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gitelman综合征是什么疾病
gitelman综合征属于一种家族性的遗传病,通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起,在婴幼儿期大多数不会出现临床表现,一般在青春期或者是成年之后会发病,发病的年龄比较晚,并且...……更多
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型,累及哪些部位?主要的病因是什么?
多重内分泌肿瘤综合征是遗传疾病,一般会涉及多个器官,临床表现多种多样。双侧或多侧内分泌腺同时或先后发生功能性肿瘤,导致 kallik过度综合征。此病的受累部位有甲状腺,以及肾上腺皮质等。一、多发性内分泌肿瘤综...……更多
骨髓增生异常综合征为什么被称为白血病的前期?
骨髓增生异常综合征(MDS)之所以被称为白血病的前期,主要是因为MDS是一种造血干细胞疾病,其特点是骨髓中的造血干细胞异常增生,导致血细胞数量和质量异常。这种异常增生可能进一步发展为急性或慢性白血病,因此MDS...……更多
【揭秘禁忌】人类染色体20号上的朊病毒,隐秘的基因禁令终曝光
...NA病毒,最早在1986年被发现。它最初被发现于一名患有朊综合征的患者身上,朊综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病。研究发现,患有朊综合征的患者染色体20号上有一个嵌入的朊病毒。朊病毒通过嵌入人类基因组的方式进...……更多
六旬大爷总晕厥 竟是患遗传疾病
...追本溯源找到了引发这一连串危险症状的原因——Brugada综合征,并为其成功实施ICD(植入型心律转复除颤器)。在长达数十年的求医历程中,朱大爷晕厥的原因始终未能明确。直至前不久,他来到哈尔滨市第一医院就诊,心内...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,在童年和以后生活中进...……更多
MDS基础知识:揭秘“隐形”血液病
...步,享受这美好的下午了。”这位曾经因为骨髓增生异常综合征(MDS)而日渐消瘦、精神不振的老人,现在脸上又恢复了健康的红润。张大爷的故事并非个例。MDS,一种影响骨髓正常功能的慢性病,长期以来一直是医学界的难题...……更多
19厘米“血瘤”濒临破裂 24岁小伙“拆弹”获重生
...军已能正常下地行走。 文/图半岛全媒体记者齐娟马凡氏综合征属于一种罕见的遗传性疾病,患者体内动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。来自青岛城阳区的24岁小伙蒋皎军遗传了马凡氏综合...……更多
黑斑息肉综合征是什么病?如何预防?一文学习下
...肉嵌顿在肠管内,有的息肉出血,最终被诊断是黑斑息肉综合征。医生用肠镜多次对小希的息肉切除,一共经过4次内镜下微创治疗,切除110个胃肠道息肉,小希息肉明显减少,腹痛症状好转。黑斑息肉综合征是什么病?这是一...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数量约10万左右。苏喆表示,小胖威利综合征患...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
睡觉时总在凌晨3、4点醒来,有可能是抑郁症的征兆
...征兆。二:睡觉时总在凌晨3、4点醒来,有可能是更年期综合征更年期综合征,简单来说是指女性在绝经前后因体内激素分泌异常而引发的一系列症状。女性们都知道绝经是每个女性都必须经历的生理过程,只是绝经的时间有所...……更多
20天内断崖式衰老 女性莫轻视这种疾病
... 此外,卵巢早衰的女性还会出现如先天性卵巢发育不良综合征(Turner综合征)常伴发心血管系统发育缺陷、性征发育异常等,可能还伴发肾上腺和甲状腺功能减低、复发性流产等。 ●这病可以治愈吗? 卵巢早衰是不可逆的,目...……更多
女子肠子里查出几百颗息肉却毫无感觉 该病与遗传有很大关系还会引起癌变
...释,息肉病包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)、Peutz-Jeghers综合征(PJS)、幼年性息肉病、Cowden病、Cronkhite-Canada综合征、Gardner综合征、Turcot综合征等。大部分息肉病与遗传因素有关,同时与环境因素、饮食习惯相关。此外,息肉病...……更多
孩子脸部、手脚长黑斑 专家:警惕癌变!
...吐。经诊断,他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍,该病常见于儿童与青少年,可导致严重肠套叠和癌变,定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。13岁女孩因长黑斑查出遗传病13岁女孩小雨(化名)...……更多
发生胎停流产怎么办?别慌,2步揪出“元凶”!
...状腺功能异常、黄体功能不全、高泌乳素血症、多囊卵巢综合征、糖尿病以及胰岛素抵抗等导致的,因此,对有复发性流产病史的患者应进行以下检查:性激素六项检查、甲状腺功能检查、空腹血糖筛查;葡萄糖耐量试验和胰岛...……更多
同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...频繁呕吐入院的,经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。13岁的小雨(化名)突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐,父亲带着她辗转多家医院均难以确诊,紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点,此...……更多
原来高血压不止一种!7种分型方法,一次讲清楚!
高血压是以体循环动脉压持续升高为主要表现的心血管综合征。《2023年中国高血压防治指南修订版》指出:高血压的治疗应涵盖以下三方面的内容:① 针对血压升高本身的降压治疗(分级);② 针对高血压的病因的纠正和治...……更多
反复咳嗽10年求医无果 抽丝剥茧助花季少女治好罕见病
...病一定要想到,分别是:弥漫性泛细支气管炎、纤毛不动综合征和囊性纤维化。”那么,到底是哪一种疾病呢?专家团队仔细讨论分析病情后,为患者做了疾病相关位点的基因检测。最终,结合临床、影像、基因检测和皮肤汗液...……更多
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种造血干细胞异常增殖的疾病
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种造血干细胞异常增殖的疾病。在MDS患者中,常见的基因突变涉及多个基因,其中一些常见的包括:1.TP53基因突变:TP53是一个肿瘤抑制基因,在MDS患者中频繁表现为突变。TP53突变与MDS的进展和不...……更多
霍奇金淋巴瘤噬血细胞综合征是什么病?了解下
霍奇金淋巴瘤噬血细胞综合征是继发性噬血细胞综合征的一种类型。噬血细胞综合征又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),是一种原发或继发性淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖,分泌大量炎性细胞因子...……更多
天台这家医院用 基因检测揪出“癌中猛虎”
...RET基因突变。据了解,MEN2是一种罕见的神经内分泌癌症综合征,是有明显家族倾向的显性遗传性疾病。这种病会有多个内分泌腺发生肿瘤,出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型为主的临床综合...……更多
刚结婚还没生娃,怎么就卵巢早衰了?
...(FSH)和黄体生成素(LH)升高,而以雌激素降低为主的综合征。卵巢早衰的原因有哪些?1.免疫因素 约占20%,在血中可以检出卵巢抗体,这类卵巢早衰患者常常合并其他自身免疫性疾病如红斑狼疮、类风湿关节炎,先天性体中...……更多
...易位携带者孕妇行羊水产前诊断,确诊胎儿患有伊曼纽尔综合征。伊曼纽尔综合征发病率约为1/11万。迄今为止,全球仅报道100余例。据介绍,伊曼纽尔综合征是一类染色体异常引发的疾病。患者典型的症状是正常的生长发育受...……更多
龙虾手的发病概率和遗传发病率,一文了解下
...的上肢先天性畸形患者中占了3.5%。该病还有可能是一种综合征的表现,如先天性缺手指或脚趾以及外胚叶发育不全、唇/腭裂综合征,主要以染色体异常为主要发病原因,遗传模式大多为常染色体显性遗传,部分情况可能存在不...……更多
怀不上不一定是病了,还可能和这5个习惯有关
...形态,使受精卵不易在子宫内膜着床。卵巢疾病多囊卵巢综合征是引起不孕最常见的问题之一。患多囊的人稀发排卵或无排卵,有50%~80%的可能会发生不孕。多囊最明显的几个症状是:月经不调、易胖、痤疮和多毛、不孕等。很...……更多
常见的静脉畸形也有不常见的分型!
...身不同部位,主要累及皮肤和消化道,它是蓝色橡皮疱痣综合征(Bluerubberblebnevussyndrome,BRBNS)。二代基因测序以及分析分型颠覆了以往对静脉畸形的认识,开始对静脉畸形的系统分子分型以及靶向用药精准治疗进行了有效的探...……更多
为什么会出现先天性心脏病?怀孕时如何筛查?日常注意这7点!
...性心脏病史的婴儿更容易患上此病。染色体异常,如唐氏综合征等遗传综合征,也与先天性心脏病有关。2. 母亲在怀孕期间的生活方式和健康状况:3. 疾病:如果孕妇患有某些类型的糖尿病、鲁宾斯坦-塔比综合症、苯丙酮尿症...……更多
肾癌 悄然盛开的恶魔之花
...越差。什么样的人群易好发肾癌1.有家族性肾细胞癌遗传综合征的患者,如果父母一方有3号染色体的VHL基因突变的话,孩子就会有50%的患病几率。因此已知的VHL综合征患者或者其他家族性肾癌综合征患者,以及这些患者的直系亲...……更多
...打击不小。老张一家的症状让医生高度怀疑,可能是林奇综合征。在他的建议下,老张和两个儿子进行了基因检测,结果印证了猜测。医生解释,林奇综合征,又称遗传性非息肉性结直肠癌,是一种由错配修复基因缺陷导致的,...……更多
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家庭医生健康科普系列之儿童疫苗接种注意事项
鲁网6月24日讯关于儿童接种疫苗的小知识,荣成市荫子镇卫生院的家庭医生孙永红表示:接种疫苗是预防传染性疾病最经济最有效的措施
2024-06-24 19:00:00
南阳市中心医院专家介绍:何为“冬病夏治”
映象网讯(大象新闻记者 焦广超 通讯员 杜怡霏)走过滚滚麦浪,迎来了炎炎酷暑。经历了甲流、乙流,支原体感染,还有腺病毒等等
2024-06-24 18:22:00
“咔咔”几下不疼了!双桥正骨传人手法独特,展神奇正骨术
王成玉院长北京双桥正骨医学研究院王成玉院长是“双桥正骨”第六代传人,“双桥老太太罗有明”入室弟子,北京石景山八大处中西医结合医院出诊
2024-06-24 18:26:00
浅谈——中医治疗慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)的优势
卢世秀主任医生简介:北京石景山八大处中西医结合医院卢世秀 主任医师 出诊时间:每周一下午北京市优秀名中医、首批国家优秀中医临床人才
2024-06-24 17:55:00
它是糖尿病的“导火索”?想要血糖平稳,这几物最好别吃
深冬之夜,退休工人王大妈正对着一锅刚炖好的白菜豆腐汤赞不绝口,她的孙子小杰却在一旁嘀咕:“奶奶,听说白菜对糖尿病不好?”王大妈一脸惊讶
2024-06-24 19:40:00
高血脂患者需谨慎:香菜及这些蔬菜或应减少摄入
在繁华的都市,王先生的家总是热闹非凡。每天傍晚,一家人围坐在餐桌前,共享着家常便饭,这是他们一天中最温馨的时光。然而,最近王先生却显得有些忧心忡忡
2024-06-24 19:37:00
饭前喝汤,胜似药方!推荐5道汤,营养美味,每天喝一碗身体棒
想要身体好,吃饭要养成好习惯,老话说:“饭前喝汤,胜似药方”,若能在每次吃饭前喝碗汤,既能滋润肠道,还能控制饮食,对身体更有利
2024-06-24 19:41:00
发现一个奇怪的现象,有些人的长寿是违反科学道理的,真是想不通
邻居大奶奶97岁了,她有4个儿子,3个女儿,大曾孙都21岁了,四世同堂。一家人都宠着大奶奶,她性格开朗,经常被孙子逗得哈哈大笑
2024-06-24 19:38:00
尿酸高的人,一般会有3个异常,睡觉时可能会更明显,要及时排酸
尿酸是嘌呤的最终产物,正常情况下生成和排泄尿酸处于平衡状态,尿酸生成量和排泄量不平衡时,会导致血尿酸升高,进而诱发痛风
2024-06-24 19:35:00
春季养生,记得“少吃酸多吃甘”,这几种菜,养脾胃、补阳气
食补,有利于提高免疫力,抵御外邪入侵!所谓食补,中医称为饮食调补学,是利用食物本身的作用来维护人的身体健康,《千金要方》中专门有一卷为“食治”
2024-06-24 19:43:00
吃了这么多年早饭,很多人却吃错了,这3个错误对身体伤害很大
早餐是我们一天中最重要的一餐,因为人经过七八小时的睡眠,胃中的食物已经消耗殆尽,为了开启活力的一天,吃好早餐是非常重要的
2024-06-24 19:44:00
中老年,少吃猪肉,多吃这3样,一周吃2次,头发黑密,气色好
对于中老年人来说,饮食对于身体健康和头发健康都非常重要。大多数人补充营养就首选吃肉,肉确实是强身健骨的首选,很多肉都是高蛋白低脂肪
2024-06-24 19:47:00
经常这样“喝汤”,那你离医院就不远了,你昨天其实还在这样做
汤有很多种,菜汤是以蔬菜为主要原料而煮开的汤,大多数蔬菜的营养共同点是:富含维生素C、叶酸等水溶性维生素,以及多种矿物质
2024-06-24 19:44:00
肝脏是“生命的化工厂”,记得多吃这五样,补肝益肾,安神助眠
你知道吗?我们的肝脏就像是生命的化工厂,它承担着分解代谢、排毒解毒等重要功能,对我们的身体健康至关重要。如果我们想要保持健康
2024-06-24 19:50:00
这些食物是补血“圣品”,秋冬吃最佳!你别错过了
女人要漂亮,除了化妆,中医美容最注重三点:健脾、补血、补肾。一是健脾。脾胃好,粗茶淡饭也是补;脾胃差,燕窝鱼胶也白吃。二是补血
2024-06-24 19:51:00