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一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
本文转自:广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 (记者/关海芳 通讯员/周薇)近日,一例国内罕见的Sotos综合征(中枢性巨人症/脑性巨人症)患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
...功能减退,可伴打鼾、憋气、嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和活动后呼吸困难。7.生殖系统。男性性欲减退、阳痿,女性性欲减退、不孕、月经紊乱、闭经,可有溢乳。8.伴发恶性肿瘤。结肠息肉、结肠腺癌关系较密切,甲...……更多
新生儿呼吸窘迫综合征的应对策略与护理技巧
覃敏捷 马山县妇幼保健院新生儿呼吸窘迫综合征往往发生于早产儿当中,多因早产儿肺泡表面的活性物质缺乏导致。一般胎龄越小发病率越高,出生时体重越轻病死率越高。新生儿呼吸窘迫综合征有较高的病死率,因此一定要...……更多
5岁娃发烧腹泻还尿血,一查竟是溶血尿毒综合征!
溶血尿毒综合征起病急、进展快、预后差,早期诊断极为关键。近日,青大附院儿童肾脏风湿免疫科、儿童重症医学科、输血科等多学科协作,成功救治一名患有溶血尿毒综合征的危重患儿。近日,家长带着5岁的花花(化名)...……更多
阿斯伯格综合征,一个更易被忽视的“孤独星人”
阿斯伯格综合征,属于广泛性发育障碍中的一种综合征,已被归入自闭症谱系障碍的范畴中。与自闭症不同之处在于,患有阿斯伯格综合征的人没有明显的语言和认知能力障碍,智力也正常,少数的阿斯伯格人甚至有超常智力...……更多
致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着,我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来,随着遗传学和基因检测...……更多
...学科(NICU)团队成功救治了一名出生1天的“新生儿狼疮综合征Ⅲ度房室传导阻滞”的患儿。小玲(化名)母亲的身体一直健康,在孕7月时产检发现胎心减慢,约50次/分,完善相关检查未见异常。小玲(化名)孕37周时顺产出生...……更多
国内首个希舞综合征罕见病队列正式落地宣武医院济南医院
...种罕见的脑疾病,即X染色体CDKL5基因功能缺失导致的CDKL5综合征,又称为“希舞综合征”。这类患儿出生正常,但最早在出生后1个月内就出现行为动作异常,后出现多种形式频繁的癫痫发作表现,几乎每天都有多次,随着生长,...……更多
...物的形式救助家庭经济困难矮小儿童3100多名、小胖威利综合征患儿690余人次。厦大附一是成长天使基金项目合作医院,在矮小症、性早熟等疾病的诊治方面积累了丰富经验,近年来携手成长天使基金资助贫困矮小儿童、培训基...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
奋战20天 生命大营救 新冠肺炎危重型患儿小橙子出院啦
...患儿呼吸困难的症状却无明显好转,出现了急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的表现。 “即便提高到40-45%的较高氧浓度,仅能勉强维持患儿血氧饱和度在90%左右,复查血气分析有明显的二氧化碳潴留,要高度警惕进展为白肺”,新生...……更多
抽动-秽语综合征治验一则
... 戴美友 山东省临沂上医仁家中医馆名医工作室抽动-秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动,在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。中医认为本病属于中医“目札”“慢惊风”“瘛疭”“抽...……更多
我省专家确定激素耐药型肾病综合征致病基因
...新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着,激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾...……更多
为罕见病患儿切除咽部肿瘤
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征,是一种罕见的多系统疾病,主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病,会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
太和夜话 | 科技与人性光辉闪耀:太和医院成功救治双胎输血综合征患儿
...雳,击碎了这份宁静。医生告诉她,她可能患有双胎输血综合征,这是一种极其罕见且危险的疾病,若不及时治疗,两个胎儿都将面临死亡的威胁。面对这突如其来的噩耗,郝女士的心如刀绞。她不愿放弃任何一线希望,于是立...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数量约10万左右。苏喆表示,小胖威利综合征患...……更多
市妇幼保健院救治一名重度溶血症患儿
...理、亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺动脉高压等危重症方面积累了丰富临床经验,形成了成熟的诊治及随访体系。专家提醒,在新生儿出生后,如果短时间内出现了皮肤黄染,且黄疸进展较...……更多
从ICU里传出的动听歌声 成为疗愈孩子们的特殊良药
...不自觉地开始轻轻哼唱。冉冉在去年被查出骨髓异常增生综合征,这种病表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭。确诊该病后,患者存活的时间一般为8个月-10年。因为这个病,冉冉现在处于休学状态。浙大儿院湖...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...化名)顺利出仓,北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小宜出现发烧...……更多
专访小儿皮肤科专家马琳教授:秋冬季小儿湿疹多发 多措并举完善治疗方式
...溢性皮炎、银屑病等;遗传代谢性疾病,如Wiskott⁃Aldrich综合征、高IgE综合征、Netherton综合征、Blau综合征、肠病性肢端皮炎等;肿瘤性疾病,如朗格汉斯细胞组织细胞增生等。在青少年期,常需鉴别诊断的疾病包括接触性皮炎、...……更多
改善患儿就医体验!铜仁市人民医院儿童重症病房焕然一新
...患者的生命体征基础上提供高级生命支持,对心跳骤停后综合征、脓毒症及感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、各种中毒、糖尿病酮症酸中毒、严重中枢神经系统感染、癫痫持续状态、多脏器功能不全或衰竭、多发性创伤及心脏...……更多
...了孕妇无创产前基因筛查,结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险,即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知,并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说,经羊水穿刺检查等诊断...……更多
孩子久咳不愈,先别着急乱用药
...性咳嗽,临床常见的病因有咳嗽变异性哮喘、上气道咳嗽综合征和感染后咳嗽。其中,6岁以下儿童慢性咳嗽常见病因为感染后咳嗽、咳嗽变异性哮喘和上气道咳嗽综合征;婴幼儿慢性咳嗽要警惕支气管异物吸入的可能;6岁以上...……更多
...分性尿崩症 ;精神分裂症 、边缘性功能障碍有关的失控综合征等精神疾病 ;不安腿综合征等。4.卡马西平可能会有皮疹 、白细胞减少 、血小板减低 、肝肾功能损害等副作用,多次过敏者禁用该药物,长期用药者需定期检测血...……更多
同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...频繁呕吐入院的,经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。13岁的小雨(化名)突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐,父亲带着她辗转多家医院均难以确诊,紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点,此...……更多
泰安市中心医院儿童血液与肿瘤科:托起明天的太阳 努力让患儿重获“新生”
...诊。“这次的情况特别重,患儿重度贫血并继发噬血细胞综合征,体内存在大量抗体,各项指标均异常升高,黄疸症状明显。”罗荣华说。确诊后,医生为其进行了针对性治疗,她的病情得到及时控制,2周后出院。据了解,对...……更多
感冒发热后引发“僵人综合征”,14岁印度少年越洋来沪求医
14岁印度少年患上极为罕见的“僵人综合征”, 这是一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩,伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。他的脊柱侧弯几乎对折,严重影响心肺功能。曾被多个国家拒诊的他,最终...……更多
有“超雄综合征”的孩子,就是天生的罪犯?
XYY综合征,又称为超雄综合征,是最常见男性性染色体疾病之一,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状,因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年,随着产前筛查与诊...……更多
宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病
...转自:温州都市报宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病卡梅综合征多见于新生儿及婴幼儿,患儿接受血管栓塞治疗已康复温都讯 皮肤上经常有瘀斑,要上医院做个检查,看看是不是患上了罕见的卡梅综合征。近日,7个月大的患儿...……更多
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排卵障碍究竟是怎么回事?通过生活方式调整能改善吗?
女性不孕的检查项目一般遵循以下的原则:健康检查→妇科检查→排卵监测→输卵管检查→宫腔镜检查。其中有相当一部分女性经检查是因排卵障碍才导致其长期不孕
2024-12-20 08:51:00
心脏康复在心血管手术后需要着重开展的工作是什么?
国家对于医学界的研发很看重,尤其是心脏康复建设,目前很多医院都已经开始致力于心脏康复门诊的建设,为广大心脏病患者提供一个全方位的恢复环境与机制
2024-12-20 08:54:00
坚持晨跑却确诊痛风?医生:运动后1坏习惯,等于给肾脏“撒盐”
急性关节炎是痛风最常见的早期临床表现,起病时通常只有一个关节受累,往往在酗酒之后出现,关节迅速出现红肿热痛,多于夜间发作
2024-12-20 08:57:00
江西广昌:发展现代农业 助推乡村全面振兴
本文转自:人民网-江西频道抚州市广昌县现代农业示范园田园综合体,错落有致的温室大棚与村庄、山峦相映成景。人民网 朱海鹏摄人民网广昌12月20日电(朱海鹏)近日
2024-12-20 10:46:00
孩子发热、咳嗽,警惕这种病!必须第一时间就医,严重可致命!
盛远见 浙大儿院急诊科、门诊办公室副主任。中国医师协会内镜医师分会儿科呼吸内镜专业委员会委员,浙江省医师协会急诊医师分会第三届委员会委员
2024-12-20 10:48:00
霍山:老手艺传承幸福甜蜜味
本文转自:人民网-安徽频道12月18日一大早,在安徽省霍山县下符桥镇三尖铺村的老罗糖坊,屋外霜冷天寒,屋内水沸灶暖。尽管已将老手艺传给孩子们了
2024-12-20 11:04:00
山东宁津:“宁”聚青年力量 共创乡村“津”彩
本文转自:人民网-山东频道党建引领发展,思想凝聚合力。近年来,山东省德州市宁津县烟草专卖局(以下简称“宁津烟草”)主动融入乡村振兴战略大局
2024-12-20 11:04:00
女性气血不足?试试这些调理妙招
气血不足是许多女性面临的健康问题,对月经、免疫力和皮肤状态等产生多方面的影响。从中医角度看,气血是维持生命活动的重要基础
2024-12-20 11:08:00
马淑然针药结合治疗高血压的临床应用
东城中医医院出诊时间:周二、周四夜诊、周日下午马淑然作为东城中医医院针灸科的特聘专家,北京中医药大学教授、博士生导师,拥有四十余年的中医教学
2024-12-20 11:08:00
缓解咽喉不适,肺胃热盛的清热调理法
在现代快节奏生活中,饮食不规律、熬夜加班以及情绪波动等问题,常常让我们的身体内部环境失衡。特别是肺与胃两经的热毒积聚,可能引发一系列不适
2024-12-20 11:09:00
岳西县田头乡:加快撂荒耕地复耕复种 按下冬种小麦“快速键”
本文转自:人民网-安徽频道12月18日,位于岳西县田头乡田头村撂荒耕地复耕复种施工现场,两台挖掘机加紧作业,对田快进行恢复整地
2024-12-20 11:15:00
“医生,快救救我的孩子!” 那么多被送急诊的孩子,最常见的是这几类!
吴秀静 浙大儿院急诊科主任。中国医师协会儿童重症医师分会第三届心血管学组委员,浙江省医师协会儿科医师分会第二届委员会危重症学组委员
2024-12-20 11:19:00
火了直播间,热了中医药
本文转自:人民网-四川频道人民网记者 刘海天资阳市中医医院,分为新院区和老院区。老院区“不老”,充满了医者仁心的积极活力
2024-12-20 11:29:00
糖尿病食谱--豆芽炒小白菜
材料:小白菜、豆芽、蒜、姜、植物油、盐做法:1.将小白菜洗净,切段;豆芽洗净后沥干水分;蒜切末,姜切丝备用。2.在锅中倒入适量的植物油
2024-12-20 11:34:00
PFOS淘汰记:红火蚁咬人怎么办
农民在田间劳作时,突然遭遇红火蚁的袭击,被咬后竟感到火烧般的剧痛!甚至有人怕到抛荒。该如何应对这些可怕的红火蚁?来看农业技术人员给我们带来的解决方案↓↓↓【编辑:刘阳禾】
2024-12-20 11:34:00