- 我的订阅
- 头条热搜
我们正处于一个信息大暴发的时代，每天都能产生数以百万计的新闻资讯！
虽然有大数据推荐，但面对海量数据，通过我们的调研发现，在一个小时的时间里，您通常无法真正有效地获取您感兴趣的资讯！
头条新闻资讯订阅，旨在帮助您收集感兴趣的资讯内容，并且在第一时间通知到您。可以有效节约您获取资讯的时间，避免错过一些关键信息。
“没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上！幸好做了新生儿基因筛查这个项目，让我们一家人渡过难关。”日前，李女士带着两岁的贝贝（皆为化名）来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院...……更多
2024-03-01 07:54:00治疗,筛查,病患,首例,新生儿,基因
...，具有特别高的临床和治疗价值。在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室，工作人员正在用串联质谱平台对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查。济南市妇幼保健院副院长 邹卉：如果我足够早筛查出来，目前来说都有比...……更多
2024-02-29 09:19:00筛查,病例,途径,我国,筛查,病患
...不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出，符合“新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病，即为罕见病。目前，我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段，罕见病流行病学...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
本文转自：河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中，部分会患有先天性疾病，它们在新生儿期可以没有任何异常表现，但如果不及时进行检查，早期发现，早期治疗，可能会给孩子造...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...产前诊断，预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防：新生儿筛查，出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，目前也可以通过新生儿基因筛查，对80多种遗传病进行基因筛查，一旦查出有遗传病，尤其是一些遗...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
...展至900张，并全新开拓了儿童康复中心、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、中医科等，为孕产妇、儿童及其他病患者看病就诊、保健康复等多领域提供更多保障，提质升级变化明显。经过此轮搬迁，汕妇幼专业配套、场地、...……更多
2024-05-09 05:40:00高峰,生育,宝宝,妇幼,产前,筛查
...源性疾病的全新概念，从生命早期的配子、胚胎、胎儿到新生儿、儿童，实施全生命周期的一站式健康管理，对于提升我国人口健康意义巨大。 三次创业“医”路拓荒科研的路上没有坦途，徐晨明稳扎稳打、厚积薄发。“一直...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...病的筛查，预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防：新生儿筛查，出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，目前也可以进行新生儿基因筛查。（全文共891字） ……更多
2024-03-01 07:21:00元凶,家族,小王,筛查,基因,遗传
...宫内时，多数有胎动减少的情况，出生时常为臀位产。在新生儿期至婴儿期，症状表现包括肌肉张力低、四肢活动能力差、喂养困难、语言运动发育落后等，在此阶段，患儿的特殊面容不典型，容易被误诊为“脑瘫”等，而错过...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...来巨大伤痛。因此，胡学强表示，除了做好产前诊断以及新生儿筛查之外，更重要的是要提高大众和医疗人员对罕见病的认知。”中山三院神经内科首席专家胡学强教授为了让更多的罕见病患者“浮出水面”，尽早得到妥当的治...……更多
2024-03-01 13:22:00医生,关键,中山,神经内科,正齐,内科
...“科技助听，共享美好生活”。我国从上世纪90年代开始新生儿听力筛查工作，至今全国范围新生儿听力筛查率超过97%。我国每年新生聋儿中，60%是由遗传因素致聋，然而，科技中心点亮了声音世界。1997年3月28日，韩德民教授主...……更多
2024-02-29 12:06:00爱耳日,爱耳,美好生活,健康,全国,科技
...酶体蓄积病，男性病情多重于女性患者。研究显示，男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000，其病因为α-半乳糖苷酶A基因突变，基因产物结构和功能异常，使得代谢底物鞘氨醇三聚己糖苷和相关鞘糖脂在心、肾、肺、眼、脑和皮肤...……更多
2023-11-09 20:48:00法布雷,成都,基因,临床,药物,治疗
...目前，我国已建立包括婚前孕前携带者、产前筛查诊断和新生儿筛查干预在内的三级防控体系，通过新生儿筛查，30种至40种罕见病可被发现。既要对各科医生进行罕见病诊断方面的培训，确保早筛早诊早治，也要让更多人认识...……更多
2024-03-01 07:05:00天使,病种,筛查,病患,我国,医保
...幼保健院建立健全出生缺陷三级预防体系，最大限度降低新生儿出生残疾。俞淑静介绍，一级预防是在孕前及孕早期阶段进行综合干预，主要包括优生优育健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗...……更多
2023-10-26 20:36:00妇幼,新生儿,残疾,限度,缺陷,新生
...印发，提出建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年，出生缺陷防治网络进一步完善，出生缺陷防治服务更加普惠可及。积极预...……更多
2024-04-14 09:17:00链条,缺陷,防治,筛查,缺陷,产前
...筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生；三级预防是指新生儿筛查，以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预，避免发生不可逆的损害，提高患儿的生命质量。温鸿雁提醒，孕妇要重视产前诊断和孕期检查，尤其是明确患有罕...……更多
2024-02-29 01:21:00关键,医学,筛查,治疗,专家,诊疗
...儿童中心医院风湿免疫科主任）合作开展了免疫缺陷病的新生儿筛查。我们一起完成了5万多例的新生儿干血片筛查，筛出了几例免疫缺陷病的患者，这使得我们能够对这些患儿及时启动精准干预。通过这样的筛查和及时干预，...……更多
2023-12-20 13:16:00四川,诊疗,风湿,免疫,时代,发展
...的突变可以通过基因检测来识别。然而，Bance 表示，在对新生儿进行潜在听力问题筛查时，这种情况经常被忽视。目前治疗这种疾病的标准疗法是植入人工耳蜗，但它们也有局限性。它们无法过滤复杂听力环境中的背景噪音，在...……更多
2023-10-12 17:48:00基因治疗,治疗,听觉,神经病,基因,招募
...甚至不知不觉中错过疾病最佳干预期，让父母追悔莫及。新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器！什么是新生儿基因筛查？新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查，采用新一代测序...……更多
2024-03-11 16:23:00挖出,炸弹,基因,疾病,筛查,新生儿
...”10多年来，孙路明团队已开展200多例相关治疗，术后的新生儿存活率超过80%，与国际同行报道水平相当。孙路明挽救过许多危重胎儿的生命，即便如此，她和准父母沟通时，依旧保持着医者的理性与客观。“宫内治疗不能仅关...……更多
2024-02-02 17:43:00仁心,巧手,防线,一道,生命,路明
...解PKD的遗传方式，并讨论检测对家庭其他成员的意义。6. 新生儿筛查：如果家族中已知有PKD遗传史，对新生儿进行筛查可能有所帮助。医生会选择最合适的方法来确诊疑似多囊肾病的患者。一旦确诊，治疗将重点放在控制症状和...……更多
2024-03-13 12:59:00多囊肾,得了,怎么办,治疗,管理,肾脏
...生缺陷三级防控角度出发，业务涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务，旨在全面助力出生缺陷防控，提高儿童健康水平，保障妇幼健康。其次是肿瘤防控，围绕多类肿瘤...……更多
2024-04-11 12:01:00基因,行业,领跑者,地位,成就,基因
...罕见病又被称为“孤儿病”，是指发病率非常低的疾病。新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一，患病人数小于14万人的疾病，符合其中一项的疾病，即可称为罕见病。2月29日，是第十七个“国际罕见病日”，今年的...……更多
2024-02-29 11:41:00医者,心声,患者,苯丙,病患,苯丙酮
...筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目，在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼保健院作为威海市出生缺陷综合防治中心，切实发挥示范...……更多
2023-11-25 15:25:00威海市,威海,缺陷,综合,筛查,缺陷
...多脏器病变1。普通人群中预估法布雷病患病率为1/100000，新生儿法布雷病发病率约为1/1250~1/88821。法布雷病按临床表现分为经典型和迟发型，男性患者症状表现多为经典型，症状出现通常比女性更早并比女性更严重。法布雷病临...……更多
2024-03-31 14:44:00法布雷,山东省,山东,交流会,交流,法布雷
...介绍，目前广东已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来，广东省不断优化孕前优生项目和地贫防控项目实施，重度地贫患儿的产前干预率达到90%以上。地中海贫血在广东、广西等10个省...……更多
2024-05-08 16:44:00中新,患儿,产前,广东,健康,产前
...病基因筛查，给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性，新生儿为何患病？毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病，这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年，即将迎来第一个孩子的温先生夫妇在产检医...……更多
2024-03-18 06:04:00阴性,新生儿,新生,检测,结果,基因
...特定的鼠尾草般的气味，因为体内苯丙酮的积累。
由于新生儿筛查项目的普及，苯丙酮尿症通常可以在无明显症状的婴儿期通过新生儿筛查得到诊断。如果早期进行低苯丙氨酸饮食治疗，许多上述症状是可以预防的。1. 低苯丙...……更多
2024-04-26 11:28:00苯丙,苯丙酮,遗传病,筛查,遗传,苯丙
本文转自：海南特区报新生儿是一个家庭生命的延续，所以在孕期以及宝宝出生之后都会做一系列的检查，目的就是为了拥有一个健康的宝宝。据调查我国每年都会有30万左右的新生儿患有遗传代谢疾病。如果新生儿有遗传代谢...……更多
2023-12-19 00:05:00质谱,筛查,新生儿,新生,疾病,孩子
...自：半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出生,就被...……更多
2023-01-05 00:47:00筛查,遗传性,耳聋,遗传,听力,宝宝
更多关于社会的资讯：
中新网北京7月11日电 (记者 高凯)7月13日至16日，为期四天的第二十六届中国北京国际科技产业博览会(简称“科博会”)将在北京国家会议中心举办
2024-07-11 19:18:00
中新网北京7月11日电 (记者 张素)随着人工智能(AI)技术不断发展，科研人员和临床医生对应用AI技术持何种态度？近日发布的《洞察2024
2024-07-11 19:18:00
在人生的浩瀚征途中,未知与挑战如影随形,如何为挚爱的家人与自身筑起一道坚不可摧的保障长城,成为了许多人心灵深处的深切考量
2024-07-11 19:54:00
7月11日凌晨，垫江遭遇大暴雨，最大降雨量超200毫米，洪涝造成多个乡镇不同程度受灾。截至7月11日16时40分，干部群众合力转移受灾群众5000余人
2024-07-11 20:02:00
7月5日，记者从荣昌区医保刷脸终端培训会上了解到，即日起，荣昌区发放107台医保刷脸设备到75家定点医药机构。届时，市民朋友刷脸即可完成门诊看病开药
2024-07-11 20:02:00
7月10日22时到7月11日07时，垫江县普降暴雨到大暴雨，局地特大暴雨。洪涝造成多个乡镇不同程度受灾。灾情发生后，垫江县迅速组织相关部门和群众全力以赴
2024-07-11 20:02:00
大众网记者 刘晓雨 潍坊报道近日，在潍坊高密市的街头，上演了一场惊心动魄的紧急救援。高密市公安局刑警大队技术中队的刘文奎与崔凯
2024-07-11 20:04:00
南海网7月11日消息（记者 林文泉 实习生 李彤颖）家住海口市美兰区的李女士在居住的小区下楼时，因楼梯有水湿滑，不慎滑倒摔伤
2024-07-11 20:15:00
最近，齐鲁晚报接到读者反映，通过搜索引擎查询关于齐鲁晚报登报挂失的电话时，找到以400开头的电话号码，在此，郑重声明，齐鲁晚报联系电话没有400电话
2024-07-11 20:15:00
南海网7月11日消息（记者 余育桑）近日，五指山市公安局刑侦大队收到省公安厅下发的线索称，有人在五指山市涉嫌伪造、非法买卖国家机关证件等行为
2024-07-11 20:15:00
中新社山东曲阜7月11日电 (于海涛 文龙杰 沙见龙)“在思想市场充分繁荣，全球性挑战日益加剧，前现代、现代和后现代社会并存的时代中
2024-07-11 20:18:00
为了响应监管部门的“星海计划&金惠工程”金融知识伴你行活动，7月8日，中国银行烟台分行营业部聚焦新市民，深入企业厂区进行金融知识的线下宣传
2024-07-11 20:19:00
7月11日上午，河北医科大学第一医院举办“冬病夏治在三伏”义诊活动。活动现场，医生为前来咨询的市民提供了一对一的诊疗服务
2024-07-11 20:29:00
连日以来，重庆巫溪县出现连续强降雨天气，防汛形势严峻。“太感谢你们了，不然连人带车都要被水冲走！”7月11日凌晨2时许
2024-07-11 20:33:00
“能不能在这个人行道上安装护栏，不让这些车停上去。”2023年7月，“天眼问政”栏目收到贵阳市民罗女士反映，采访报道了乌当区北京东路（甜蜜小镇至八公里大转弯附近）
2024-07-11 20:34:00