- 我的订阅
- 头条热搜
我们正处于一个信息大暴发的时代，每天都能产生数以百万计的新闻资讯！
虽然有大数据推荐，但面对海量数据，通过我们的调研发现，在一个小时的时间里，您通常无法真正有效地获取您感兴趣的资讯！
头条新闻资讯订阅，旨在帮助您收集感兴趣的资讯内容，并且在第一时间通知到您。可以有效节约您获取资讯的时间，避免错过一些关键信息。
本文转自：福州日报福州儿科专家谈罕见病多由基因缺陷导致早诊早治是关键本报讯（记者林文婧）瓷娃娃、熊猫宝宝、月亮的孩子，这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见...……更多
2024-02-29 07:04:00基因,缺陷,关键,病患,瑞敏,诊疗
...Orphanet在2019年对6172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在患者儿童期发病，有近1/3的患儿在5岁前因无法获得有效治疗而死亡。顾学范介绍，目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的。因此，...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...出生缺陷，是我们团队主攻的方向。它是由于免疫系统的基因突变（单基因的突变）或者是模拟这个单基因突变的发病机制导致的机体免疫功能异常，它会导致患者容易发生危及生命的感染、容易发生自身免疫或者失控的炎症反...……更多
2023-12-20 13:16:00四川,诊疗,风湿,免疫,时代,发展
...清楚。根据目前的临床资料，可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关，具有遗传性。对此，中山三院神经内科首席专家胡学强教授提醒，“虽然罕见病大多与遗传基因相关，但是目前产前筛查的手段有限，并不能完全覆...……更多
2024-03-01 13:22:00医生,关键,中山,神经内科,正齐,内科
...动作什么的很少，运动功能也比较迟缓，五六个月的时候基因检测查出了这个罕见病，当时在网上搜索之后，真的感觉五雷轰顶。但后来发现有治疗和缓解的药物，在首儿所治疗后孩子病情也有一定缓解。还是不要放弃，尽自己...……更多
2024-02-29 22:55:00中新,诊疗,难题,关键,专家,健康
...病患儿表现多样。就拿Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)来说,是由NFI基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,其患病率估测为1/4000～1/2000不等。患儿多幼年起病,临床表现多样,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。常常多系统受...……更多
2023-10-09 00:35:00专病,青大,纤维瘤,纤维,神经,儿童
...担，也错过了疾病的最佳治疗窗口。另外，80%的罕见病是基因缺陷所致，提供了可防可控的基础，但实现路径仍不清晰，基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低，对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入...……更多
2023-01-16 15:01:00林戈,保障,委员,诊疗,体系,模式
...有80%是遗传缺陷所导致的，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。”谈及罕见病，韩炳娟介绍，罕见病很多都是在儿童期发病，所以早筛、早诊、早治非常有必要。
“罕见病可以说并不‘罕见’。...……更多
2024-02-29 11:41:00医者,心声,患者,苯丙,病患,苯丙酮
1999年9月9日，随着“国际人类基因组计划”的正式启动，华大基因在北京正式成立。深耕基因行业二十四年，华大基因始终坚持以“推动生命科学研究进展、生命大数据应用、提高全球医疗健康水平”为出发点。立足生免流水...……更多
2024-04-11 12:01:00基因,行业,领跑者,地位,成就,基因
...诊断和孕期检查，尤其是明确患有罕见病的夫妇需要通过基因检测筛查是否携带带病基因，并及时通过医学手段进行干预。“一半的罕见病在儿童期起病，家长如果发现孩子有异样表现要及时就医。”温鸿雁说，一些青春期女孩...……更多
2024-02-29 01:21:00关键,医学,筛查,治疗,专家,诊疗
本文转自：中国科学报■本报记者 陈祎琪基因测序技术是人类探索生命奥秘的重要手段之一。随着测序技术对遗传信息的解码和基因组数据库的构建，人类不仅得以窥探生命密码，更能从基因层面对人类疾病进行检测甚至干预...……更多
2024-01-24 07:05:00问答题,基因,问答,技术,基因,检测
...安全监测，开展新药随访，促进合理用药。不断强化出生缺陷综合预防，实施优生优育服务能力提升三年行动，制定出生缺陷防治具体措施，普及健康知识，提高产前筛查和产前诊断率，开展的新生儿遗传病和听力筛查项目覆盖...……更多
2023-12-24 09:38:00北京协和医院,协和,卫生健康,山东省,山东,诊疗
...科室发展成临床科研教学团队，每年接诊患儿5万人次陈瑞敏：勇攀儿科医学高峰陈瑞敏（右一）带领团队医生查房，分析患儿病情。（受访者供图）“陈主任，请您给看看，孩子这是怎么了……”昨日上午，在市第一总医院儿...……更多
2023-12-01 08:04:00瑞敏,儿科,高峰,医学,瑞敏,内分泌
...萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。新生儿遗传代谢病筛查率达到98%，听力障碍筛查率达到90%。加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访，在提高筛查率的基础上，重...……更多
2024-04-14 09:17:00链条,缺陷,防治,筛查,缺陷,产前
...渐增加。目前，辉瑞也在积极布局血友病的非因子疗法和基因疗法，旨在满足部分接受因子替代疗法后症状不能缓解的血友病患者的临床需求。辉瑞的非因子疗法具有独特作用机制，帮助患者重新建立出血和凝血之间的平衡。采...……更多
2023-11-08 10:59:00辉瑞,血友病,新篇,新篇章,诊疗,突破
...日报◎魏 路 本报记者 王 春当前，全球超80%的罕见病由基因突变导致。基因治疗作为具有一次性治愈潜力的新型疗法，通过修复、替换或抑制突变基因来治疗疾病，可最大程度针对病因，纠正潜在的遗传缺陷，实现更精准有效...……更多
2024-02-29 02:03:00基因治疗,基因,治疗,基因,基因治疗,治疗
...还可以得到治愈。”王红美指出，罕见病的发生多与遗传缺陷有关，约50%-75%的罕见病在出生时或儿童期就会发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。
据介绍，造血干细胞是人体血细胞的“种子”，存在于脐带血、外周...……更多
2024-02-29 11:32:00干细胞,移植,治疗,国际,山东,移植
...终下定决心，为腹中宝宝寻求一线生机，继续冒险。翻开基因“天书”，减少悲剧发生在胎儿医学科的门诊中，还有一类小家庭占比很大：他们有的自己是罕见病患者，有的家族中有罕见病患者，还有的已经生育了罕见病孩子。...……更多
2024-02-02 17:43:00仁心,巧手,防线,一道,生命,路明
...端田豆豆一家两代3人先后出现血尿、肾功能异常，经过基因检测，确诊为家族性罕见病——法布雷病。2月29日是第17个国际罕见病日。我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一，患病率小于万分之一，患者数少于14万的疾...……更多
2024-03-01 10:44:00一家,医生,文文,同济,法布雷,治疗
...植仓门的那一刻，标志着医院完成全省最高龄无关供者异基因造血干细胞移植，也标志着该中心再次突破造血干细胞移植“年龄禁区”，为老年血液病患者创造了更多治愈可能。患者出仓（记者 王磊 摄）跨越千里，鲁辽两地爱...……更多
2024-02-08 19:52:00供者,干细胞,高龄,移植,基因,全省
...启动并完成了初次随访。这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验，也是研究团队在神经发育障碍性疾病定制化基因治疗的重要探索。该研究项目起始于2018年，研究者发现CAPZA2 c.776G>T (p.Arg259Leu)突变可导致单纯性智力...……更多
2023-10-17 11:33:00卫健,基因治疗,单纯性,首例,基因,智力
...腰穿脑脊液检查提示脑膜癌病，具体肿瘤来源不详。患者基因检测提示NF1基因突变c.2540T>C(p.L847P)。经过数据库检索分析该突变为致病性变异，至此患者确诊为I型神经纤维瘤病及脑膜癌病。患者育有3女，经家系验证其大女儿亦...……更多
2023-10-31 11:23:00齐鲁,纤维瘤,多学科,纤维,神经,医院
...高。二级预防是在孕期通过各种影像学、血清生化学以及基因检测等筛查、诊断手段及时发现并确定胎儿是否存在结构及遗传物质方面的缺陷，避免严重出生缺陷儿的出生。近三年，枣庄市妇幼保健院遗传筛查科行羊膜腔穿刺产...……更多
2023-10-26 20:36:00妇幼,新生儿,残疾,限度,缺陷,新生
...有效方式之一。此前有研究发现，大脑小胶质细胞中某些基因变异与阿尔茨海默病风险的增加有很大关系，其中一种基因是TREM2。TREM2原本在小胶质细胞如何检测和处理神经变性方面发挥着重要作用，如果发生变异，就会造成小...……更多
2024-02-21 05:22:00阿尔茨海默,阿尔,多远,阿尔茨海默,阿尔,卡奈
...断困难、误诊率高、可治愈率低。80%的罕见病是由于遗传基因突变所导致的,50%在出生或儿童期即发病,仅有少于1%的罕见病具备有效治疗方法,患者生存及生活质量严重受损。罕见病发病率低,诊疗难度大、漏诊误诊率高。目前已知...……更多
2023-12-25 08:06:00专家云集,专家,世博,医院,高新,诊疗
...技术完全能让你生出一个健康宝宝，而且不会把这个带病基因遗传下去。赶紧生吧，别再拖了……”徐晨明医生的话，让小英重燃希望。小英的儿子智力低下，不幸的是，她的舅舅、弟弟也患有同一种病，家族遗传病的梦魇一直...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...“产前筛查常见问题及解决方案”“胎儿超声结构异常及基因结果病例分享”为主题进行了精彩纷呈的专题授课。今后，兰州市妇幼保健院分中心将与省中心紧密联系、上下联动，优化医疗资源配置，积极投身于临床医学研究，...……更多
2023-12-28 01:48:00甘肃省,甘肃,临床医学,妇幼,研究中心,临床
...有效和最安全的治疗方案。团队的干细胞平台展示个人化基因治疗在原发性免疫缺陷病的治疗潜力，同时在香港成功鉴定和重新运用原本用于治疗风湿病的药物，用于治疗一种名为STAT1功能增益症的罕见疾病。李曦表示，凭借该...……更多
2024-04-17 21:26:00干细胞,香港,免疫,缺陷,模型,治疗
...见病。
3月21日，全球首款用于治疗“超氧化物歧化酶1”基因突变渐冻症的靶向药物，落地海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区。这意味着我国渐冻症人群，多了一个“不出国门用上药”的机会。近年来，作为中国唯一的“医疗特...……更多
2024-04-10 00:51:00孤儿,困境,孤单,医学,药物,诊疗
...必须不断适应变化，把握时代的脉搏。他也提到，管理的关键在于观念的改变，而不是简单地遵循某种管理技巧或流程。
谈管理哲学张瑞敏讲述了海尔集团在不同发展阶段所采取的不同管理策略，如最初使用孔子的儒家学说强...……更多
2024-03-20 13:46:00张瑞敏,张瑞,海尔,直播间,创始人,直播
更多关于健康的资讯：
为深入学习贯彻党的二十届三中全会精神，落实省委十三届五次全会精神，着力锻造一支高素质、专业化的老干部工作过硬队伍，12月3日
2024-12-04 22:54:00
怀大国匠心，造品质好货。2024年11月28日，第31届中国国际广告节大国好货嘉年华在福建厦门国际会议展览中心B1馆盛大启幕
2024-12-04 20:20:00
怀大国匠心，造品质好货。2024年11月28日，第31届中国国际广告节大国好货嘉年华在福建厦门国际会议展览中心B1馆盛大启幕
2024-12-04 20:35:00
十堰广电讯（全媒体记者 龚艳琳）半年前，家住十堰的闵大娘因膝关节受凉、上下楼比较多，逐渐出现右膝关节肿胀疼痛，在社区医院经治疗
2024-12-04 21:05:00
近日，内蒙古自治区鄂托克旗老干部服务中心、鄂托克旗老年人体育协会一行到贵阳市乌当区参观交流。区老体协名誉主席、区老年大学名誉校长黄润昌
2024-12-04 22:23:00
为进一步增强退休干部的政治荣誉感、组织归属感和生活幸福感，12月2日，贵阳市乌当区委老干部局举办干部荣誉退休仪式，欢送区委老干部局退休干部王家康光荣退休
2024-12-04 22:23:00
12月3日，由新华社品牌工作办公室、新华网主办，中华中医药学会指导，无限极（中国）有限公司承办的2024健康责任论坛在海南博鳌隆重召开
2024-12-04 17:05:00
中国消费者报北京讯（记者孙蔚）随着水上运动的普及和游泳作为全民健身活动的热度上升，游泳镜作为游泳时的关键装备，其质量和安全性成为消费者关注的焦点
2024-12-04 17:16:00
中国消费者报杭州讯（记者王小月）12月3日至5日，以“传承创新 传播品牌”为主题的2024首届中国地标美食产业发展大会在浙江兰溪举行
2024-12-04 17:16:00
心梗指急性心肌缺血性坏死，由多种危险因素导致，患有高血压、糖尿病、血脂异常等人群更容易发生心梗。同时，吸烟、超重或肥胖
2024-12-04 17:18:00
一场雨一场寒，正值寒冬，但在湄潭县复兴镇大桥村，搭建好的菌棚里却是热火朝天。村民们正在撒播菌种、整地覆土，期待着“春来第一鲜”
2024-12-04 17:18:00
中国消费者报北京讯 12月3日，北京一轻日用化学有限公司（以下简称一轻日化）与国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院（以下简称北京儿童医院）在京签订战略合作协议
2024-12-04 17:46:00
本文转自：人民网-广西频道今年以来，乐业县积极响应区市供销社的号召，充分借助供销社精心构建的“一网多用、一点多能”供销服务平台
2024-12-04 18:03:00
近日，贵阳市乌当区新创路街道新业社区老年学校开展主题为“新创银龄聚 插花暖家园”的老年人插花教学活动，为老年学校的学员们带来了一场充满温馨与艺术氛围的体验
2024-12-04 18:19:00