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江苏首例接受治疗患者听力恢复 基因治疗先天性耳聋
本文转自：人民日报客户端
今年3月，江苏省内首例针对先天性耳聋的基因治疗在南京鼓楼医院开展。接受治疗的是一位不到2岁的小朋友。最近好消息传来，手术进行得很顺利，孩子听力恢复，并第一次喊出了爸爸妈妈。
患儿父亲李先生告诉记者，就在前几天的事情，当时抱着孩子在路边玩，孩子在咿咿呀呀。自己发出什么声音，孩子就跟着学什么声音。后来李先生试一下说叫“爸爸”，孩子也非常努力地叫了一句“爸爸”。李先生坦言，当时就激动坏了，一把就把孩子搂过来亲一下，因为从出生到现在，这一刻期盼了很久！
让声音重回孩子世界的，是针对OTOF基因突变开展的基因治疗手术。该疗法由南京鼓楼医院和东南大学合作研发，通过显微镜联合耳内镜的技术将基因药物递送到内耳，弥补缺失的OTOF蛋白功能，恢复自然听觉，其原理和以往的助听器、人工耳蜗等助听技术存在本质不同。
东南大学生命健康高等研究院执行院长柴人杰介绍，人工耳蜗是通过仿生学的方法来模仿毛细胞的作用，把听觉产生的声音信号模拟成为电信号，病人要适应机器模拟出来的声音，需要经过3到5年的语训期。基因治疗是恢复病人的自然听力，换句话说就是既能听得见，又能听得清，还能听得懂。
医生介绍，目前，该项技术还处于临床试验阶段，已有十多例患者正在接受治疗，年龄最大的23岁。据了解，60%的先天性耳聋与遗传基因有关，除了OTOF基因外，还有200多个基因的突变会导致耳聋。目前，研究团队也正在进行进一步研究，有望攻克越来越多的基因突变，让更多先天性耳聋患者走进有声世界。
南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科执行主任钱晓云说，希望最终能够产学研相结合，把实验室研究的成果在临床上做很好的验证补充，最终还是能够走向产业化的道路，能够让更多的耳聋人群受益。
来源：江苏广电总台·融媒体新闻中心
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快照生成时间：2024-05-15 20:45:03
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