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本文转自：厦门日报全省首例渐冻症基因阻断在厦实现市妇幼保健院借助三代试管婴儿技术，成功阻断渐冻症致病基因向子代传递本报讯 （记者 楚燕 通讯员 陈锋）著名物理学家霍金、“海绵宝宝之父”史蒂芬·海伦伯格都是...……更多
2024-04-20 07:40:00首例,基因,全省,阿东,基因,遗传
...是，她在症状出现前便及早发现并确诊了疾病，成为国内首例在发病前就得到特效药治疗的SMA患儿。经过遗传与代谢科、神经内科专家的联合会诊，贝贝在不到2月龄时便接受了诺西那生钠注射液治疗。这让她获得了其他SMA患儿...……更多
2024-03-01 07:54:00治疗,筛查,病患,首例,新生儿,基因
...基因检测显示，孩子未携带父亲的致病突变。这也是全球首例通过PGT技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病、胃肠间质瘤的试管婴儿，这名婴儿的出生彻底打破了家族的“黑色魔咒”。院方透露，当前，随着基因检测技术的发...……更多
2023-12-26 17:05:00试管婴儿,试管,首例,色素,沉着,婴儿
...客户端姜泓冰 高艳12月14日，随着一声响亮的啼哭，全球首例通过PGT（俗称“第三代试管婴儿”）技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴...……更多
2023-12-26 12:45:00三代,试管婴儿,试管,首例,基因,婴儿
...，在血友病基因治疗上取得重大进展，该例病患是贵州省首例血友病B通过基因治疗取得临床成功的案例。”何志旭坦言，这项技术的成功开展，标志着贵医附院在新的医疗技术、特别在基因治疗上又迈上了一个新的台阶，在血...……更多
2024-04-18 14:17:00血友病,基因,全省,临床,治疗,血友病
...时基因检测显示不携带KMT2A基因突变。2023年12月7日，国际首例“染色体脱环”宝宝顺利诞生，且各项相关评估及检查均正常。目前，中山六院生殖医学中心PGT团队基于这类环状染色体构建单体型的技术方法已申请技术发明专利，...……更多
2024-03-20 19:15:00环状,染色体,中山,首例,染色,婴儿
...声音。”据悉，全球先天性耳聋患者高达2600万，而全球首例遗传性耳聋儿童的基因治疗于2022年12月在中国实现。当时，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）采用基因补偿的方式，将基因治疗药物通过微创局部注...……更多
2024-01-25 10:13:00基因治疗,男童,耳聋,美国,首例,先天
本文转自：温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭，一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界！初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出，...……更多
2024-04-27 14:17:00浙南,三代,试管,首例,宝宝,三代
本文转自：文汇报全球首例成功阻断KIT基因相关罕见病第三代试管婴儿出生困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破 本报讯（记者李晨琰）困扰一个家族几十年的“黑色魔咒”终于被打破。日前，全球首例通过PGT技术（...……更多
2023-12-26 06:06:00黑色,家族,成功,海登,基因,妇婴
...防控的科研和临床工作。她的手里先后诞生了多个国内外首例单基因遗传病家系的健康PGT（胚胎植入前遗传学检测技术）婴儿。最近，其作为核心成员研发的无创产前筛查技术(NIPT)，发表在顶级期刊《自然医学》上，她也因此成...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
本文转自：人民日报客户端今年3月，江苏省内首例针对先天性耳聋的基因治疗在南京鼓楼医院开展。接受治疗的是一位不到2岁的小朋友。最近好消息传来，手术进行得很顺利，孩子听力恢复，并第一次喊出了爸爸妈妈。患儿父...……更多
2024-05-15 17:48:00基因治疗,治疗,耳聋,江苏,首例,先天
...差培养，最终获得3枚优质胚胎，予以冻存。这是海南省首例为卵巢肿瘤患者实施卵巢组织切除后结合未成熟卵母细胞体外培养的生育力保存，该技术达到了国内领先水平。胚胎师们细心地处理卵巢组织。医院提供
在男性不育显...……更多
2023-10-30 22:34:00生殖,医学科,医学,海南,附属医院,高地
...进行重组，首次成功实现了大基因在人体中的递送。图 | 首例手术（来源：资料图）
总的来说，这是全球第一个（first-in-human）取得疗效的耳聋基因治疗临床试验，也是该领域目前成系统的、病例数最多的、随访时间最长的临...……更多
2024-03-20 10:31:00耳聋,复旦,基因治疗,听力,基因,药物
全球首例！厦门发现超罕见血型国际输血协会以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名东南网3月7日讯 （海峡导报记者 林少蓉 通讯员 洪于蕙 陈嘉俊） 近日，复旦中山厦门医院输血科发现全球首例Ael亚型血型，这类血...……更多
2024-03-08 05:07:00厦门,首例,血型,全球,小英,血型
...报讯（记者 王江黎）近日，西北妇女儿童医院完成世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断，填补了中国人群3型脊椎肋骨发育不良报道的空白。据悉，2023年西北妇女儿童医院接诊了一名孕24周的孕妇，经过三维超声诊断发现...……更多
2024-04-08 04:18:00产前诊断,产前,西安,脊椎,首例,肋骨
...目前患儿听力已明显改善。该例基因治疗临床试验为华中首例，该技术为耳聋治疗开辟了新方向，也为其他先天性耳聋患者带来新希望。术后复查，洋洋的听力有了明显恢复男孩一出生就双耳全聋洋洋（化名）今年15岁，老家在...……更多
2024-02-22 11:46:00新希望,基因治疗,治疗,遗传性,耳聋,遗传
...妈捐献的造血干细胞，即将迎来新生。据悉，这是海南省首例“一供二”半合造血干细胞移植，目前海南地中海贫血半合移植成为常态。妈妈捐造血干细胞救两娃 “希望他们像正常小孩那样上学”18日上午7点40分，李女士进入海...……更多
2023-10-18 22:37:00五指山,干细胞,首例,五指,全省,母亲
...2022年10月，正式发起患者招募，并于2022年12月完成了全球首例患儿基因治疗。该项目先后纳入6例患者完成单侧耳基因治疗，目前最长的患者随访时间已达1年5个月，患者已经可进行日常交流。2023年10月，舒易来教授在比利时布鲁...……更多
2024-06-06 14:42:00复旦,基因治疗,耳聋,听力,基因,成果
...症患者，他们成功摆脱输血依赖，回归正常生活。目前，首例患者总血红蛋白浓度已经持续稳定至130克/升以上，摆脱输血依赖近5个月，这是全球首次通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病的成功案例。就在4月2日，CS-101注射液成功...……更多
2024-04-25 06:15:00基因治疗,新篇,基因,治疗,碱基,基因
...无异。“要是当时您没一直催我，我可能就不会给孩子做基因检查，就会错过孩子学说话的关键期。”林女士感激地说。虽然已过去了4年，张玢依然对林女士印象深刻。小言出生后不久就做了新生儿听力筛查，结果显示他的听...……更多
2024-05-22 08:59:00残疾,科技,小言,基因,遗传,筛查
...疗法。2022年7月，Verve公司宣布，VERVE-101在新西兰完成了首例患者给药，这是首个体内碱基编辑的临床试验，标志着碱基编辑疗法进入临床应用阶段。
不过，当Verve向FDA提交IND申请时，FDA表示，需要看到更多的数据，以消除患者...……更多
2023-10-25 16:24:00碱基,遗传性,胆固醇,遗传,疗法,临床
...宝在北京大学第三医院平安诞生，非常健康，这也是全球首例阻断遗传性多发性骨软骨瘤的“MALBAC婴儿”。在感到欣慰的同时，陆思嘉也产生了回国创业的决心，为更多的患者造福：“生殖遗传领域的三大核心服务就像种子、土...……更多
2024-05-25 09:59:00成果,科学,服务,遗传,骨瘤,院士
本文转自：人民日报海外版开展孕妇产前基因免费筛查项目4年多来——河北成功干预4000余例缺陷患儿出生本报记者 史自强《 人民日报海外版 》（ 2024年04月16日 第 09 版）一大早，在河北石家庄市妇幼保健院，不少孕妇正由家...……更多
2024-04-16 03:37:00余例,患儿,河北,缺陷,成功,筛查
...的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目，并完成了首例患者治疗。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病，男性病情多重于女性患者。研究显示，男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000，其病因为α-半乳糖苷酶A基因...……更多
2023-11-09 20:48:00法布雷,成都,基因,临床,药物,治疗
...明基因编辑猪肝脏可有效替代人类肝脏。该项研究是全球首例基因编辑猪异种肝脏移植临床试验，《自然》杂志将其称为全球异种器官移植领域的里程碑成果，表明我国基因编辑猪器官异种移植已达到国际领先水平。据《自然》...……更多
2024-04-03 14:00:00首例,基因,人体,全球,移植,器官
根据国际辅助生育技术监理会的报告显示，从1978年诞生首例试管婴儿以来，目前全球试管婴儿数量已经超过800万，而我国从1988年诞生第一位试管婴儿起，这项技术也在不断发展，帮助很多不孕不育家庭圆生子梦，但依旧有很多...……更多
2023-11-06 08:44:00试管婴儿和自然婴儿有啥不同？一文说清楚！
...l of Systematics and Evolution（《系统学与进化杂志》），成为首例公开发布的中国古代名人基因组。（详见澎湃科技报道：《解密阿史那皇后！复旦青年科学家破译全球首例古突厥皇室基因组》）武帝的肢骨DNA样本的污染率更高，已...……更多
2024-03-28 11:26:00武帝,复旦,死因,混血,考古,分子
...了解，罕见病大多数是单基因病，很多罕见病在家族中是首例，因此专家建议，预防罕见病的有效途径，是积极推进孕前相关筛查。北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：我们希望推进的策略是携带者筛查。这个...……更多
2024-02-29 09:19:00筛查,病例,途径,我国,筛查,病患
...妈妈100多位，成功精准阻断30多种罕见遗传疾病，如全省首例肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）基因阻断。对于病情疑难复杂的患者，生殖医学科除了充分调动学科内部多学科资源，还通过生殖遗传多学科门诊，联合全院多学科为患...……更多
2024-04-29 07:18:00烦忧,多个,专家,多学科,患者,保健院
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