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“防控治”守护光明“视”界
...让患者更加受益。除手术外,医院还积极开展遗传眼病的基因诊断,帮助家族性渗出性玻璃体视网膜病变、Stickler综合征等基因相关遗传性眼病患者找到了病因。“我们在门诊中发现,一些10多岁的孩子已经出现了视网膜脱离,...……更多
...带头人。结合行业发展趋势,加强对掌握生物医学信息、基因检测、医学人工智能等前沿技术的人才建设。 提高专业能力,加强医学影像、检验专业人员能力建设,强化标准化操作和质量控制。加强医学遗传学专业住院医师规...……更多
罕见病诊疗:一场几代人接力的“马拉松”
...肝脏产生TTR这种蛋白质,用来运送甲状腺素和维生素A,基因突变后,它变得不稳定,顺着血液沉积到各个脏器上:沉积到四肢就是手脚麻木无力,到眼睛可能会失明,在心脏上可能出现心衰。这种病类似一根坏了的“鸡毛掸子...……更多
...儿有害的物质。由于绒毛由受精卵发育形成,所以绒毛的基因与胎儿一致,妊娠早期可以通过绒毛膜检测(绒毛穿刺)判断胎儿有无基因及遗传性方面的疾病。绒毛穿刺是一种介入性产前诊断技术,绒毛穿刺取样术是在超声引导...……更多
20岁大学生双手反复抽搐,竟是得了这种罕见病……
...捷立即为小刘完善了相关检查,经过详细的实验室检查和基因检测,小刘最终被确诊为假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism, PHP)。假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性内分泌疾病,在症状表现上类似于甲状旁...……更多
做好筛查防治罕见病
...的幸福。我们要关注罕见病患者群体,尤其需要构建出生缺陷三级预防体系,对相应疾病的诊疗给予政策支持。 ……更多
科学家揭示延缓大脑衰老的调节因子,证明限制饮食有益于健康长寿
...得到解决。在筛选 DR 响应机制的过程中,该课题组发现基因 mtd(mustard,在果蝇中的称呼)/OXR1(Oxidation Resistance 1,在人类和小鼠中的称呼),在调节神经元健康方面扮演了重要角色。也就是说,mtd/OXR1 是健康大脑衰老过程中所...……更多
让罕见病早确诊有药治
...所在医院遇到一些疑难案例,就会马上通过脑积液检测、基因检测、分子抗体检测等手段来对患者进行诊断。这套程序通过医生的培训,也让协作网内的其他地级市医院医生得以掌握。肝豆病患者以前误诊时间同样很长。周香雪...……更多
博鳌大咖谈 | 对话蔡磊:海南可发挥“先行先试”政策优势,给患者多一分生的希望
...海南客户端、南海网记者 王洪旭“大数据、人工智能和基因技术,为罕见病救治带来了切实的可能(机会),罕见病患者千万不要放弃,需要大家共同努力,每个人都可以贡献你的力量。”3月28日,博鳌亚洲论坛2024年年会期间...……更多
...疫治疗等。“靶向治疗就是找到肿瘤发生发展的关键驱动基因、癌变基因,选择相应的治疗药物,对致病位点精准施治,促使病变细胞死亡;免疫治疗则不同于传统治疗手段,它不直接杀死肿瘤细胞,而是帮助人体自身的免疫细...……更多
龙文郭坑镇:“种养加”,书记的“虾池三问”
...展,在龙文区郭坑镇党委书记许艺军的心里,装着几个“关键指标”。3月19日下午,他直奔汐浦村,约几位养殖户座谈,主题是“问效”——新安装的“汐浦村水产养殖智能监测平台”运行情况到底如何。汐浦村里,养殖户陈瑞...……更多
...湖区人民医院刘彦慧教授团队牵头,深交所上市公司贝瑞基因(股票代码:000710)提供技术支持,在东莞市人群地中海贫血(以下简称“地贫”)的基因突变图谱调查中取得新研究成果,精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.6...……更多
...的罕见病在儿童期起病。展望未来,坚持预防为主,通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病,是一项花钱少、效益高的卫生策略。目前,我国已建立包括婚前孕前携带者、产前筛查诊断和新生儿筛查干预在内的三级防控体系...……更多
...胎儿进行染色体核型分析(财政补助标准2000元/胎)或单基因遗传病遗传学诊断(不包括胎儿超声产前诊断)(补助标准3000元/胎)。“对有羊水穿刺指证的孕妈妈无需长途跋涉前往省级医院,在我院就可完成羊水穿刺及相应检测。...……更多
...最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板,而今这块短板正被渐渐补上。近日,复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要...……更多
...LOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,不到20天,该院多学科诊疗团队的专业技术和紧密配合,为小患者赢得宝贵时间,对改善孩子的预后具有重要意义...……更多
我国已登记七十八万罕见病病例
...与遗传有关,约50%的罕见病在儿童期起病。罕见病的防治关键在于早筛早诊早治,以延缓罕见病患者病情进展,提高生活质量。近年来,为提升罕见病管理水平,国家卫健委开展了一系列工作。今年9月,该委联合6个部门发布《...……更多
25岁护士确诊罕见病,救命药进医保后从2万元降至1000元
...血栓性微血管病相关等临床检查、肾穿刺活检病理,以及基因检测结果,提示她患有非典型溶血尿毒综合征可能。经过该院检验科完成的溶血性指标和补体相关指标显示,丹丹确诊患上极罕见的非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS...……更多
新疗法像开关一样精准控制基因表达
本文转自:中国科学报本报讯 基因治疗对于遗传病患者来说是一种很有前景的治疗方案,但技术挑战仍然存在:表达治疗蛋白质的细胞会被患者的免疫系统作为“入侵者”攻击、消灭或中和,从而使治疗无效。美国贝勒医学院...……更多
基因治疗8天后死亡,NEJM依据尸检报告公布最详细死因
...y,DMD)患者在接受腺相关病毒9型(AAV9)载体递送的CRISPR基因编辑治疗后不幸去世,确切死因在当时并未披露,但引发了人们对CRISPR基因编辑疗法前景的担忧和质疑。当地时间2023年9月28日,《新英格兰医学杂志》(NEJM)在线发...……更多
张抒扬代表:进一步优化完善罕见病用药、养老护理等工作
...政策与罕见病保障结合,发挥商保补充功能。“近年来,基因治疗方法趋向成熟,多个基因治疗药物获批上市,与传统治疗方法相比,基因治疗药物昂贵,但具有‘一次给药、长期有效’优势。”张抒扬建议,建立多元复合支付...……更多
关注“超罕见病”!山东省法布雷病医患交流会顺利开展
...sease,AFD),是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,因GLA基因突变导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在肾脏、心脏、神经、皮...……更多
怪病袭来哪哪都难受“真凶”查明:虫子作祟
...诊,平均确诊时间将近四年。“80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。但具体是哪一个突变导致了疾病,还需要进行大量验证工作。需要在动物和细胞上验证,如果确定它能够造成器官结构和功能损害,才能确定这个基因变...……更多
多维发力多措并举 助力呼吸慢病专科建设行稳致远
...呼吸慢病患者长期规范管理及药物依从性方面,也发挥着关键作用。从合理用药的角度看呼吸慢病管理,王卓提出,应大力加强临床药师的队伍建设。临床药师不仅保证患者基本用药供应,同时更多参与到用药合理性的工作上。...……更多
吉林“国际罕见病日”办义诊 助力罕见病早诊早治
...消化科、风湿免疫科、呼吸与危重症医学科、胃肠内科、基因检测中心等学科的医生联合出诊。吉林省罕见病医疗质量控制中心副主任刚晓坤介绍,由于罕见病发病原因的复杂性,各级医生相关知识掌握不全,导致患者确诊周期...……更多
...医院在山东省率先开展孕产妇代谢组学检测评估、新生儿基因筛查与诊断评估工作,使辖区精准出生缺陷防控达到分子水平;承担国家重点研发计划——单基因遗传病携带者筛查项目;打造精准医学全生命周期基因组学诊治平台...……更多
记者手记:国际罕见病日 让更多“罕见”被“看见”
...“这个病有遗传概率,如果有生育计划建议双方都做一下基因检测。”……活动现场,医生们耐心询问症状并一一解答疑问。北京协和医院心内科主任医师、国际医疗部主任田庄说,刚接诊的一位患者患的是转甲状腺素蛋白淀粉...……更多
协和开设我国首个罕见病专科病房
...患者之一。丫丫今年7岁,出生时便患有一种极为罕见的基因突变疾病——冷炎素相关周期性综合征,成长过程中一直伴随着反复发烧、皮疹等问题。丫丫在内蒙古老家辗转多家医院治疗,病情始终没有得到根治。艾女士得知协...……更多
全球约有3亿人受影响!让罕见病被看见
...3亿人受到罕见病的影响。”与会嘉宾说。罕见病多由于基因突变,其发病有一定的偶然性,有可能发生在任何人身上。中国国际经济交流中心理事长毕井泉呼吁,关心罕见病患者就是关心我们自己。“今天有患者组织的代表来...……更多
这些书影响了张瑞敏的管理思想|阅读是我的决策参考
...曲鹏一个人的精神发育史就是他的阅读史。有人曾经问张瑞敏成功的秘诀是什么?他回答:学习和读书。华夏基石董事长彭剑锋也曾写到,张瑞敏从来不去任何休闲娱乐场所,生活完全被企业和读书填满。张瑞敏的读书和他的管...……更多
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对医院儿科加大扶持力度(建议)
本文转自:人民日报每到秋冬季节,儿科门诊总是人满为患。儿科诊疗资源尤其是医生紧缺问题值得关注。儿科作为一门综合性基础学科与其他学科不同
2024-12-09 06:02:00
做强做优热带特色高效农业(新时代画卷)
本文转自:人民日报中国(海南)国际热带农产品冬季交易会专业采购商数量首次过万 做强做优热带特色高效农业(新时代画卷)——从展会看中国经济新图景⑥ 热带农业亮点纷呈第二十七届中国(
2024-12-09 06:06:00
南报网讯(记者于志兵)随着本地菜大量上市,近期我市部分蔬菜价格回落明显。农业农村部数据显示,11月全国蔬菜价格环比下降13
2024-12-09 07:45:00
把中药等同于中医是一种认知局限
温馨翔 中医类非物质文化遗产项目代表性传承人近日,《柳叶刀》发布一篇聚焦中药FYTF919(中风醒脑口服液)治疗急性脑出血效果的大型临床研究文章
2024-12-09 07:37:00
查出脑瘤不要绝望,大部分脑瘤没有想象的那么可怕
查出脑瘤不要绝望,大部分脑瘤没有想象的那么可怕,脑瘤有良性和恶性之分。是神经外科最常见的疾病。多数是起源于颅内各组织的原发性颅内肿瘤
2024-12-08 20:10:00
多数患者就诊时已属晚期!专家提醒,肺癌防治要注意“三早”
齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 秦聪聪 通讯员 郝爱肺癌是世界各国发病率和死亡率较高的恶性肿瘤之一。我国肺癌在男、女恶性肿瘤发病和死亡顺位中均位居首位
2024-12-08 20:16:00
河北阜平:“保健鸡”养殖开辟致富新路
本文转自:人民网-河北频道近日,在河北省阜平县史家寨乡凹里村的朗阔养殖场,一排排鸡笼排列整齐,自动化的养殖鸡舍内干净整洁
2024-12-08 21:06:00
晋源:传统火锅温暖身心好滋味
寒风凛冽,气温骤降,不同于围炉煮茶,晋源当地人更愿意选择围坐在一起,享用一顿用料丰富、暖意洋洋的传统火锅。温火慢炖,让食材的味道一点点渗透
2024-12-08 17:55:00
南京家和医院:守护幸福生活的“隐形卫士”
快节奏的社会中,许多男性朋友在面对自己身体的微妙变化时,常常因为忽视或误解而错失了最佳调理时机。如果当你的小腹出现坠胀感时
2024-12-08 18:13:00
2024企业家博鳌论坛 以岭药业一项目荣膺“健康创新实践案例”
12月3日,由新华网和新华社品牌工作办公室共同主办的“创新稳‘健’众筑健康共同体——2024健康未来论坛”在2024企业家博鳌论坛上举行
2024-12-08 18:15:00
南京家和医院:德技兼备,呵护患者健康!
南京家和医院积极响应“全民健康”号召,用专业的行业素养、精湛专业的技术,以患者为本、以全民健康为己任,为患者健康筑牢防线
2024-12-08 18:15:00
糖果消费热起来
12月8日,尖草坪小商品批发市场内,各类糖果已摆放至显眼处。临近元旦,新年的味道渐浓。
2024-12-08 18:26:00
不能混吃!正大量上市,医生提醒→
服饰混搭、叠穿可以让着装更具层次感但有些食物却不能“混搭”食用近日武汉的代先生将柿子、牛奶混着吃结果催生了胃结石腹痛不止1空腹吃柿子喝牛奶胃里长出鸡蛋大小的结石“以后再也不敢一次性吃这么多柿子了
2024-12-08 14:47:00
熬夜对女性和男性生育能力的影响有多大?看看你就知道
研究表明,如果我们的正常睡眠模式遭到了紊乱,就会对人体组织和生理组织造成很大的伤害,从而导致各种疾病的发生,甚至导致不孕不育
2024-12-08 16:55:00
龙子湖未来生命科学与大健康国际会议在郑举行
本文转自:人民网活动现场。人民网 杨晓娜摄人民网郑州12月8日电(杨晓娜)12月8日,龙子湖未来生命科学与大健康国际会议在河南省科学院召开
2024-12-08 16:59:00