• 我的订阅
  • 头条热搜
让罕见病更早被“看见”
...1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊断罕见病有何手段?哪些新技术和前沿研究有望助力罕见病的诊疗?在第17个国际罕见病日到来之际,记者采访了相关专家。多数罕见病难以预防世界各国对罕见病...……更多
...育的需求。建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%《计划》明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2...……更多
...到罕见病竟然发生在我的孩子身上!幸好做了新生儿基因筛查这个项目,让我们一家人渡过难关。”日前,李女士带着两岁的贝贝(皆为化名)来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代...……更多
...觉中错过疾病最佳干预期,让父母追悔莫及。新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器!什么是新生儿基因筛查?新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查,采用新一代测序技术直接检...……更多
...转自:河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中,部分会患有先天性疾病,它们在新生儿期可以没有任何异常表现,但如果不及时进行检查,早期发现,早期治疗,可能会给孩子造成不同...……更多
...疾病的角度出发,一起聊一聊为新生儿做串联质谱新生儿筛查的作用。1.什么是串联质谱新生儿疾病筛查?串联质谱新生儿疾病筛查是一种通过检测新生儿血液中的氨基酸和酰基肉碱的水平,以筛查多种遗传代谢疾病的筛查方法...……更多
...访了自治区卫生健康委妇幼健康处副处长纪星。规范产前筛查和产前诊断“近年来,自治区卫生健康委在中央和自治区财政的支持下,实施了增补叶酸预防神经管缺陷、免费孕前优生健康检查、新生儿疾病筛查、出生缺陷防治人...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...或是某种罕见病,所以他诊断起来是没有经验的。 孕前筛查是预防罕见病的有效途径罕见病因其罕见,确诊时间长,对于治疗时机等会有一定的延误。那么罕见病又该如何预防呢?专家就表示,孕前筛查是预防罕见病的有效途...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质...……更多
质谱诊断为肺癌患者带来新希望
...诊疗的质谱检测项目已达400余项,包括新生儿遗传代谢病筛查、激素及其代谢物检测、治疗药物监测、维生素D检测和微量元素检测等。质谱分析方法进入我国的临床应用迟于海外,目前在国内临床检验科室刚刚兴起。上海市胸...……更多
长沙市为新生儿提供4种疾病免费筛查诊断服务
...提供听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病、先天性心脏病筛查与诊断等服务。长沙市自2018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基因检测服务。6年间,全市累计为440435名新生儿完成多种遗传代谢性疾...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示,早期筛查非常重要,目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩欣欣(化名)突然呼吸急促、大...……更多
吉林“国际罕见病日”办义诊 助力罕见病早诊早治
...表型的严重多系统疾病,从这个角度看,积极预防、主动筛查非常必要。(完) ……更多
...防治工作,相继出台了婚孕前优生健康检查、产前血清学筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼...……更多
...疗服务外,罗湖区还通过拨款支持,为辖区儿童提供免费筛查与康复补贴。自2019年起,罗湖区政府将高危儿管理项目纳入妇幼安康工程,每年拨付专项经费近100万元用于高危儿管理,辖区内所有II、III类高危儿可在罗湖区妇幼保...……更多
全世界第7例完成
...说。同一家族成员出现相同病症需警惕,尽早前往医院做筛查,恩泽医院可提供免费MEN2基因筛查。记者了解到,去年10月,恩泽医院联合蔻德罕见病中心成立了泌尿外科罕见病(遗传病)诊疗中心,共同开展罕见病的诊疗工作。...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...情,进行血液、尿液、影像等检查,再经全外显子组变异筛查等系列检查,最终确定导致他肥胖和肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...生的风险,减少终止妊娠所导致的心理和精神创伤。产前筛查和产前诊断在孕中早期通过唐氏筛查、胎儿颈部透明组织厚度超声、无创DNA等进行初步筛查,对高风险孕妇行羊水穿刺进行诊断,一旦确诊为严重的遗传病或出生后无...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...防是在孕期通过各种影像学、血清生化学以及基因检测等筛查、诊断手段及时发现并确定胎儿是否存在结构及遗传物质方面的缺陷,避免严重出生缺陷儿的出生。近三年,枣庄市妇幼保健院遗传筛查科行羊膜腔穿刺产前诊断共132...……更多
癌症是基因注定的,躲也躲不掉?父母若患5种癌,或会传给子女
...提前采取措施来降低风险,例如改变生活方式、接受早期筛查或采取预防性治疗。其次,基因检测也有助于我们更好地理解自己的表型特征。表型特征是指个体在外观、行为和生理方面的表现。通过检测基因,我们可以了解自己...……更多
早期可能没有症状!担心肺有问题,该如何筛查?
...检查很多患者已经到了中晚期 因此积极开展早期肺癌的筛查工作并推广健康的生活方式对于防治肺癌很有必要引发肺癌的危险因素有哪些? 吸烟:吸烟是引发肺癌最常见的原因,长期吸烟、吸二手烟是肺癌的危险因素。遗传...……更多
...建设和服务指导作用发挥。规范婚前孕前保健门诊、产前筛查机构、产前诊断机构设置和管理,健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗网络,开展相关特色专科建设。加强临床遗传咨询、产前超声诊断、遗传病诊治等出生缺陷防治紧...……更多
关注“超罕见病”!山东省法布雷病医患交流会顺利开展
...现法布雷病的最好方法是对确诊的法布雷病患者进行家系筛查,以帮助患者及早接受ERT等治疗,改善预后。国外报道,基于先证者的家系筛查可能平均检测出3~5名新患者。需对所有育龄的男/女性患者提供遗传咨询和产前诊断。 ...……更多
齐鲁医院李新钢教授团队发文揭示脑胶质瘤代谢与表观遗传新型交叉调控机制
...成果,揭示胶质母细胞瘤中支链氨基酸代谢可以作为表观遗传调控因素,参与到组蛋白乙酰化调控(H3K27ac)中,进而激活FOXM1等关键癌基因转录促进胶质瘤恶性进展。神经外科黄斌副研究员、韩明志研究员和李新钢教授为论文共...……更多
代表委员话两会|委员林戈: 完善罕见病诊疗保障体系 形成罕见病地方保障模式
...的基础,但实现路径仍不清晰,基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低,对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入民众。经过林戈的长期调查追踪,他了解到目前湖南约有超过120万罕见病患者,能得到明...……更多
...在山东省率先开展孕产妇代谢组学检测评估、新生儿基因筛查与诊断评估工作,使辖区精准出生缺陷防控达到分子水平;承担国家重点研发计划——单基因遗传病携带者筛查项目;打造精准医学全生命周期基因组学诊治平台,在...……更多
...立出生缺陷预防基金,免费开展孕前155种单基因病携带者筛查、产前无创基因检测(NIPT)、新生儿遗传代谢病串联质谱法检测、新生儿耳聋基因检测。将0~6岁儿童孤独症复筛、儿童眼保健及视力检查干预服务项目纳入基本公共...……更多
更多关于健康的资讯:
太和夜话 | K2098次列车上演生死时速:幼童高热41℃,医护乘客挺身而出
听众朋友们,晚上好!欢迎继续锁定十堰广播电台的《太和夜话》。在这个充满不确定的世界里,总有一些瞬间让我们感受到人性的温暖与力量
2024-10-23 20:28:00
健康问太和 | 什么是偏瘫后肩手综合征?
十堰广电讯(全媒体记者 龚艳琳 燕学芬)偏瘫后肩手综合征是脑卒中患者较为常见的一种并发症,一旦发生,患者上肢功能往往难以恢复至发病前的水平
2024-10-23 20:28:00
越来越多人得癌症,医生提醒:做饭时的4个坏习惯,千万别再做了
“年纪轻轻,怎么我就得了癌症呢?”刘女士今年32岁,平常工作十分忙碌的她吃饭非常不规律,经常有一顿没一顿的。大约从2年前开始
2024-10-23 20:35:00
河北涞源:打造产业示范区 绘就乡村振兴新图景
本文转自:人民网-河北频道10月22日,河北涞源已经有些许凉意,但该县金家井乡泉峪肉鸡养殖示范区却是一片热火朝天的景象
2024-10-23 20:39:00
内蒙古兴安盟扎赉特旗:水稻产业向优而生
本文转自:人民网-内蒙古频道金秋时节,内蒙古兴安盟扎赉特旗好力保镇古庙村稻田内,金黄色的水稻一望无际,沉甸甸的稻穗汇成金色海洋
2024-10-23 22:57:00
小叶医探 | 体重超400斤小伙手术“缩胃”,术后半年有望减重100斤
大皖新闻讯33岁男子体重竟达400斤以上,属于超肥胖患者。10月23日,“小叶医探”从合肥市第一人民医院滨湖院区了解,该男子已于近日在该院接受减重手术
2024-10-23 20:45:00
东城中医医院特聘专家何明:肺炎的常见分型和诊治
肺炎是指终末气道、肺泡和肺间质的炎症,可由致病微生物、理化因素、免疫损伤、过敏及药物所致。比如细菌性肺炎、过敏性肺炎、放射性肺炎
2024-10-23 15:09:00
二十四节气话养生 霜降来临,养生进补最关键
新疆网讯(记者吴治杰 通讯员赵文华)10月23日是二十四节气中的霜降,人们迎来了秋季最后一个节气。民间俗语说“一年补透透
2024-10-23 15:30:00
能够长寿的心病患者,基本会有这几个日常习惯,快来看看你有没有
老刘这天和好友聊天时听到一个意外的消息,好友满口信誓旦旦地说,心病患者也能长寿,这话让老刘心里咕噜一下,好奇心马上就被勾了起来
2024-10-23 18:30:00
喝酒后,若身体出现这5个现象,说明你已不适合喝酒,建议早戒酒
李大哥是一位爱酒人士,生活中会经常请朋友前往家中喝酒,有时候还会喝到烂醉如泥,家里的妻子感到十分的担心。最近李大哥喝完酒以后
2024-10-23 18:31:00
“最佳饭量”出炉了?每日饭量若控制在这个数,对胃部更有益处!
“你知道吗?据说每天吃七分饱就够了,多一口都是在给胃部‘添乱’呢!” 小李边做着拉伸动作,边对旁边的古老伯说道。古老伯正挥汗如雨地在公园健身器材上练习着
2024-10-23 18:31:00
比抽烟更伤肺的习惯,很多老人每天都在做,你知道是什么吗?
“老王,你这天天打扫卫生,肺还行吧?”王大明正站在公交站等车,忽然听到旁边的声音。抬头一看,是老朋友刘医生。刘医生是呼吸科的主任
2024-10-23 18:32:00
猪油危害最大,是心血管病的元凶?提醒:小心这4种油
一提到猪油,很多人就闻之色变,认为它是心血管病的元凶。然而,事实真的如此吗?其实,猪油并非我们想象中的那么可怕。猪油猪油
2024-10-23 18:33:00
食道癌来临,喝水就知?医生:被食道癌缠上,喝水后会出现4异常
“你们听说了吗?隔壁社区的王大爷最近确诊了食道癌,现在连水都喝不下去了,听说喝水都能感觉到疼痛。”谷阿姨经常会在公园的长椅上休息一会儿
2024-10-23 18:33:00
吃完饭就犯困,原因不只是吃太饱!医生提醒:5个疾病信号
假期刚过,小李感觉自己的身体变得懒懒的,上了班有时候就感觉很疲惫。尤其是吃过饭之后,明显感觉就会犯困,下午也没有精神工作
2024-10-23 18:33:00