基因缺陷导致的罕见病？

“如果你的孩子有非常严重的肥胖，面容也特殊，并且情绪也比其他人暴躁一些，那你一定要考虑，孩子是不是有的了‘小胖威利综合征’的可能性。”11月8日，在北京协和医院内分泌科举办的“小胖威利综合征”科普讲座和义诊现场，北京协和医院内分泌科伍学焱教授介绍了一种特殊的罕见病。

伍学焱教授介绍，普拉德-威利综合症(俗称“小胖威利”)是一种罕见的先天性疾病，由于受孕过程中染色体表现异常。小胖威利患者在生长发育方面要落后于正常的同龄儿童，误诊率也极高，不少患者出生后被误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症等疾病，儿童期被误诊为发育迟缓、单纯性肥胖症等。

如果孩子有以下表现，要怀疑有小胖威利的可能：孕期胎动少，出生时新生儿体重偏低、肌张力低下、喂养困难、哭声微弱、活动力差、常易发热；儿童期贪食、肥胖，脊柱侧凸，语言、运动发育落后、智力偏低、情绪管理不良、行为异常；青春期性发育落后或不发育。

“此外，小胖患者在外貌上也有点特殊，例如杏仁眼、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、皮肤白皙、头发比较稀疏和偏黄等，如果孩子符合以上条件，需做遗传学检查，尽早确诊，早治疗。”伍学焱强调，尽早开展治疗，能够明显改善患者生活质量，否则，患者长大后就会面临过度肥胖导致的代谢性疾病、不孕不育等问题。

“作为一种基因缺陷导致的罕见病，小胖威利综合征是没有治愈手段的。”伍学焱教授指出，虽然缺乏根治方法，但早期干预完全可以避免致命性肥胖，做到“小胖不胖”：婴儿期加强喂养管理、3~5岁后严格控制食物摄入，保持经常性运动，行为干预等都能提高患儿的生活质量，能够让患者恢复正常的语言、运动功能。

“生长激素治疗是目前我们发现治疗小胖威利最有效的方法，因为我们发现至少四成患儿都伴有生长激素缺乏，无论生长激素含量，使用生长激素疗法都对他们有帮助。”伍学焱教授介绍，生长激素治疗可以帮助患儿改善代谢，改变身体组分，增加肌肉，改善神经功能，增强运动能力，当然最重要的是有助于患者的认知和适应性行为改善。

“很多家长担心生长激素用多了会不会有安全问题，这个完全没必要担心”，伍学焱教授指出，生长激素临床应用已有悠久历史。当前所广泛使用的重组人生长激素制剂，也有了30多年的临床使用经验。只要在内分泌专家的指导下使用，其安全性是有充分保证的。在用于小胖威利综合征治疗时，越早使用生长激素干预，效果越好。

“小胖威利患者的照护和治疗是终生的，家长在此期间的陪伴和和引导十分关键。”浙江小胖威利罕见病关爱中心负责人林晓静指出，尽管小胖威利早在1956年就已经被发现了，但目前国内的知晓度依然很低，按照国际发病率推算，我国预计有5～10万例小胖威利患者，他们仍需明确的诊断和及时的治疗。

浙江小胖威利罕见病关爱中心联合北京协和医院、中国罕见病联盟等多家单位，以民间的形式将11月15日定为中国小胖威利关爱日，“长期的照护、治疗和康复需求给小胖威利家庭带来持续的精力和财力的消耗，家长们承受着巨大的压力，希望借助这个日子让更多的人知晓这个疾病，争取早诊早治。”