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四氢生物蝶呤缺乏症,属于常见的遗传性疾病,会出现异常症状
对于四氢生物蝶呤缺乏症,主要是因为四氢生物蝶呤合成,或者代谢的过程中,因为缺乏某种酶,造成四氢生物蝶呤的合成,或者代谢障碍,然后引发四氢生物蝶呤缺乏症的出现,主要表现是惊厥、发育落后,以及肌张力低下...……更多
为什么去医院看病总是要抽血?抽血能查出哪些疾病?一文解答
...以检测血液中的微量元素,可以用来检测缺铁性贫血、锌缺乏症、铜缺乏症等疾病。为什么抽血要空腹?抽血要空腹是因为食物和饮料的摄入会影响血液中的某些物质的浓度,从而影响检测结果的准确性。比如血糖,血液中的血...……更多
...或生长速率异常。矮小症分为特发性身材矮小和生长激素缺乏症。(一)特发性身材矮小,是一组尚未明确病因,高度异质的矮小疾病的统称,指身高低于同年龄、性别和种族的平均身高2个标准差或低于第3百分位数者,且出生...……更多
...报告提示福福的SLC25A13基因杂合突变,可能是希特林蛋白缺乏症。福福复检时,瓜氨酸已经升高到了449umol/L(正常范围4-35umol/L),最终确诊了希特林蛋白缺乏症。该案例中,如果福福一出生就选择生化筛查和新生儿基因筛查,就...……更多
慢阻肺的“元凶”你知道吗?医生提示:患病后做好8点应对措施
...素:家族史也是慢阻肺的一个重要因素。α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病,可导致肺部易受损伤,是少数慢阻肺病例的明确原因。5. 反复的呼吸道感染:儿童时期频繁的下呼吸道感染可能影响肺部发育,增加成年后发展...……更多
小儿干扰素-γ受体缺陷病,主要因为基因出现异常,此病重在预防
...诊断可以在产前诊断某些免疫缺陷性疾病,如腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症,以及通过羊水细胞培养酶检查诊断某些复合免疫缺陷病; CGD、 x-链状无球蛋白血症和严重的联合免疫缺陷病可以通过对胎儿血细胞进行免...……更多
患上抑郁症?原是生长激素缺乏作怪
...强磁共振结果没有明显异常,由此确诊为特发性生长激素缺乏症。之后,医生为王先生注射生长激素针。治疗至今,他表示再也没有乏力的感觉了,心情舒畅了,夫妻生活比之前和谐了,原来的“抑郁症”也好多了。叶程程表示...……更多
孩子有哪些表现需警惕白血病?建议早些了解
...跟免疫异常相关的先天性疾病,尤其是先天性免疫球蛋白缺乏症、再生障碍性贫血等均易诱发白血病。4、生物因素免疫功能异常、病毒感染等所引起的白血病均属于生物因素。T淋巴细胞病毒感染、患有自身免疫性疾病均是白血...……更多
新泰市中医医院:孩子矮小,可能得了生长激素缺乏症
...题等。比如家族性矮小、体质性青春发育延迟、生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、性早熟(成年身材矮小症)、宫内发育迟缓、骨骼发育问题、先天性遗传代谢病、慢性全身性疾病(如先天性心脏病、慢性肾病等)以及染色...……更多
都是蚕豆惹的祸——你不知道的蚕豆病
...?蚕豆病,它的医学名称是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是一种X连锁不完全显性遗传性疾病。由于基因突变导致红细胞中的G-6-PD酶活性降低而发病,往往因进食蚕豆而诱发,因此又叫“蚕豆病”。G6PD基因位于X染色体上...……更多
...酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、听力障碍、先天性心脏病筛查。逐步扩大筛查病种,有条件的单位将先天性肾上腺皮质增生症、髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。新生...……更多
饿就心慌、手抖可能与三种疾病有关,了解下涨知识
...泌不足,从而出现饿就心慌、手抖等症状。3、肾上腺素缺乏症:肾上腺素是一种激素,肾上腺素缺乏症是指肾上腺素分泌或代谢减少,症状有多重,其中一种症状是饿就心慌、手抖。肾上腺素缺乏症患者饿就心慌、手抖,是由...……更多
...甲状腺功能减低症(呆小病)(三)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)(四)先天性肾上腺皮质增生症(危及生命或两性畸形)(五)新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查(六)新生儿地中海贫血筛查(七)新生儿耳聋基因...……更多
肝受损的人,牢记“2吃3不吃”,养肝排毒,肝病渐渐“远离”
...一些遗传性肝病,如嗜铜症(Wilson病)和α1-抗胰蛋白酶缺乏症,可能导致肝硬化。药物或毒物长期使用某些药物、滥用药物或接触某些有毒物质,如铅、汞、某些农药等,可能损伤肝脏细胞,导致肝硬化。肝开始变硬,头部会...……更多
...因重组人生长激素,这种生长激素只能用于治疗生长激素缺乏症、特发性矮小、SGA出生后持续生长迟缓、短肠综合征等,不能擅自扩大治疗范围。尽管如此,一些家长看到孩子不长个时,仍然避免不了焦虑,想方设法给孩子注射...……更多
甲钴胺到底是什么药物,和维生素B12有什么区别?
...部手术后的患者,维生素B12的吸收可能会受到影响,导致缺乏症的出现。相比之下,甲钴胺是一种活性形式的维生素B12,它在人体内的吸收和利用更为直接和高效。甲钴胺可以绕过内因子,直接被肠道吸收并进入血液循环,然后...……更多
...可疑基因表明,小静有很大可能患有鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。陈玉林介绍,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)是OTC缺陷导致的尿素循环障碍疾病,报道显示其发病率为1:56500—1:80000。患此病的宝宝出生时大多正常,生后...……更多
你的肝为什么会硬化?医生提醒:日常护理记住5点,守护肝健康
...积聚)、威尔逊病(体内铜的过量积聚)和α1抗胰蛋白酶缺乏症,会导致肝脏损伤和硬化。6. 药物和毒素:长期使用某些药物或暴露于某些毒素可以导致肝细胞损伤和纤维化。7. 心力衰竭:长期的右心衰竭可导致肝脏的血流障碍...……更多
得了肝硬化可以治愈吗?10个临床表现!早发现早治疗!
...某些遗传性疾病,如嗜铜症(Wilson病)、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等也可能导致肝硬化。6. 药物和毒物:长期滥用某些药物、暴露于有害化学物质(例如有机溶剂、重金属)也可以损害肝细胞,进而导致肝硬化。7. 血液循环问题:...……更多
健康问太和 | 哪些因素可能引起肝硬化?
...病、肝淀粉样变、遗传性高胆红素血症、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、肝性卟啉病等;药物或化学毒物等;寄生虫感染,主要有血吸虫病、华支睾吸虫病等;循环障碍所致,常见的有布-加综合征和右心功能衰竭;还有少数不明病因的...……更多
国际罕见病日:被糖“黏”住的孩子,迎来生命“脐”迹
...获得治疗,如:范科尼贫血、戈谢病、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症、尼曼匹克病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、POEMS综合征、原发性联合免疫缺陷病、原发性轻链型淀粉样变、重症先天性粒细胞缺乏症、湿疹-血小板减少-免疫缺陷...……更多
...丙二酸血症、戊二酸血症、同型半胱氨酸血症、21羟化酶缺乏症等代谢性疾病,多名患儿在儿三科规律复诊并取得良好的疗效。在神经系统疾病中,儿三科诊治多例自身免疫性脑炎及视神经脊髓炎谱系疾病;先后规范化诊治多名...……更多
缺乏维生素,身体会出现这些信号,要当心!
...些食物有助于补充它们。1、维生素A▼ 别名:视黄醇▼ 缺乏症:比较典型的维生素A缺乏常见于婴幼儿,并与营养不良及其他维生素缺乏同时发生,主要有以下的表现:眼部表现(幼儿黄昏时安静不动或不能准确取物,严重后会...……更多
中性粒细胞减少是一种称为中性粒细胞减少症的病理状态
...中性粒细胞减少症的病理状态。严重者,也被称为粒细胞缺乏症。以下是一些常见的疾病和病理情况,可能导致中性粒细胞减少:1.骨髓抑制:由于某些药物如化疗药物、放射治疗或其他原因导致的骨髓功能抑制常常会导致中性...……更多
南阳市妇幼保健院儿童血液科科普出血性疾病
...体连锁隐性遗传。临床上主要分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止难治在儿童期起病,反复关节出血导致患儿逐渐出现...……更多
对付过敏先厘清这些误区
...眼睛、浑身痒、呼吸不畅等过敏症状的困扰。在这个过敏性疾病高发的季节,不少人去尝试一些口口相传的“防敏妙招儿”。那么,这些方法真的有效吗?有哪些认识误区需要厘清?我们请北京大学人民医院呼吸与危重症医学科...……更多
有一种病叫“蚕豆病”,扬州2岁男童进食后突然发病
...科主任刘素琴介绍,医学上指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是由于红细胞内G-6-PD先天性缺乏而引起的一种X连锁遗传性疾病。多数患者停止进食蚕豆等后可缓解,严重者则需进一步治疗。蚕豆病是全球性疾病,在各地区、各...……更多
可能患了希特林蛋白缺乏症
...庆晨报瓜子花生不断 偏偏不爱吃饭可能患了希特林蛋白缺乏症挑食,不少人都有,但你能想到吗?挑食也可能隐藏着疾病的征兆。近日,上海交通大学医学院附属瑞金医院消化科接诊的一个病患,就让在场医生吃惊不小。事情...……更多
缺乏维生素B2,身体这四个部位会发出“预警”,一定要及时补充
...紧去医院检查,结果让他大吃一惊,原来他患了维生素B2缺乏症,如果不及时补充,会对身体造成很大的危害。你知道维生素B2是什么吗?缺乏维生素B2会导致什么后果呢?一、维生素B2是什么?维生素B2,也叫核黄素,是一种水...……更多
过敏会变化,防治要跟上
...小妙招【把脉】随着气候、环境和生活方式的变化,过敏性疾病患者不断增多,不少患者表示,因为环境变化产生了过敏症状,给日常生活带来极大不便。据世界卫生组织数据统计,全球有30%~40%人口曾经或正在经历过敏性疾病...……更多
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夜问丨误食致一家4口中毒1人身亡!元凶长啥样?有多毒?
近日,四川攀枝花市米易县一户村民在山上捡拾野生菌后,误将有毒的鹅膏菌带回,烹饪食用后导致一家4口中毒1人身亡。 家属在网上发起筹款求助
2024-06-28 03:22:00
夏日晒盐忙(侨乡新貌)
本文转自:人民日报海外版《 人民日报海外版 》( 2024年06月28日 第 06 版)时下正是晒盐的黄金季节。浙江省温州市乐清湾畔的南塘晒盐场一派忙碌景象
2024-06-28 04:57:00
科普专家走基层 | 烟台市奇山医院健康义诊服务走进芝罘区迎东社区
用实际行动践行为民初心,把健康服务、暖心服务送到群众的心坎上,结合科普专家走基层活动,6月15日上午,烟台市奇山医院组织专家走进芝罘区奇山街道迎东社区开展健康义诊服务活动
2024-06-28 05:00:00
孩子视力模糊,没有你想的那么简单!
随着学业加重,包括其他外界因素还有自身身体素质等原因,你会发现越来越多的孩子出现视力问题,主要表现在上课的时候看不清黑板
2024-06-28 06:01:00
您了解您孩子的眼睛么?看过来!
现在有很多家长都缺乏视力养护的意识,虽然了解近视问题的严重性,但是对于年幼的孩子仍然抱有一种心态,哪种心态呢?“我觉得我家孩子眼睛没问题
2024-06-28 06:02:00
你想要的护眼食疗食谱来了!
在用眼过度的今天,太多的人的眼睛出现这样或者那样的问题,随着人们护眼意识的提高,大家总是想着法儿去呵护自己的眼睛,无论是食补还是保健品滋补
2024-06-28 06:02:00
视力保健吃什么,这几种物质必不可少
视力保健可补充以下营养物质1.蛋白质:就巩膜来说,他能成为眼球的坚硬外壳,就是由于含有多种必需氨基酸,构成很坚固的显微组织
2024-06-28 06:04:00
视力下降怎么办?如何才能提高视力?
(1) 调理脾胃;脾胃不适同样会引发视力不良,视力下降等问题。调理脾胃就要控制饮食,三餐正常吃,认真对待,按时定量,不要暴饮暴食
2024-06-28 06:04:00
近视倾向的表现有哪些呢?家长们要注意了!
亲爱的各位朋友,大家好。很高兴在这里和大家一同深入学习和了解有关近视的话题。如果家里的宝贝出现以下情况,家长朋友们可要注意了
2024-06-28 06:05:00
您知道么?每年因近视失明的有30万人!
为什么近视会导致失明呢?我们先了解一下眼球的结构,晶状体后面是玻璃体,再往后玻璃体紧密靠着的是视网膜和黄斑,这里就是我们成像的地方
2024-06-28 06:06:00
还在纠结您的孩子近视是真性还是假性么?
那什么是真性近视、假性近视呢?如果我们的孩子长期近距离用眼,比如看手机,电视、书籍等,睫状肌和晶状体长时间的紧张调节,晶状体持续的变厚
2024-06-28 06:07:00
孩子视力比同龄人好,过早消耗远视储备值,发育下来是近视!
什么是远视储备值?为什么过早消耗远视储备值发育下来就是近视呢?如果你发现你的孩子比同龄人的视力好的不是一点半点,可不是一个好事
2024-06-28 06:08:00
为什么大胆尝试的人都后悔了?近视激光手术真的完美么?
大家都听说过近视激光手术吗,因为很多家长都单纯的认为做完近视激光手术,孩子的视力就恢复了,所以眼巴巴着等着孩子18岁后
2024-06-28 06:09:00
「别再熬夜了」睡得越晚越容易近视
“熬夜修仙”是年轻人经常挂在嘴边的调侃,事实上,全球青少年的平均睡眠时间每年都在减少1-2分钟,如今每天已经比上个世纪少睡2个小时了
2024-06-28 06:09:00
孩子近视了怎么让度数不增长
随着电子产品的普及和孩子学业压力的增大,近视低龄化已成为社会公共问题,越来越多的儿童都患上了近视眼,戴上了厚厚的眼镜。这不仅不美观
2024-06-28 06:10:00