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听来自罕见病医者与患者的心声
...蝶宝宝(大疱性表皮松解症)”“不食人间烟火的孩子(苯丙酮尿症)”……在罕见病日到来之际,这些被赋予诗意的名字也再次被带入大众视野,而它们的背后,却是一群需要被看见被温暖被照亮的罕见病患者。一位罕见病专...……更多
做好筛查防治罕见病
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低,但患者的绝对数量不少。据统计...……更多
让罕见病更早被“看见”
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊断罕见病有何手段?哪些新技术和前沿...……更多
四海普益,健康世界!鲁南制药海普益®重磅上市
...院王晓玲教授、中日友好医院王琨蒂教授、北京大爱天使苯丙酮尿症关爱中心赵宁会长应邀参加海普益®上市会启动仪式。顾学范表示,鲁南制药能在了解我国患者用药无法得到满足的信息后,毅然立项研发本品,潜心钻研,体...……更多
...宝宝。唐美丽工作期间,曾遇到一个出生后就筛查出患有苯丙酮尿症的患儿,这是一种常染色体隐性遗传性疾病。需要定期采集足跟血监测苯丙氨酸血值浓度。苯丙酮尿症会导致小儿生长发育迟缓、智力残疾。这个患儿每两个星...……更多
...衰竭透析、器官移植抗排异治疗、重性精神病、血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血、结核病、孤独症、生长激素缺乏症、肝豆状核变性等疾病。 门诊慢性病27种:包括慢性肾功能衰竭、系统性红斑狼疮、糖尿病、再生障碍性贫...……更多
...疾病?目前,我国新生儿疾病筛查主要病种如下:(一)苯丙酮尿症(智力障碍)(二)先天性甲状腺功能减低症(呆小病)(三)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)(四)先天性肾上腺皮质增生症(危及生命或两性畸形)...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以通过新生儿基因筛查,对80多种遗传病进行基因筛查,一旦查出有遗传病,尤其是一些遗传代谢病,可通过及时治疗、干预,预防疾病的...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新生儿基因筛查。(全文共891字) ……更多
AI加速药物发现,前景尚需实践检验
...的初创公司Evozyne最近使用BioNeMo设计了新的蛋白质来治疗苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种罕见的疾病,其特征是氨基酸苯丙氨酸水平升高。实验室测试最终证明,一些AI开发的蛋白质变体比自然形式更有效。AI药物发现需要临床验...……更多
《猎冰》赵友男找到叶阿兰,揭穿黄宗伟毒师身份,遭中叔疯狂报复
...打听下来,让她发现了不为人知的秘密。工厂每年所用的苯丙酮只有4吨,而他们实际的进货量却高达12吨,而且最近还直接预定了化学厂所有的苯丙酮。这一点也引起了赵友男的怀疑。赵友男监视化学工厂,意外发现他们在往外...……更多
吕成云:不离不弃诠释人间真情
...吕成云却逐渐意识到问题的严重性。香香被送医确诊患有苯丙酮尿症,不能尝酸甜苦辣、不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡,就是人们口中“不食人间烟火的孩子”。因错过治疗最佳时期,香香的神经系...……更多
带“心青年”共创“梦工厂”
安健儿庇护工坊里,“心青年”正在工作中。一位苯丙酮尿症患者的妈妈,为了使心智障碍青年走出特教学校的大门后有处可去,摆脱“毕业即失业”的窘境,一手创办起安健儿庇护工场,带孩子们手工制作各类文创产品。20...……更多
科普:新生儿疾病筛查
...筛查检测主要为3种疾病:先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。总体来讲,通过新生儿疾病筛查,尽早发现宝宝所患新生儿疾病,达到早筛查、早诊断、早介入、早治疗的目的,早期的治...……更多
...入出生缺陷综合防治,并逐步扩大范围。我区将全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查。积极争取财政资金支持,逐步扩大筛查病种,鼓励有条件的地州市将先天性肾上腺皮质增生症、葡...……更多
...“儿童与健康”放在优先发展的位置,针对唐氏综合征、苯丙酮尿症、先天性心脏病、听力障碍等常见的出生缺陷疾病,开展产前筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查,有效预防和减轻了残疾的发生,促进优生优育。5岁以下儿童...……更多
守护宝宝无“陷”未来
...氨酸奶粉。2016年,吴某某的女儿在新生儿筛查时发现患苯丙酮尿症。7年来,吴某某每年都会到该院免费领取特殊奶粉。“苯丙酮尿症是我国出生缺陷中发生率较高的病种之一。为了有效降低其对患儿的影响,最好的干预方式是...……更多
仁爱为本 暖心服务
...作为产前筛查机构,该科常年开展免费新生儿两病筛查(苯丙酮尿症、甲状腺功能减低)及听力筛查、新生儿多病筛查。该科室诊疗范围覆盖妇科、产科、产后康复,主要包括:妇科疾病,如阴道炎、月经紊乱、子宫肌瘤、卵巢...……更多
...筛查率达到90%,筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实;苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、确诊听力障碍6个月内干预率均达到90%。...……更多
...在原来新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症)的基础上,又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱(48项)免费筛查。目前“4种免费筛查升级为52...……更多
什么是出生缺陷,该如何预防?
...儿先天性心脏病、先天性耳聋的筛查,采足底末梢血进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症的筛查。通过这些筛查手段,可以尽早发现新生儿是否患有以上先天性疾病。女方孕前检查项目1、子宫附件彩超。2、甲功五项、优...……更多
达能连续获得七年“中国杰出雇主”认证 最新排名前十五强
...投身向贫困地区提供营养包产品的营养起跑NutriGo、针对苯丙酮尿症罕见病患儿的彩虹关爱计划、助力进城务工青年发展的探路者计划等多个公益项目,并大力促进碳减排,助力美丽中国。目前,达能脉动旗下全部生产工厂及达...……更多
重医附属大足医院傅饶医生:献血救助病患,诠释医者仁心
近日,在重庆医科大学附属大足医院发生了一件令人感动的事:医生傅饶为了救助一位急需输血的严重贫血患者,毫不犹豫地献出了自己的鲜血。这位患者患有“恶性肿瘤伴有活动性出血”,导致“失血性贫血”,急需O型血。...……更多
最适合涮火锅的鱼,不是谁都能吃
...是“蚕豆病”的致病因子,其实脆肉鲩本质上就是蚕豆病患者。蚕豆病的标准名是G6PD缺乏症,患者体内缺乏G6PD(葡萄糖六磷酸脱氢酶),接触到特定食物成分(比如蚕豆)或者药物,就会出现急性溶血反应,具体严重程度取决...……更多
河南省人民医院经五路院区揭牌
...妇免费做胎儿单基因病诊断(血友病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症)。 ……更多
守护患者健康  让群众有“医”靠
...社情民意、积极建言献策,用实际行动诠释着守护生命的医者形象和履职尽责的委员担当。他就是福泉市政协委员、福泉市中医医院党委副书记、院长唐昌亮。一大早,记者在福泉市中医医院见到唐昌亮时,他和同事们早早就来...……更多
被预言“活不过18岁”的男孩迎来19岁生日 妈妈3000字长信字字深情
...学高三学生,即将参加高考。在他出生15天时就被确诊为苯丙酮尿症(PKU),除了蔬菜水果,其他五谷杂粮鱼肉蛋奶都不能吃,连米都是特制的。五岁半时又被确诊为进行性肌肉萎缩症(DMD)。医生在检查后委婉地告诉周朝喜:...……更多
...子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常,多指、唇腭裂等生理结构异常肉眼可见,但先天性心...……更多
...。这项检查应该不少家长都熟悉,主要是检查宝宝是否有苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种情况。这两项异常会严重影响神经系统发育,甚至造成生长发育迟缓和智力障碍。这就是宝宝出生后,需要做的三项有关的检查,以便...……更多
医者善举温暖病患家庭
本文转自:包头日报□记者 李玥 吴莎“经过你们这段时间康复治疗,我爱人手脚明显有力了,身体协调性也有了很大改善,太感谢你们了……”3月18日下午,包头市昆区中医院中医康复科主任左旭东和医生杜士凯再次来到天赐...……更多
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尿酸高吃什么好之樱桃
1、尿酸高吃什么好之樱桃樱桃的价格都比较贵。因为它有这种营养价值在此,常食樱桃可补充体内对铁元素量的需求,促进血红蛋白再生
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运动调养:锻炼有节制练功养肺气
进入秋季,气温下降会使新陈代谢和生理机能均受到抑制,内分泌紊乱,造成情绪低落。这时做好心理调节很重要,积极参加运动是不错的方法
2024-12-07 17:24:00
了解一下饮食调养:少辛增酸
了解一下饮食调养:少辛增酸,宜食麻等柔润物以润其燥,禁寒饮秋季燥气当令,易伤津液,故饮食应以滋阴润肺为宜。《饮膳正要》说
2024-12-07 17:29:00
提升中医护理服务水平,中医特色创新技术培训班开班
祥雪润大地,岐黄聚贤才。12月7日,由贵州省中医药管理局指导、广东省中医院主办、广东省中医院贵州医院(以下简称“贵州医院”)承办的“中医特色创新技术培训班”在贵阳开幕
2024-12-07 22:33:00
为什么说:碰到这“3种”山药千万别买?山药大量上市一定要注意
山药,被称作神仙之食,集药性与食性于一身的珍贵食材。。关于它,中医古籍赞其为“白色山药胜人参”。但你真正了解它吗?一、它号称养胃“第一方”
2024-12-07 22:52:00
这种糖竟是“天然抗癌剂”?看看这3种高含量水果,你常吃吗?
“加这么多糖!是不是嫌活得太久了?”刘大爷在半年前确诊为肠癌,之后进行了手术,目前还在恢复中。对于他的身体,老伴张大妈十分重视
2024-12-07 23:47:00
宫晶书医生:冠心病的早期症状表现有哪些?
心血管疾病一直以来都备受关注,其中冠心病更是危害人们健康的一大杀手。那么,冠心病的早期症状表现有哪些呢?宫晶书医生为我们进行了详细讲解
2024-12-08 01:22:00
湖南江华:破解粮菜争地矛盾 稳步推进蔬菜丰收
本文转自:人民网-湖南频道“旱地种植蔬菜不与水稻、烤烟争田,租金少,降低种植成本,提高利润,还提升旱地的综合利用率。”12月6日
2024-12-08 01:30:00
夜问丨3毫克就致命!冬季这样进补为何成了吃毒药?
近日,浙江一男子觉得天寒怕冷气虚,便自行网购了40克生附子,水煮后服用。但却出现了恶心呕吐、四肢麻木等严重不适症状,在抢救过程中甚至出现严重休克
2024-12-08 03:38:00
云南西盟:“冬闲”变农忙 孕育增收新希望
本文转自:人民网-云南频道虎遵会 艾嘎过去,“夏秋忙两季,一年闲半年”常常是农民生活的真实写照。然而,如今的云南省普洱市西盟佤族自治县却呈现出一幅截然不同的景象
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本文转自:人民网-浙江频道高质量发展调研行浙江台州黄岩:“一颗果子”富裕一方百姓果农采摘成熟的柑橘。人民网记者 郭扬摄果农们采摘已经成熟的柑橘
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儿童扁桃体肥大不及时治会对孩子造成一定的危害,具体有以下:1、扁桃体肥大严重影响孩子的睡眠质量,导致孩子的休息不好,影响到生活和学习
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吉镜头丨人参盛宴
长白山人参展区人流如织人参药膳展示区排起长队观展者品尝人参药膳 人参泡菜人参江米鸡人参果 黄觅楼展区观展者排队品尝人参宴人参口味的锅包肉 人参壮骨炖牛排品尝人参鸡汤人参讲堂
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随着人们健康意识的显著提升,“轻食”的饮食方式受到广大年轻人的热烈追捧。“轻食”以其低油、低糖、高纤维的特点,逐渐成为追求健康与品质生活的人群餐桌上的宠儿
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GRANVER吉悦巢守护卵巢健康,呵护女性之源
卵巢作为女性生殖与内分泌的核心,不仅调控月经周期、维持身体平衡,还影响着皮肤、情绪及骨骼健康。特别是雌激素,促进胶原蛋白生成
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