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一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
本文转自:广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 (记者/关海芳 通讯员/周薇)近日,一例国内罕见的Sotos综合征(中枢性巨人症/脑性巨人症)患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
...功能减退,可伴打鼾、憋气、嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和活动后呼吸困难。7.生殖系统。男性性欲减退、阳痿,女性性欲减退、不孕、月经紊乱、闭经,可有溢乳。8.伴发恶性肿瘤。结肠息肉、结肠腺癌关系较密切,甲...……更多
新生儿呼吸窘迫综合征的应对策略与护理技巧
覃敏捷 马山县妇幼保健院新生儿呼吸窘迫综合征往往发生于早产儿当中,多因早产儿肺泡表面的活性物质缺乏导致。一般胎龄越小发病率越高,出生时体重越轻病死率越高。新生儿呼吸窘迫综合征有较高的病死率,因此一定要...……更多
...健院儿童消化血液科成功救治一位葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患者。患儿男,10岁,因葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征入该院,入院时全身皮肤可见散在片状红斑,部分破溃,无渗出。面对痛苦不堪的患儿,儿童消化血液科团队...……更多
本文转自:驻马店日报什么是肾病综合征?肾病综合征简称肾病,是一组多种原因所致肾小球基底膜通透性提高、大量血浆蛋白自尿丢失引起的一种临床综合征,是小儿时期泌尿系统的常见病,部分患儿反复发病、病程迁延,...……更多
致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着,我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来,随着遗传学和基因检测...……更多
...学科(NICU)团队成功救治了一名出生1天的“新生儿狼疮综合征Ⅲ度房室传导阻滞”的患儿。小玲(化名)母亲的身体一直健康,在孕7月时产检发现胎心减慢,约50次/分,完善相关检查未见异常。小玲(化名)孕37周时顺产出生...……更多
...物的形式救助家庭经济困难矮小儿童3100多名、小胖威利综合征患儿690余人次。厦大附一是成长天使基金项目合作医院,在矮小症、性早熟等疾病的诊治方面积累了丰富经验,近年来携手成长天使基金资助贫困矮小儿童、培训基...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
儿童癫痫综合征的用药注意事项
...此会对这种疾病相当的重视,那么在治疗过程中儿童癫痫综合征用药方面家长们应该注意哪些事项呢,今天就让我们来具体了解一下吧。1、遵守抗癫痫药物应用原则在给患儿抗癫痫药物时,应严重遵守医嘱使用最少的药物和最...……更多
奋战20天 生命大营救 新冠肺炎危重型患儿小橙子出院啦
...患儿呼吸困难的症状却无明显好转,出现了急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的表现。 “即便提高到40-45%的较高氧浓度,仅能勉强维持患儿血氧饱和度在90%左右,复查血气分析有明显的二氧化碳潴留,要高度警惕进展为白肺”,新生...……更多
抽动-秽语综合征治验一则
... 戴美友 山东省临沂上医仁家中医馆名医工作室抽动-秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动,在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。中医认为本病属于中医“目札”“慢惊风”“瘛疭”“抽...……更多
我省专家确定激素耐药型肾病综合征致病基因
...新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着,激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾...……更多
为罕见病患儿切除咽部肿瘤
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征,是一种罕见的多系统疾病,主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病,会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
本文转自:湄洲日报630小时的守护早产合并呼吸窘迫综合征新生儿平安回家凌晨时分,当许多人还沉浸在睡梦中时,九五医院新生儿重症监护室(NICU)的电话突然响起,一名“33周+5天”的早产儿体重仅2190克,出生后出现呻吟...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数量约10万左右。苏喆表示,小胖威利综合征患...……更多
市妇幼保健院救治一名重度溶血症患儿
...理、亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺动脉高压等危重症方面积累了丰富临床经验,形成了成熟的诊治及随访体系。专家提醒,在新生儿出生后,如果短时间内出现了皮肤黄染,且黄疸进展较...……更多
从ICU里传出的动听歌声 成为疗愈孩子们的特殊良药
...不自觉地开始轻轻哼唱。冉冉在去年被查出骨髓异常增生综合征,这种病表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭。确诊该病后,患者存活的时间一般为8个月-10年。因为这个病,冉冉现在处于休学状态。浙大儿院湖...……更多
...央宗患有罕见心脏病。“患儿初步被诊断为‘二尖瓣脱垂综合征(Barlow综合征)’,伴有肺动脉高压,急需手术治疗。”南医大二附院心血管中心主任医师王波说。王波介绍,随着超声心动图的广泛应用,诊断准确率提高,“二...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...化名)顺利出仓,北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小宜出现发烧...……更多
柳州一幼儿被蛇咬伤,医护人员全力救治
5月19日上午,柳州市融安县一名1岁4个月的幼儿在家里后院玩耍时被眼镜蛇咬伤。幸运的是,当地医院简单处理伤口后及时将患者送到了柳州市中医医院急诊科(柳州市中西医蛇伤救治中心)医治。经中西医结合治疗,5月21日,...……更多
专访小儿皮肤科专家马琳教授:秋冬季小儿湿疹多发 多措并举完善治疗方式
...溢性皮炎、银屑病等;遗传代谢性疾病,如Wiskott⁃Aldrich综合征、高IgE综合征、Netherton综合征、Blau综合征、肠病性肢端皮炎等;肿瘤性疾病,如朗格汉斯细胞组织细胞增生等。在青少年期,常需鉴别诊断的疾病包括接触性皮炎、...……更多
改善患儿就医体验!铜仁市人民医院儿童重症病房焕然一新
...患者的生命体征基础上提供高级生命支持,对心跳骤停后综合征、脓毒症及感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、各种中毒、糖尿病酮症酸中毒、严重中枢神经系统感染、癫痫持续状态、多脏器功能不全或衰竭、多发性创伤及心脏...……更多
...了孕妇无创产前基因筛查,结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险,即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知,并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说,经羊水穿刺检查等诊断...……更多
山东援青医生搭桥铺路 上海专家成功救治海晏危重症患儿
...刘主任初步诊断,该患者患有 巨大血管瘤伴血小板减少综合征又称(K-M 综合征)并新生儿重度贫血,疑似有新生儿败血症,病情十分危重。鉴于当地的救治条件有限,刘效芝医生向患者家属详细交代了病情并建议转往上级医院...……更多
...分性尿崩症 ;精神分裂症 、边缘性功能障碍有关的失控综合征等精神疾病 ;不安腿综合征等。4.卡马西平可能会有皮疹 、白细胞减少 、血小板减低 、肝肾功能损害等副作用,多次过敏者禁用该药物,长期用药者需定期检测血...……更多
同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...频繁呕吐入院的,经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。13岁的小雨(化名)突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐,父亲带着她辗转多家医院均难以确诊,紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点,此...……更多
感冒发热后引发“僵人综合征”,14岁印度少年越洋来沪求医
14岁印度少年患上极为罕见的“僵人综合征”, 这是一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩,伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。他的脊柱侧弯几乎对折,严重影响心肺功能。曾被多个国家拒诊的他,最终...……更多
成功救治一渗出性多形性红斑患儿
...床上较少见,轻型临床预后较好,严重型又称Stevens-Johnson综合征,起病急、病情进展迅速,可以造成机体多系统和多器官的损伤,病死率可达 15%-25%。医护精心治疗患儿转危为安得知孩子情况后,家长更加焦虑慌张,陈洁耐心解...……更多
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晚饭不吃能变瘦吗?记住这3点,肚子上的赘肉或许和你说“拜拜”
虽然说,在以前的时候是一个以胖为美的时代,而现在的人们思想已经有了一个很大的改观,所以现在都是一个以瘦为美的时代,而日常生活当中大部分的女人都非常的追求完美
2024-07-26 09:34:00
决明子和“它”搭档,没事泡水喝,排出体内湿气,瘦出小蛮腰
决明子是一种常见的中药材,我们可以经常在中药房见到。它的气味闻起来稍微偏苦涩,泡出来的水也不太好喝,但是它的营养价值很高
2024-07-26 09:35:00
别总喝白开水,每晚用它泡水喝坚持一周,扫除体内湿气,消脂瘦身
俗话说:三个女人一台戏。那宿舍是六个女人,她们又会唱一出怎样的戏呢?毫无疑问,除了吃喝玩乐,身材是一个不可避免的话题。并且总会有意或无意地进行比较
2024-07-26 09:35:00
瓜子和花生,哪个有助于减肥?快来看看你吃对了吗?
众所周知,坚果的种类分为很多,坚果口感丰富,而且还富含一些营养元素,大家在追剧或者是走亲戚的时候,喜欢拿出来吃。其实瓜子和花生也是属于坚果中的一种
2024-07-26 09:35:00
湿气重怎么祛湿?身上1处拍一拍,一周一次,排湿气、肚子瘦
如今南方地区还是十分炎热,很多人都在质疑:秋天是否真的来临了?其实吹的风已经不同往常,风不再让人觉得凉意阵阵,只觉得开始冒鸡皮疙瘩
2024-07-26 09:36:00
江苏,女子带10岁侄子每天爬18层楼梯减肥,16天减了5斤
肥胖问题逐渐凸显,成为影响人们健康的一大隐患。尤其是对于孩子来说,肥胖不仅影响他们的身体健康,还可能给心理健康带来严重的负面影响
2024-07-26 09:36:00
当内裤上出现这种“异常”,别不在意,可能是妇科疾病“来了”!
生殖系统是一个非常复杂的器官,其独特的生理结构导致很容易受到伤害。如果你不注意卫生和日常的清洁,很容易引起细菌的积聚并患上炎症
2024-07-26 09:37:00
男人想补肾,不妨多吃这些家庭常备物,第一个却被很多男性嫌弃
男人想补肾,不妨多吃这些家庭常备物,第一个却被很多男性嫌弃随着社会的发展,在人们的生活需求满足以后,便开始追求更多的精神需求
2024-07-26 09:37:00
男人晨起排便时,若没有这3个“症状”,恭喜,肝脏还挺健康!
其实早上起床之后通常做的第一件事就是去排片,由于整晚我们的身体和器官都在休息,所以就会产生大量的毒素和垃圾,如果这些毒素和垃圾堆积在我们的身体内
2024-07-26 09:37:00
藏在身边的天然“胰岛素”,每天吃一点,稳定血糖不再升
血糖是指我们人体血液中的葡萄糖,而葡萄糖是人体能量的重要来源,为我们人体内各个器官的正常运作提供动力。而血液又分布在人体各处
2024-07-26 09:37:00
尿酸若超过这个数,也许会带来肾早衰,这些食物别再多吃了!
尿酸相比“三高”来说,是一个比较陌生的词,其实你尿酸异常对人们的印象丝毫不比三高小。如今,很多的疾病变得也来越年轻化。晚上11点
2024-07-26 09:38:00
三伏天,中老年别太节俭,多吃“2肉3菜”,滋补强筋骨,为入秋做好准备
大暑以后,天气也有了明显的变化,“湿热交蒸”之感越发明显了,汗液止不住的流。虽然偶有阴雨天气,但丝毫未见凉爽之意,反而增加了空气的湿度
2024-07-26 09:39:00
中伏,记得“吃3样,做2事”顺利度过最热20天,牢记老传统!
中伏,记得“吃3样,做2事”安康度伏顺利度夏,牢记老传统!俗话说“热在三伏”,随着时间的推移,中伏已经到来,中伏是三伏天最热的一段时间
2024-07-26 09:40:00
大暑过后,牢记少吃绿豆和生姜,要多吃这5样,清爽消暑过夏天
随着夏日的脚步渐行渐深,我们迎来了二十四节气中的大暑,这是一年中最为炎热难耐的时节。烈日高悬,暑气蒸腾,仿佛连空气都在诉说着夏日的热情与考验
2024-07-26 09:40:00
为何天天吃素,血脂还是高?心血管专家:做好这5点更重要!
吴大姐,52岁,体检发现血脂高。心内科医生建议详细检查并药物治疗,但吴大姐认为控制饮食不吃药也可以降脂。于是她坚持吃素
2024-07-26 09:40:00