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国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室牵头完成全球首例单纯性智力障碍基因治疗
本文转自：人民网-湖南频道
近日，由湖南省妇幼保健院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室副研究员毛翛组织设计，由中央民族大学教授程勇完成临床前试验，“腺相关病毒载体VR0026（注射液）治疗CAPZA2智力障碍患者安全性、耐受性及疗效的临床探索试验”已顺利启动并完成了初次随访。这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验，也是研究团队在神经发育障碍性疾病定制化基因治疗的重要探索。
该研究项目起始于2018年，研究者发现CAPZA2 c.776G>T (p.Arg259Leu)突变可导致单纯性智力障碍。随后，程勇团队开始临床前研究。受试者于2023年9月19日采用机器人辅助下微创穿刺手术，成功将VR0026注射液注入侧脑室、完成了中枢神经系统给药，手术注药过程顺利，术中术后受试者各项生命体征平稳，无明显不良反应。术后当天及术后3天头颅CT、术后1周头颅MRI检查显示注射部位准确，脑组织及脑室形态无明显变化。术后半个月完成了首次随访，受试者整体状态良好，复查脑电图背景节律好、慢波较前减少。目前受试者无明显不良反应，长期安全性和有效性仍在随访中。
智力障碍或全面发育迟缓（Intellectual disability/Global developmental delay ID/GDD）是一大类神经系统发育性疾病，常与其他神经精神系统发育性疾病共存，如癫痫、注意力缺陷/多动症、自闭症谱系障碍等，亦可合并器官畸形，是导致儿童残障的最主要原因之一。据统计，ID在全球的患病率高达1%，而严重ID的患病率约为0.6%。据两次全国范围残疾人抽样调查的数据所示，我国ID的患病率也高达0.43-0.96%。大部分ID/GDD患者出现不可逆的严重神经系统功能障碍，病情复杂，治疗困难，致残率高，给家庭带来灾难性影响，给社会带来了沉重的医疗、经济负担。目前绝大部分ID患者无法进行病因治疗，仅能通过康复特教获得有限的改善。
该项目整合了国内的科研、临床资源，是罕见病家属捐赠-研究者发起-临床试验-患者获益的“患者家属自救模式”的成功尝试，有望开创罕见病基因治疗的“中国模式”，为国内乃至全球诸多单病种罕见病患者带来救治希望。（毛翛）
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快照生成时间：2023-10-17 15:45:04
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