罕见不孤单 国际罕见病日带你认识皮肤T细胞淋巴瘤

每年2月最后一天是国际罕见病日，旨在提高公众对罕见病的关注和认识，今年的主题是“More than you can imagine”。罕见病是一类发病率极低的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。全球已知的罕见病超7000种，尽管单一疾病患病人数少，但罕见病患者总人数却并不少。据相关统计，中国的罕见病患者人数超过2000万人。这些疾病因其复杂性和罕见性，往往导致诊断困难、治疗资源有限，给患者及其家庭带来了沉重的负担。

皮肤T细胞淋巴瘤是众多罕见病中的一种，是一组原发于皮肤的恶性T淋巴细胞肿瘤。在2023年发布的《第二批罕见病目录》中，皮肤T细胞淋巴瘤位列其中第20位。蕈样肉芽肿和Sézary 综合征约占皮肤T细胞淋巴瘤的 65%。其中，蕈样肉芽肿是最常见的亚型，国外数据显示其发病率约为5.9人/百万人，好发于中老年人，诊断时中位年龄为55~60岁。1.2

蕈样肉芽肿早期通常表现为多种形态的红斑和浸润性斑块，这些症状容易与皮炎、湿疹或银屑病等常见的皮肤病混淆。随着病程的进展，病灶可能演变为肿瘤性病变，并可累及淋巴结和内脏器官，导致预后不良。Sézary 综合征则是一种高度侵袭性的亚型，其特征为广泛性红皮病、外周血Sézary细胞及淋巴结受累。

由于蕈样肉芽肿早期症状不典型以及与其他常见皮肤病的相似性，给诊断带来了极大的困难，极易被误诊或者漏诊。许多患者往往在经历了辗转就医、多次病理活检后，才得以确诊，平均诊断延迟时间较长。这种误诊、漏诊的情况，使得患者错过了最佳的治疗时机。因此，早期诊断、规范的分级及分期治疗对于蕈样肉芽肿患者来说至关重要。

为推动皮肤罕见肿瘤的规范化诊疗和管理，2023年2月，由北京协和医院皮肤科主任医师刘洁教授、晋红中教授牵头制定的《中国蕈样肉芽肿诊疗及管理专家指南》正式发布。这是国内首份聚焦蕈样肉芽肿的指南，为临床医生和患者提供了科学、规范的诊疗建议，具有重要的指导意义，进一步提升了国内临床对CTCL诊治水平。

此外，为了进一步解决皮肤淋巴瘤患者的就医难题，协和医院在2021年5月25日正式成立“原发性皮肤淋巴瘤多学科诊疗协作组（multi-disciplinary treatment，MDT）”。联合皮肤科、血液科、病理科、放疗科、核医学科多位专家、教授共同参与诊疗工作，建立有效的会诊及转诊机制，旨在提升整体诊治水平，切实改善患者的诊疗难题。

随着医学研究的不断进步，皮肤T细胞淋巴瘤的治疗手段也逐步丰富。近年来，单克隆抗体类药物、基因修饰药物、小分子信号通路抑制剂等新型治疗方法在其治疗中显示出显著疗效。这些治疗手段为临床医生提供了更多的选择，帮助患者有效控制病情，改善生存质量。例如，协和医院近期收治的一例Sézary 综合征患者在多线治疗失败及并发严重皮肤感染后，使用靶向CCR4的莫格利珠单抗治疗，显著改善了红皮等皮肤症状，疾病进展得到了有效控制，这一新型药物为患者提供新的治疗选择和更好的预后。

值此2025国际罕见病日之际，共同关注皮肤T细胞淋巴瘤，认识蕈样肉芽肿。尽管皮肤T细胞淋巴瘤的诊疗面临诸多挑战，但随着科研的持续发展和新型药物的不断问世，患者的治疗前景正在逐步改善。同时，社会各界对罕见病的关注与支持，也将为这些患者带来更多希望。

参考资料：

[1]刘洁,晋红中.中国蕈样肉芽肿诊疗及管理专家指南[J].罕见病研究,2023,2(02):191-209.

[2] 淋巴瘤诊疗指南（2022 年版）

责任编辑：吴英兰