加速罕见病困境“破冰” 让“医学孤儿”不再孤单

本文转自：经济参考报

“渐冻人”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些不为常见的名词，是医学界赋予罕见病患者的“温情”称呼。世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。

据国际罕见病联盟统计，全世界发现的罕见病有7000至10000种，被称为“医学孤儿”的患者数量约有3亿。由于发病率和治愈率极低，罕见病已成为世界各国共同面临的医学难题。

无药可用，是罕见病患者面临的最大困难之一。由于患者人数少、市场规模小、研发成本高，制药企业的积极性很难提升，经济回报很难实现。现今，全世界上市的罕见病治疗药物只有800多种，95%以上的罕见病无药可用。

近年来，我国对罕见病采取目录式管理，对罕见病药物研发支持逐年加强。

2018年，国家卫生健康委等5部门发布了第一批罕见病目录，共涉及121种疾病；2023年，我国第二批罕见病目录公布，共有207种疾病被纳入目录。

越来越多研发者与药企将视线投向罕见病药物研发赛道。北京大学第三医院神经科主任樊东升谈到，以渐冻症为例，国内目前有关药物研发正在加速，7至8款药物即将启动临床研究。未来3到5年，全球范围内陆续出现的新药中，“肯定会有诞生于中国的药物”。

在药品的可及性上，一方面，审评审批开启“优先通道”。国家药品监督管理局科技和国际合作司司长秦晓岺介绍说，我国鼓励企业申请罕见病用药，对有临床价值的、创新的罕见病用药，给予优先审批通道，以让它们更快走向市场。据统计，2023年至少有27种罕见病药物获批上市，覆盖了20种罕见病。

3月21日，全球首款用于治疗“超氧化物歧化酶1”基因突变渐冻症的靶向药物，落地海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区。这意味着我国渐冻症人群，多了一个“不出国门用上药”的机会。近年来，作为中国唯一的“医疗特区”，海南乐城通过“特许政策”，已引进超过40款罕见病特许药品，越来越多的患者获得新的治疗选择。

另一方面，我国迄今为止已将超过80种罕见病用药纳入医保，一些长期未得到有效解决的罕见病，如戈谢病、重症肌无力等均在其列。这项政策，有望为2000多万名罕见病患者带来更多福音。今年1月1日起，非典型溶血性尿毒症综合征患者迎来命运转折：曾经一支2万多元治疗该病的救命药，经医保支付报销后，每支价格千元左右，不少患者和家庭重新燃起希望。

除药物外，罕见病群体更多的挑战在“确诊难、治疗难”。

“一个家庭中，孩子得病会导致全家焦虑，以及社会治疗负担加重。”国际罕见病理事会主席杜兰·王·里格说，罕见病患者中，半数以上来自遗传，早期筛查、诊断和治疗，建立高效的罕见病诊疗体系尤为重要。

近年来，国家卫生健康委遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的300多家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，同时建立国家罕见病多学科诊疗平台，不断缩短患者平均确诊时间。我国新版国家质控工作改进目标，开始涉及罕见病等专业。此外，国家成立中华医学会罕见病分会，并支持中医药参与罕见病防治。规范诊疗能力的每一步提升，都为患者打开一道“希望之门”。

2月29日，北京协和医院成立罕见病诊疗创新发展研究院，启用国内首个罕见病医学科专科病房。中国科学院院士王志珍评价，该研究院或可在助力提升罕见病诊疗能力、推进罕见病基础与前沿技术研究等方面发挥旗舰作用。

“每个人都可能成为像罕见病人群这样的极少数。关心罕见病患者，就是关心我们自己。”在前不久举行的博鳌亚洲论坛2024年年会上，国内外嘉宾共同探讨如何应对罕见病、帮助患者获得更多权益保障。

中国国际经济交流中心理事长毕井泉认为，罕见病确诊难度大，我国只有极少数医院具备诊断罕见病的能力。建立罕见病精确统计制度，才能发现患者，推动其后的诊断、治疗以及药品研发进程。

“罕见病研究，不像癌症、糖尿病研究那么有吸引力。”阿斯利康全球首席执行官苏博科坦言，“企业不会愿意花10亿美元去开发只有1000人需要的新药”，需要建立国家级的“报销资金池”，对罕见病药物开发、临床试验费用给予一定数额补助，以降低罕见病药物的研发和治疗成本。一些业内人士还呼吁“尊重企业自主定价权”，抓紧建立专利保护、数据保护制度，让企业有稳定预期，敢于冒投资药物研发的风险。

医疗救助是医疗保障的兜底措施。不少专家还建议各级政府设立罕见病专项救助资金，对于病人数量极少的罕见病所需药物，将患者自支部分纳入救助范围，防止因病返贫、因病致贫。此外，杜兰·王·里格建议在药物采购上，各国或可通过“国际团购”来减少诊疗费用。

“罕见病是全球性的，它不会选择国家。”中国罕见病联盟执行理事长李林康提到，未来更紧迫的工作，应该是“升温”全球合作，加速罕见病困境“破冰”。“人类应该通过国际合作，提高罕见病诊疗技术和药物的可及性，共享医学成果。”