记者手记：国际罕见病日 让更多“罕见”被“看见”

本文转自：新华网

新华社北京2月29日电题：记者手记：国际罕见病日 让更多“罕见”被“看见”

新华社记者徐鹏航、李恒、宋晨

“鼓一下肚子，疼吗？好，放松。”29日，北京协和医院罕见病医学科病房内，医生正在为刚刚入院的小张进行触诊。病床上的小张来自安徽，只有20岁，却满脸“皱纹”，关节也呈现肿大状态。

每年二月的最后一天是国际罕见病日。当日，在全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院北京协和医院，罕见病医学科病房正式启用，小张成为首日入住的两名患者之一。

“我们在他初二的时候发现他脚踝上有红点，后来开始出现脚踝、膝盖肿大，脸上也长了‘皱纹’，我们都不知道怎么回事。”小张的妈妈说，为了求医看病，小张耽误了学业，但是一个医院一个说法，一直没有很好的治疗方案。

“小张患的是骨膜增生厚皮病，涉及多个科室，我们通过多学科会诊为他制定了初步治疗方案。”北京协和医院罕见病医学科副主任医师须晋说。

“今天入住到罕见病病房，医生、护士们都特别好，我紧张的心也踏实下来了。”小张妈妈说。

当日与小张一同入住病房的另一名患者是来自内蒙古的7岁半小朋友丫丫。走进病房，丫丫正坐在床上吹气球。见到记者，丫丫腼腆打起招呼，看上去除了个头小一点，和其他小朋友没有什么不同。

“丫丫患的是冷炎素相关周期性综合征，很小的时候就总是发烧，一开始还以为是普通感冒，后来确诊为罕见病。”谈起丫丫的病情，妈妈艾女士数次哽咽。“这里的病房条件很好，医生认真负责，希望能找到更好的治疗方案。”

罕见病涉及儿科、心脏、内分泌、免疫、骨科、神经、肾脏、皮肤及重症等多个学科，患者往往需要穿梭于多个科室。“我们设立罕见病联合门诊和专科病房，目的就是为了打通各个科室，通过多学科诊疗（MDT）提高诊疗效率，让患者就诊更方便。”北京协和医院罕见病医学科常务副主任沈敏说。

治疗罕见病、研发新药需要医生和科研机构等多方不断创新。“过去需要我们拿书本上的知识应用，现在则需要我们去创新、创造。”罕见病医学科病房启用仪式上，北京协和医院院长张抒扬这样勉励大家。

目前，罕见病医学科病房设置23张床位，预计半年后全部启用。

2月29日，北京协和医院罕见病义诊现场。新华社记者徐鹏航 摄

走出病房，来到门诊楼，罕见病义诊活动正在进行。前来咨询的患者不少，有的带着小朋友，有的还拎着行李箱。

“现在都有什么症状？”“这个病有遗传概率，如果有生育计划建议双方都做一下基因检测。”……活动现场，医生们耐心询问症状并一一解答疑问。

北京协和医院心内科主任医师、国际医疗部主任田庄说，刚接诊的一位患者患的是转甲状腺素蛋白淀粉样变，这个病的药物氯苯唑酸已纳入医保，大大减轻了患者负担。

确诊难、治疗难、用药难是罕见病患者面临的“三道坎”。前不久，最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药。目前，超过80种罕见病用药已纳入医保药品目录。

“一些罕见病可能并没有那么‘罕见’，只是人们对其不了解。”田庄说，要继续加强对医生进行相关培训，畅通转诊渠道，让更多“罕见”被“看见”。

疾病可以“罕见”，但关爱不会“罕见”。当日，北京协和医院还成立了协和罕见病诊疗创新发展研究院，针对临床需求，推动“产学研用”四位一体创新发展，通过打造产品创新转化基地、一体化诊疗服务平台，建设联合实验室和数据支持平台，构建罕见病诊疗研领域新体系、探索新模式，解决罕见病领域的重大科学问题。北京协和医院与中国科学院自动化研究所联合研发的罕见病人工智能大模型也于当日发布，张抒扬说，以科技创新、机制创新引领推进罕见病诊疗研全面创新，将点亮罕见病患者生命之光。