传病进行基因筛查,一旦查出有遗传病,尤其是一些遗...……更多
...筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼保健院作为威海市出生缺陷综合防治中心,切实发挥示范...……更多
...人民医院医学遗传科主任朱宝生介绍,刚刚完成的云南省新生儿基因筛查研究显示,在全省3000名新生儿对157种疾病的基因检测中发现,3.9%的孩子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩...……更多
本文转自:海南特区报新生儿是一个家庭生命的延续,所以在孕期以及宝宝出生之后都会做一系列的检查,目的就是为了拥有一个健康的宝宝。据调查我国每年都会有30万左右的新生儿患有遗传代谢疾病。如果新生儿有遗传代谢...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...宫内时,多数有胎动减少的情况,出生时常为臀位产。在新生儿期至婴儿期,症状表现包括肌肉张力低、四肢活动能力差、喂养困难、语言运动发育落后等,在此阶段,患儿的特殊面容不典型,容易被误诊为“脑瘫”等,而错过...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...个国际罕见病日。南方医科大学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示,早期筛查非常重要,目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...合征胎儿,所以孕前检查千万不能漏掉唐氏筛查这一步。新生儿筛查新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查的目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,...……更多
...儿童健康管理:免费为儿童建立【母子健康手册】、2次新生儿访视、11次儿童健康管理、13次眼保健与视力检查。(注:免费地点:户口所在地或常住地的社区服务中心或卫生院)11.免费新生儿疾病筛查:免费对广西户籍(父母...……更多
...明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年,海南将实现以下主要目标:机构建设明显加强,专业人员技术水平进一...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...,具有特别高的临床和治疗价值。在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室,工作人员正在用串联质谱平台对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查。济南市妇幼保健院副院长 邹卉:如果我足够早筛查出来,目前来说都有比...……更多
...自:半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出生,就被...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...生命的到来都“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断...……更多
【爱耳日里说爱耳】耳鼻喉医生带你了解全生...
...,所以,全生命周期的听力保护非常重要!孕前、孕期及新生儿早期为减少出生缺陷发生的可能性,现在我们国家采取的是“耳聋三级预防体系”。一级预防:耳聋基因筛查防患于未然!通过婚前、孕前的遗传咨询及耳聋基因筛查...……更多
...印发,提出建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年,出生缺陷防治网络进一步完善,出生缺陷防治服务更加普惠可及。积极预...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...病的筛查,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新生儿基因筛查。(全文共891字) ……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...特定的鼠尾草般的气味,因为体内苯丙酮的积累。 由于新生儿筛查项目的普及,苯丙酮尿症通常可以在无明显症状的婴儿期通过新生儿筛查得到诊断。如果早期进行低苯丙氨酸饮食治疗,许多上述症状是可以预防的。1. 低苯丙...……更多
...,人们对地中海贫血的防治手段有限。其主要的策略包括新生儿筛查、定期输血以及骨髓移植等方式。然而,这些方法都有其固有的缺陷:新生儿筛查虽可早期发现问题,却无法转变既定的命运;定期输血可以暂时缓解病症,但...……更多
...员组成的服务队,开展早产儿居家护理指导、产后护理、新生儿黄疸测量等“互联网﹢护理服务”项目13项,让患者足不出户享受上门护理。济南市妇幼保健院大力发展互联网医院建设。互联网医院线上粉丝量突破120万人,咨询...……更多
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
...变基因鉴定-胚胎植入前遗传学诊断-胎儿遗传学诊断-新生儿筛查的规模化临床诊治平台,还实施社区人群“孕前检查”试点、并提出孕前风险人群分类的方案。 ……更多
开远市不断提升出生缺陷防治及残疾儿童康复能力
...复能力健康体检近年来,开远市围绕婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童各阶段,聚焦提升出生缺陷防治及残疾儿童康复服务能力,预防和控制严重出生缺陷发生,各部门积极履行职责职能,助力健康开远建设。 该市将产前筛查...……更多
安徽持续推进三项健康实事
...。2024年,安徽省继续实施出生缺陷防治提升行动,要求新生儿遗传代谢病筛查率和新生儿听力障碍筛查率分别达98%以上和95%以上。鼓励有条件的地区逐步开展遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查、先天性髋关节脱位筛查等...……更多
...预。若仅有孕妇为耳聋基因携带者,则建议其分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查等,强化保健意识。”陈慧英说。目前,河北已确定296家项目工程定点产前筛查机构、12家项目工程定点产前诊断机构,备案资质人员4000余人。...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...幼保健院建立健全出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾。俞淑静介绍,一级预防是在孕前及孕早期阶段进行综合干预,主要包括优生优育健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗...……更多
华大基因深耕行业24年,成就基因行业领跑者地位
...生缺陷三级防控角度出发,业务涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务,旨在全面助力出生缺陷防控,提高儿童健康水平,保障妇幼健康。其次是肿瘤防控,围绕多类肿瘤...……更多
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脾虚的“元凶”被发现了!谨记常吃3物,健脾养胃,气色慢慢变好
脾虚百病生。脾脏是人体非常重要的部位,但是因为脾脏很少出现问题,所以人们并不是特别的在意脾脏的健康,而脾脏一旦出现问题
2024-07-28 15:08:00
尿酸高了,吃东西很小心?少吃2物,忌口3水,或许有助平稳尿酸
近两年人们的生活水平有所提高,再加上养生观念的深入人心,越来越多的人都非常重视自身的健康,因此也能做到定时检查身体。可是一些人在体检的时候却查出了患有高尿酸的症状
2024-07-28 15:09:00
降压药天天吃,怎么血压有效控制率还那么低,有啥危害?请看此文
高血压在我国成年人中的发病率超过了20%,但有效控制率却不到30%。更让医生感觉到沮丧的是,近年来高血压人群呈现出了年轻化的趋势
2024-07-28 15:12:00
老年人不能吃豆腐?医生多次提醒:不想进医院,这3物一定别多吃
夏天来了,老年人的生活和饮食管理又成为了家庭关注的焦点。尤其是豆腐这样的食物,虽然看起来平平无奇,但对老年人的影响可不小
2024-07-28 15:12:00
弱精症对生育的影响到底有多大你知道吗?
弱精症是指精液中有正常的精子浓度,但精子活力下降。弱精症在目前已经是一种比较常见的疾病了,容易导致男性不育。很多男性朋友对这个病不以为然
2024-07-28 16:01:00
备孕一般几天“啪”一次?才能好孕?
不少备孕爸妈在设定了要娃KPI后就会每日一啪+每日一测看自己是否中招多做就能怀孕?备孕一般几天“啪”一次?不同姿势可以增加“中奖”几率?今天我们就来聊一聊频繁“加班”造人真的可以提高“命中率”吗?虽然怀孕可以说是做出来的
2024-07-28 16:02:00
卵泡质量过低中就缺少足够的优势,日常生活如何提高卵泡质量
一部分不孕症患者不孕的根源是排卵障碍,卵泡质量差、不合格。卵泡质量过低,在孕育生命“比拼”中就缺少足够的优势,日常生活中如何提高卵泡质量呢?坚持健康饮食多吃富含雌激素和铁元素的食物
2024-07-28 16:10:00
我家里的两个男生,每人都额外吃了三碗饭,就为了这道菜!
哇,今天早上在社交平台上看到一种新的食谱,看起来非常诱人!我中午实在忍不住,就尝试做了这道菜。天呐,这道菜的美味真是出乎我的意料
2024-07-28 11:09:00
陈允斌老师推荐:丝瓜皮煮水有奇效
神奇的丝瓜水陈允斌老师提到:对于容易长痘痘的肌肤,可以经常饮用丝瓜煮水,它具有清热、解毒、消肿的功效!我也是在读书时偶然看到这种说法的
2024-07-28 11:10:00
尝了一口,真的被震撼了,网友所言非虚
网络上流传的这个搭配,确实让人惊艳!将葡萄与乌龙茶结合,味道简直美妙绝伦!这种淡淡的果香和茶香的融合,真是令人陶醉!这篇帖子之所以能获得众多网友的一致好评
2024-07-28 11:11:00
别喝得太频繁,小心你的玻璃胃恢复了,脸蛋也变美了
亲爱的熬夜族、外卖爱好者、重口味饮食者以及肠胃敏感的朋友们!我真心推荐你们尝试这款豆浆!我在这里真诚分享,绝无广告!由于我经常熬夜
2024-07-28 11:12:00
连着喝了三天,感觉自己脾胃真舒服
对于那些平时喜欢吃高脂、辛辣食物,常用外卖,经常熬夜的家人,强烈推荐这款食谱!我连续喝了三天,感觉完全不再不适!这碗食物富含多种维生素和膳食纤维
2024-07-28 11:12:00
掌握这些细节,这4种食物其实没有保质期,别傻傻丢掉了!
夏季是食品安全问题高发季节特别是肉类和水产品等食品如果保存不当会缩短保质期,加速腐烂变质食用后细菌、霉菌、病毒等病原微生物进入人体内会引起感染性腹泻严重的还会有继发脱水
2024-07-28 11:13:00
尝过冻青提后迫不及待分享,味道太棒了!
还有谁没尝过冻青提呢?请你们一定要尝尝看!冻青提的口感绝对令人惊艳,就像是丝滑的冰沙,带有酸甜的味道,非常适合夏天享用
2024-07-28 11:13:00
香港太太常饮此汤,怪不得50岁犹如青春
邻村的姐姐在香港为富婆们做家政!最近回乡时,她与我分享说香港的富婆们非常喜欢喝五红汤,一周至少要喝三次!她们甚至减少了做面膜的次数
2024-07-28 11:13:00