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这种基因突变眼病治疗找到新方法
本文转自：健康报
在3D视觉下完成给药
这种基因突变眼病治疗找到新方法本报讯 （特约记者 孙国根）近日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科徐格致教授、吴继红教授临床团队完成中国首例RPGR基因变异相关的X连锁视网膜色素变性（XLRP）患者的基因治疗（给药）。
徐格致介绍，XLRP主要为X连锁隐性遗传，患者多为男性，占单纯性视网膜色素变性的15%左右，是青少年致盲的常见原因。患者10岁左右发病，早期的临床表现是夜盲，随后视野逐渐缩小，视力逐步下降，到40岁左右就会出现严重的视力丧失甚至失明。70%～80%的XLRP患者由RPGR基因变异导致，目前国内外均无有效治疗方法和药物。
据悉，RPGR基因编码的RPGR蛋白位于光感受器细胞纤毛连接处，参与蛋白在光感受器细胞中的运输过程。本次采用的基因治疗药物FT-002注射液，是中国首个针对XLRP患者开展人体试验的rAAV（重组腺相关病毒）基因治疗药物，专为治疗RPGR基因变异导致的XLRP患者而研制。该药物利用rAAV携带目的基因，经眼内注射，使视网膜细胞可以表达有活性的功能蛋白，进而修复受损的视网膜细胞的结构和功能。一次注射，可有效延缓患者的疾病进展或者恢复患者的视功能。
此次视网膜下治疗（给药）在3D视觉下完成，提高了注射的精确度、安全性。徐格致主刀，克服了视网膜粘连、注药阻力大等困难，也避免了患者视网膜变薄而导致注药时网膜裂孔和药物注射量不够或反流等风险。
患者术后安全返回病房。吴继红说，该手术的重要意义在于，让XLRP从不能治到能治。后期将对患者眼局部和全身安全性，以及视力、视野、视功能等进行多项评估。
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快照生成时间：2023-02-27 08:45:19
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