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小希今年才10岁,从小时候手指端、嘴唇上就长了密密麻麻的黑斑,刚开始只是影响外观,父母觉得不需要在意,就没有去医院检查。小希以前曾因肠套叠和肠梗阻而做过手术,但做完手术后还是出现腹部疼痛,加上小希常常出现肚子疼痛、便秘、大便带血的习惯,父母感觉不对劲,便立即带小希去大医院做检查。
医生见状立即安排做消化内镜,结果发现,小希的胃内和十二指肠内长满了大量息肉,有的息肉嵌顿在肠管内,有的息肉出血,最终被诊断是黑斑息肉综合征。医生用肠镜多次对小希的息肉切除,一共经过4次内镜下微创治疗,切除110个胃肠道息肉,小希息肉明显减少,腹痛症状好转。
黑斑息肉综合征是什么病?
这是一种属于常染色体显性遗传性疾病,存在遗传倾向。
曾经有过这样的案例,50岁的张女士,家族三代人患有黑斑息肉综合征,自己、妹妹和母亲从小嘴唇上就有黑斑,常常感觉到腹痛,分别因为肠梗阻和肠道息肉而做过手术。母亲61岁时被诊断为宫颈癌,一年后就离开人世间。
张女士的儿子从小也因为反复出现肠梗阻而切除十二指肠息肉。通过基因检测,了解张女士的这些患者均患黑斑息肉综合征,同时携带此基因突变。
无论是男性还是女性都有可能发病,主要特征是嘴唇上长黑斑、胃肠道上长大大小小的息肉。胃肠道息肉一直放任不管,可引发多种并发症,比如肠梗阻、肠套叠或出血以及癌变等,同时也提高患乳腺癌以及结肠癌几率。
身上长了哪些斑需要注意?
1、嘴唇上长黑斑
多数肠癌发生跟息肉紧密相关,不少肠息肉和肠癌患者有共同的特征,那就是嘴唇上长黑斑;也有极少部分患者黑斑生长在脚趾和脚底。如果以上部位有黑斑,而且排大便形状发生改变、腹部胀痛、血便以及排便次数增加等,还是及早做肠镜检查。
2、发生变化的黑斑
观察身上的黑斑,特别是生长在脚掌、手掌、指甲等易受到摩擦部位的黑斑。如果黑斑形状不对称、有多种颜色或颜色加深或变浅、黑斑体积变大、凸出于皮肤表面、黑斑处疼痛、瘙痒或溃烂等,还需及早去医院做皮肤镜检查,排除黑色素瘤的可能性。
3、身上长红斑
排除普通皮肤病所引起的红斑,如果糖尿病患者皮肤上有红斑,还需第一时间想到血管病变,这类人应及早就医,做好皮肤保湿,防止受到擦伤或压迫;红斑也常见于皮肌炎,主要表现为眼睛周围和手指关节处有红斑,同时伴有肌肉无力;红斑也常见于日光性角化,红斑发生在被阳光照射的部位,红斑易破溃且难愈合。
4、老年斑
大多数老年斑是生理性现象。但突然身上长有老年斑,颜色不一样,短短时间内增多或增大,同时伴有皮肤剧烈瘙痒,斑点颜色比较浅,尤其是生长在手臂内侧、后背以及肚子等不被太阳照射的部位,还需警惕脂溢性角化肿瘤综合征。
如何预防黑斑息肉综合征?
黑斑息肉综合征属于常染色体显性遗传病,此类患者生育前应做全面评估,做好遗传咨询和产前诊断,防止下一代被遗传。如果家族中有此类疾病,那么应定期随访复查,每隔一年做一次肠镜检查,必要时还需手术切除,把并发症和癌变风险降到最低。
家医君寄语
不管身体哪个部位长斑,日常生活中都应该多留意,尤其是斑点突然增多、体积逐渐变大、伴有其他症状时,还需选择正规医院做全面检查,明确病因之后再针对性治疗。
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快照生成时间:2023-03-07 00:45:43
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