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...让患者更加受益。除手术外，医院还积极开展遗传眼病的基因诊断，帮助家族性渗出性玻璃体视网膜病变、Stickler综合征等基因相关遗传性眼病患者找到了病因。“我们在门诊中发现，一些10多岁的孩子已经出现了视网膜脱离，...……更多
2024-03-26 06:21:00光明,眼底,视网,眼底病,陈楠,黄斑
...带头人。结合行业发展趋势，加强对掌握生物医学信息、基因检测、医学人工智能等前沿技术的人才建设。
提高专业能力，加强医学影像、检验专业人员能力建设，强化标准化操作和质量控制。加强医学遗传学专业住院医师规...……更多
2023-12-31 19:50:00进一,筛查,海南,缺陷,防治,网络
...肝脏产生TTR这种蛋白质，用来运送甲状腺素和维生素A，基因突变后，它变得不稳定，顺着血液沉积到各个脏器上：沉积到四肢就是手脚麻木无力，到眼睛可能会失明，在心脏上可能出现心衰。这种病类似一根坏了的“鸡毛掸子...……更多
2024-02-29 10:57:00马拉松,接力,诊疗,患者,北大医院,医院
...儿有害的物质。由于绒毛由受精卵发育形成，所以绒毛的基因与胎儿一致，妊娠早期可以通过绒毛膜检测（绒毛穿刺）判断胎儿有无基因及遗传性方面的疾病。绒毛穿刺是一种介入性产前诊断技术，绒毛穿刺取样术是在超声引导...……更多
2024-01-24 06:59:00绒毛,用处,绒毛,胎儿,遗传,基因
...捷立即为小刘完善了相关检查，经过详细的实验室检查和基因检测，小刘最终被确诊为假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism, PHP）。假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性内分泌疾病，在症状表现上类似于甲状旁...……更多
2024-03-15 17:02:00双手,得了,大学生,大学,小刘,甲状
...的幸福。我们要关注罕见病患者群体，尤其需要构建出生缺陷三级预防体系，对相应疾病的诊疗给予政策支持。 ……更多
2024-03-01 00:25:00筛查,防治,诊疗,患者,苯丙,江苏
...得到解决。在筛选 DR 响应机制的过程中，该课题组发现基因 mtd（mustard，在果蝇中的称呼）/OXR1（Oxidation Resistance 1，在人类和小鼠中的称呼），在调节神经元健康方面扮演了重要角色。也就是说，mtd/OXR1 是健康大脑衰老过程中所...……更多
2024-02-18 09:58:00长寿,因子,衰老,科学家,大脑,调节
...所在医院遇到一些疑难案例，就会马上通过脑积液检测、基因检测、分子抗体检测等手段来对患者进行诊断。这套程序通过医生的培训，也让协作网内的其他地级市医院医生得以掌握。肝豆病患者以前误诊时间同样很长。周香雪...……更多
2024-02-29 04:03:00黄海威,黄海,患者,治疗,法布雷,医院
...海南客户端、南海网记者 王洪旭“大数据、人工智能和基因技术，为罕见病救治带来了切实的可能（机会），罕见病患者千万不要放弃，需要大家共同努力，每个人都可以贡献你的力量。”3月28日，博鳌亚洲论坛2024年年会期间...……更多
2024-03-29 23:55:00博鳌,海南,患者,对话,优势,政策
...疫治疗等。“靶向治疗就是找到肿瘤发生发展的关键驱动基因、癌变基因，选择相应的治疗药物，对致病位点精准施治，促使病变细胞死亡；免疫治疗则不同于传统治疗手段，它不直接杀死肿瘤细胞，而是帮助人体自身的免疫细...……更多
2023-01-10 11:29:00之路,肺癌,诊疗,临床,患者,选择
...展，在龙文区郭坑镇党委书记许艺军的心里，装着几个“关键指标”。3月19日下午，他直奔汐浦村，约几位养殖户座谈，主题是“问效”——新安装的“汐浦村水产养殖智能监测平台”运行情况到底如何。汐浦村里，养殖户陈瑞...……更多
2024-03-25 02:23:00龙文,种养加,虾池,书记,养殖户,养殖
...湖区人民医院刘彦慧教授团队牵头，深交所上市公司贝瑞基因（股票代码：000710）提供技术支持，在东莞市人群地中海贫血（以下简称“地贫”）的基因突变图谱调查中取得新研究成果，精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.6...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
...的罕见病在儿童期起病。展望未来，坚持预防为主，通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病，是一项花钱少、效益高的卫生策略。目前，我国已建立包括婚前孕前携带者、产前筛查诊断和新生儿筛查干预在内的三级防控体系...……更多
2024-03-01 07:05:00天使,病种,筛查,病患,我国,医保
...胎儿进行染色体核型分析（财政补助标准2000元/胎）或单基因遗传病遗传学诊断(不包括胎儿超声产前诊断)（补助标准3000元/胎）。“对有羊水穿刺指证的孕妈妈无需长途跋涉前往省级医院，在我院就可完成羊水穿刺及相应检测。...……更多
2023-01-12 01:42:00余例,羊水,成功,产前诊断,产前,羊水
...最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板，而今这块短板正被渐渐补上。近日，复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...LOS，胆固醇合成异常的遗传性疾病）。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立，不到20天，该院多学科诊疗团队的专业技术和紧密配合，为小患者赢得宝贵时间，对改善孩子的预后具有重要意义...……更多
2024-01-20 08:22:00儿童医院,遗传病,患儿,遗传,儿童,医院
...与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病。罕见病的防治关键在于早筛早诊早治，以延缓罕见病患者病情进展，提高生活质量。近年来，为提升罕见病管理水平，国家卫健委开展了一系列工作。今年9月，该委联合6个部门发布《...……更多
2023-10-27 04:26:00病例,我国,诊疗,协作网,卫健,医院
...血栓性微血管病相关等临床检查、肾穿刺活检病理，以及基因检测结果，提示她患有非典型溶血尿毒综合征可能。经过该院检验科完成的溶血性指标和补体相关指标显示，丹丹确诊患上极罕见的非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS...……更多
2024-02-27 10:58:00医保,救命,护士,瑞金医院,瑞金,治疗
本文转自：中国科学报本报讯 基因治疗对于遗传病患者来说是一种很有前景的治疗方案，但技术挑战仍然存在：表达治疗蛋白质的细胞会被患者的免疫系统作为“入侵者”攻击、消灭或中和，从而使治疗无效。美国贝勒医学院...……更多
2024-01-15 07:24:00新疗法,基因,控制,基因,治疗,四环
...y，DMD）患者在接受腺相关病毒9型（AAV9）载体递送的CRISPR基因编辑治疗后不幸去世，确切死因在当时并未披露，但引发了人们对CRISPR基因编辑疗法前景的担忧和质疑。当地时间2023年9月28日，《新英格兰医学杂志》（NEJM）在线发...……更多
2023-10-13 15:48:00基因治疗,死因,基因,天后,治疗,报告
...政策与罕见病保障结合，发挥商保补充功能。“近年来，基因治疗方法趋向成熟，多个基因治疗药物获批上市，与传统治疗方法相比，基因治疗药物昂贵，但具有‘一次给药、长期有效’优势。”张抒扬建议，建立多元复合支付...……更多
2024-03-07 14:08:00进一,用药,养老,护理,代表,工作
...sease，AFD），是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，因GLA基因突变导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在肾脏、心脏、神经、皮...……更多
2024-03-31 14:44:00法布雷,山东省,山东,交流会,交流,法布雷
...诊,平均确诊时间将近四年。“80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。但具体是哪一个突变导致了疾病,还需要进行大量验证工作。需要在动物和细胞上验证,如果确定它能够造成器官结构和功能损害,才能确定这个基因变...……更多
2024-02-29 00:20:00真凶,虫子,莱姆,莱姆病,先生,疑难
...呼吸慢病患者长期规范管理及药物依从性方面，也发挥着关键作用。从合理用药的角度看呼吸慢病管理，王卓提出，应大力加强临床药师的队伍建设。临床药师不仅保证患者基本用药供应，同时更多参与到用药合理性的工作上。...……更多
2023-12-13 17:01:00多维,致远,力多,专科,建设,长海医院
...消化科、风湿免疫科、呼吸与危重症医学科、胃肠内科、基因检测中心等学科的医生联合出诊。吉林省罕见病医疗质量控制中心副主任刚晓坤介绍，由于罕见病发病原因的复杂性，各级医生相关知识掌握不全，导致患者确诊周期...……更多
2024-02-29 22:40:00吉林,国际,患者,华瑞,吉林,吉林大学
...医院在山东省率先开展孕产妇代谢组学检测评估、新生儿基因筛查与诊断评估工作，使辖区精准出生缺陷防控达到分子水平；承担国家重点研发计划——单基因遗传病携带者筛查项目；打造精准医学全生命周期基因组学诊治平台...……更多
2024-01-18 07:25:00急难,保健院,济南,山东,妇幼,医科大学
...“这个病有遗传概率，如果有生育计划建议双方都做一下基因检测。”……活动现场，医生们耐心询问症状并一一解答疑问。北京协和医院心内科主任医师、国际医疗部主任田庄说，刚接诊的一位患者患的是转甲状腺素蛋白淀粉...……更多
2024-03-01 08:50:00手记,记者,更多,国际,北京协和医院,协和
...患者之一。丫丫今年7岁，出生时便患有一种极为罕见的基因突变疾病——冷炎素相关周期性综合征，成长过程中一直伴随着反复发烧、皮疹等问题。丫丫在内蒙古老家辗转多家医院治疗，病情始终没有得到根治。艾女士得知协...……更多
2024-03-01 05:02:00协和,病房,专科,我国,协和,协和医院
...3亿人受到罕见病的影响。”与会嘉宾说。罕见病多由于基因突变，其发病有一定的偶然性，有可能发生在任何人身上。中国国际经济交流中心理事长毕井泉呼吁，关心罕见病患者就是关心我们自己。“今天有患者组织的代表来...……更多
2024-03-30 01:42:00约有,影响,全球,病患,井泉,治疗
...曲鹏一个人的精神发育史就是他的阅读史。有人曾经问张瑞敏成功的秘诀是什么？他回答：学习和读书。华夏基石董事长彭剑锋也曾写到，张瑞敏从来不去任何休闲娱乐场所，生活完全被企业和读书填满。张瑞敏的读书和他的管...……更多
2023-12-21 10:28:00张瑞敏,张瑞,决策参考,决策,参考,思想
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12月5日，在第38个“国际志愿者日”来临之际，惠水县“涟江银辉”朵朵红志愿服务队应邀参加“贡献志愿力量 创造美好生活”12·5国际志愿者日启动仪式——暨“花红惠水·志愿花开”系列文明实践志愿服务活动
2024-12-09 20:18:00
十堰广电讯（全媒体记者 龚艳琳）市民李先生是一位健身爱好者，两个月前他在进行肩部锻炼后出现了肩关节疼痛。尽管休息了一周
2024-12-09 20:22:00
本文转自：人民网-江西频道12月已至，江西省抚州市广昌县长桥乡近千余亩冬闲田却是一片绿意盎然，田里的油菜生长正旺。“今年村集体流转了200余亩冬闲田种植了油菜
2024-12-09 20:41:00
本文转自：人民网-江西频道该院驻村工作队立足检察职能，化解矛盾纠纷。姚卫东摄初冬的进贤县三里乡光辉村，宁静祥和。干净整洁的水泥路连接700多户农家
2024-12-09 20:44:00
12月5日，由毕节市老年人体育协会主办、毕节市直老年人体育协会承办，毕节市老年大学、毕节市老年摄影协会协办的“夕阳无限好”老年健身摄影展开展仪式在毕节市老年大学隆重举行
2024-12-09 21:18:00
近日，浙江省人民医院毕节医院（以下简称“浙毕医院”）与百里杜鹃管理区管委会举行共建百里杜鹃管理区人民医院签约仪式。这是本年度与浙毕医院签署合作协议的第8家县级医院
2024-12-09 21:18:00
本文转自：人民网-贵州频道为扎实推进巩固脱贫攻坚成果同乡村振兴有效衔接，全面夯实基层基础，提升基层党建在促进乡村振兴提质增效
2024-12-09 16:12:00
北京烤鸭，作为中国传统美食的代表之一，承载着丰富的历史文化和饮食传统。如今，在塔斯汀中国汉堡的创新下，这一经典美味再次焕发新的活力
2024-12-09 16:16:00
疼痛已被现代医学列为继呼吸、脉搏、血压、体温之后的第五大生命体征。长期的局部疼痛会形成复杂局部疼痛综合症或中枢性疼痛，使轻微疼痛变得非常剧烈和难以治疗
2024-12-09 16:24:00
本文转自：人民网-湖南频道冬日湖南零陵富家桥、珠山、邮亭圩等乡下农村，道路干净，村庄整洁，庭院宜居，山上柑橘缀满枝头，大棚蔬菜连天碧涌
2024-12-09 16:27:00
消费日报网讯（记者 罗颖□刘小绫）冬天到了，春节近了，四川乐至空气里到处都弥漫着香肠腊肉的香气，不少群众都开始忙着制作香肠腊肉
2024-12-09 16:31:00
随着生活节奏的加快，越来越多的男性选择忽略早餐，直接投入忙碌的工作和生活中。然而，不吃早餐的危害并不容小觑。长期不吃早餐会对男性的身体健康产生多方面的负面影响
2024-12-09 18:16:00
随着秋冬季节的到来,天气逐渐变得干燥,空气中的湿度逐渐降低,皮肤和身体都容易感到缺水。许多人或许已经察觉,即使频繁饮水
2024-12-09 16:41:00
关节疼痛是一种常见的身体不适，通常伴随着炎症，常见的诱因包括过度使用、年龄增长及气血不畅等因素。关节疼痛不仅限制了日常活动的灵活性
2024-12-09 16:59:00
