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西北妇女儿童医院完成世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断
类别：育儿 发布时间：2024-04-11 00:35:00 来源：每日看点快看
本文转自：阳光报阳光讯（记者 张华）近日，西北妇女儿童医院完成了世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断，填补了中国人群3型SCDO无报道的空白。
据了解，一名孕24周的孕妇在西北妇女儿童医院就诊后，经相关检查发现，胎儿脊柱侧凸、T12到上骶骨之间的椎体畸形、腰椎骨呈不规则形状、腰椎侧凸以及相应节段脊髓管扩大。随后，由医学遗传中心专家强荣、王林以及客座教授郭龙组成的国际多中心罕见病研究团队，利用胎儿羊水快速全外显子组测序技术发现携带LFNG变异的胎儿SCDO一例，通过对患者LFNG变异蛋白（p.R360C）的功能分析，最终证实该病例为3型SCDO。
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快照生成时间：2024-04-11 05:45:39
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