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世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断在西安完成

类别:健康 发布时间:2024-04-08 04:18:00 来源:每日看点快看

本文转自:西安日报

本报讯(记者 王江黎)近日,西北妇女儿童医院完成世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断,填补了中国人群3型脊椎肋骨发育不良报道的空白。

据悉,2023年西北妇女儿童医院接诊了一名孕24周的孕妇,经过三维超声诊断发现,胎儿脊柱侧凸,T12到上骶骨之间的椎体畸形,包括发育不全、半椎体和椎体骨块。随后,由医院医学遗传中心强荣、王林、客座教授郭龙组成的国际多中心罕见病研究团队通过对患者LFNG变异蛋白(p.R360C)的功能分析,最终证实该病例为3型脊椎肋骨发育不良。

据强荣主任介绍,脊椎肋骨发育不良也称为SCDO,表现为椎骨畸形和肋骨畸形的组合,容易引起胸腔扩张不足,进而导致反复肺部感染和呼吸困难。SCDO属于常染色体隐性单基因遗传病,已知致病基因有DLL3、HES7、MESP2、RIPPLY2、TBX6和LFNG。其中,由LFNG变异引起的SCDO(命名为3型SCDO,OMIM #609813)最为罕见,全世界仅报道13例,均为国外的婴幼儿病例,诊断依靠出生后的X线检查和全外显子测序。3型SCDO的产前超声表现尚无文献报道,产前分子诊断对于遗传学检测技术的水平要求极高,属于世界性难题。

此次研究不但填补了中国人群3型SCDO报道的空白,而且完成了世界首例3型SCDO的胎儿产前诊断。同时,该研究在拓展LFNG变异谱的同时,揭示了3型SCDO的胎儿超声表型,为该疾病的早期诊断提供重要依据。研究成果发表在Journal of Human Genetics上,该期刊入选西安交通大学“国际知名学术刊物”目录,西北妇女儿童医院为第1作者和通讯作者单位。

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快照生成时间:2024-04-08 05:45:02

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...妇女儿童医院完成了世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断,填补了中国人群3型SCDO无报道的空白。据了解,一名孕24周的孕妇在西北妇女儿童医院就诊后,经相关检查发现,胎儿脊
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