常见的静脉畸形也有不常见的分型！

静脉畸形（Venousmalformation，VM）是临床上最常见的脉管畸形之一，由大小不等的扩张静脉构成，是一种低流速的脉管畸形，随身体的发育呈一定速度的生长，无自愈性，不会自行消退，约40%发生于头、面颈部，其中以口腔颌面部及气道内多见。接下来我为大家简单介绍一下相对罕见的静脉畸形以及他们的特点和发病机制。

首先，最危险的脉管异常是动静脉畸形，它常常表现为红色、温暖、有搏动感的病变。在组织学上，动静脉畸形由在动脉化静脉中混合的发育不良动脉和增厚的内膜衬里组成。从动静脉畸形培养的内皮细胞显示出活性增加和细胞凋亡减少，表明存在固有的细胞缺陷。

有的患者病变发生于口腔黏膜中，这种情况非常罕见，它有可能是遗传性皮肤黏膜静脉畸形（Hereditarycutaneomucosal venousmalformations）。这类疾病的临床特征就是蓝色瘤体特征性地发生于口腔黏膜，形成突出的蓝紫色瘤体，但患者不用过度担心，虽然病变部位较为特殊，但病变很少累及内脏器官。

与遗传性皮肤黏膜静脉畸形不同的是，还有一种蓝色病变不仅仅只是发生在口腔黏膜，它可累及全身不同部位，主要累及皮肤和消化道，它是蓝色橡皮疱痣综合征（Bluerubberblebnevussyndrome，BRBNS）。二代基因测序以及分析分型颠覆了以往对静脉畸形的认识，开始对静脉畸形的系统分子分型以及靶向用药精准治疗进行了有效的探索。2017年，Vikkula等人更新以往对于蓝色橡皮泡痣综合征的遗传性的认识，提出蓝色橡皮泡痣综合征是由TEK 基因体细胞突变引起的非遗传性疾病，并且将静脉畸形分为单一静脉畸形、多发静脉畸形、家族遗传性静脉畸形（FamilialVMcutaneo-mucosal，VMCM）以及蓝色橡皮泡痣综合征，其基因突变形式分别为TEK（L914F）体细胞突变、TEK（R915C）嵌合突变合并TEK（Y897C）体细胞突变、TEK （R849W）种系突变合并TEK（Y1108*）体细胞突变以及TEK（T1105N-T1106P）体细胞双突变。

除了以上几种疾病，还有两种先天性血管畸形。比较罕见的先天性血管畸形是疣状静脉畸形（Verrucousvenousmalformation），它表现为血管丘疹、斑块或结节，其特征是血管增生和从真皮到皮下组织的扩张，以及表皮的增殖反应。另一种是过度角化性皮肤毛细血管静脉畸形（Hyperker-atoticcutaneouscapillaryvenousmalformation，HC-CVM），它是与先天性脑海绵状血管畸形（Cerebralcav-ernousmalformation，CCM）相关的最常见的皮肤病变，约有9％的先天性脑海绵状血管畸形患者会出现皮肤病变，可能会是皮肤海绵状血管畸形，也有一些可能是结节型静脉畸形。

与以上几种都不同的是球细胞静脉畸形（Glomuvenousmalformation,GVM），它属于低流量血管畸形，大多为散发，少数为遗传性，遗传性的常为染色体显性遗传。球细胞静脉畸形与散发性静脉畸形和家族遗传性静脉畸形不同，但小的病变在临床上难以区分。它的临床症状是因为肾小球蛋白功能缺失（GLMN/FAP68）导致异常分化的血管平滑肌细胞（vSMCs）出现，称为“血管球细胞”，位于扩张的静脉管腔周围。

综上所述，如果遇到这些较为罕见的临床症状，如口腔出现了蓝紫色瘤体或皮肤上出现了蓝色橡皮疱痣等，首先不要惊慌，不要以为得了治不好的疑难杂症，其实他们仍然属于静脉畸形的一种，只是比较罕见，耐心就医即可。如果感觉到病变部位是红色的，温暖的，有搏动感的，那很可能就是动静脉畸形，这种症状相对于其他种类的病变风险较大，还是要提高重视程度，尽早治疗！