聚焦罕见病诊疗困境 多维观点助“罕见”被“看见”

本文转自：人民网

近日，2025全国两会“健康中国人”系列圆桌座谈在北京举行。在“多方共建罕见病诊疗与保障长效机制”专场座谈上，来自医产学研等多方面的专家就完善罕见病诊疗体系、罕见病药物创新、社会关怀等多个角度分享了观点。他们提议罕见病要早诊早治，社会协力助推更多的罕见病被持续地“看见”及关注。

嘉宾参与“多方共建罕见病诊疗与保障长效机制”专场座谈，从右至左分别为胡茂胜、李林康、蔡威、杨艳玲。

第十四届全国政协常委、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院教授蔡威认为，在罕见病药物的研发和生产方面，需要加大对罕见病药物研发的投入和支持力度，鼓励企业开展创新研究，给予企业税收抵扣或减免支持，推动更多新药上市。同时，他也提出了“老药新用”的思路，鼓励企业探索老药在罕见病治疗中的新适应症，为患者提供更多的治疗选择。

“《罕见病目录》对于罕见病患者的诊疗有着关键作用。应通过促进目录制定、药物研发、医保支付及扶持政策，进而推动更多罕见病药物纳入医保，让更多罕见病患者获得及时有效的治疗，提高其生活质量”。第十四届全国人大代表，常德市第一人民医院内分泌科主任、主任医师甘胜莲以库欣综合征为例分享说，这类未被纳入目录的内分泌罕见病往往以高血压、血糖异常、向心性肥胖等非特异性症状起病，易与普通代谢性疾病混淆。建议进一步完善《罕见病目录》，发挥出其对于医生、药企、患者的多维价值。

中国医院协会副会长李林康同样强调了《罕见病目录》更新的重要性。他认为，虽然我国两批《罕见病目录》总计纳入了207种罕见病，但仍不能满足患者的需求。他呼吁相关部门主导、社会各界参与，积极推动第三批《罕见病目录》的更新和准备工作，以更好地保障罕见病患者的权益。在罕见病诊疗方面，他建议推广多学科会诊（MDT）模式，提升基层医务人员的诊疗能力，并促进医疗机构间建立畅通的转诊和会诊机制。

“罕见病治疗往往需要高昂的费用，给社会和家庭带来一定经济压力。”北京大学第一医院儿内科主任医师杨艳玲特别关注了儿童罕见病的诊疗与保障问题。她指出，由于儿童无法准确表达自己的不适且症状具有非特异性，导致儿童罕见病诊疗更为困难。“此外，儿童罕见病患者还有‘急’和‘重’特点。例如，‘柠檬宝宝’（有机酸血症患儿）平时和普通儿童无异，但可能一次感冒、发烧或拉肚子，就会诱发急性发病，出现抽搐、昏迷等症状”。她呼吁，要加强罕见病的科普宣传，加强医生的培训教育特别是针对儿童罕见病的认知与诊疗技术方面的培训，提高诊疗水平并降低误诊率。同时，她建议，政府部门和社会各界加大对罕见病患儿的保障力度，提供经济援助并尽快将治疗药物纳入医保范围。

“罕见病虽‘罕见’，但患者基数并不小，且治疗药物较为稀缺，有药可用的罕见病占比较低。”锐康迪（北京）医药有限公司总经理胡茂胜认为，由于罕见病患者少、市场容量小，进而导致药品研发成本较高。“但在社会责任感的驱动下，很多医药企业仍然热切地关注罕见病、积极投入罕见病药品的研发和引入中，以更好地满足患者的健康需求”。他建议医药企业从提高药物可及性、改善药物可负担性、提升罕见病认知度等三方面着重发力，为罕见病防治事业发展“疏通”认知路径。（李凌宇）