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一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
本文转自:广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 (记者/关海芳 通讯员/周薇)近日,一例国内罕见的Sotos综合征(中枢性巨人症/脑性巨人症)患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
新生儿呼吸窘迫综合征的应对策略与护理技巧
覃敏捷 马山县妇幼保健院新生儿呼吸窘迫综合征往往发生于早产儿当中,多因早产儿肺泡表面的活性物质缺乏导致。一般胎龄越小发病率越高,出生时体重越轻病死率越高。新生儿呼吸窘迫综合征有较高的病死率,因此一定要...……更多
致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着,我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来,随着遗传学和基因检测...……更多
...学科(NICU)团队成功救治了一名出生1天的“新生儿狼疮综合征Ⅲ度房室传导阻滞”的患儿。小玲(化名)母亲的身体一直健康,在孕7月时产检发现胎心减慢,约50次/分,完善相关检查未见异常。小玲(化名)孕37周时顺产出生...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
奋战20天 生命大营救 新冠肺炎危重型患儿小橙子出院啦
...患儿呼吸困难的症状却无明显好转,出现了急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的表现。 “即便提高到40-45%的较高氧浓度,仅能勉强维持患儿血氧饱和度在90%左右,复查血气分析有明显的二氧化碳潴留,要高度警惕进展为白肺”,新生...……更多
抽动-秽语综合征治验一则
... 戴美友 山东省临沂上医仁家中医馆名医工作室抽动-秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动,在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。中医认为本病属于中医“目札”“慢惊风”“瘛疭”“抽...……更多
我省专家确定激素耐药型肾病综合征致病基因
...新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着,激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾...……更多
为罕见病患儿切除咽部肿瘤
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征,是一种罕见的多系统疾病,主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病,会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数量约10万左右。苏喆表示,小胖威利综合征患...……更多
从ICU里传出的动听歌声 成为疗愈孩子们的特殊良药
...不自觉地开始轻轻哼唱。冉冉在去年被查出骨髓异常增生综合征,这种病表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭。确诊该病后,患者存活的时间一般为8个月-10年。因为这个病,冉冉现在处于休学状态。浙大儿院湖...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...化名)顺利出仓,北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小宜出现发烧...……更多
专访小儿皮肤科专家马琳教授:秋冬季小儿湿疹多发 多措并举完善治疗方式
...溢性皮炎、银屑病等;遗传代谢性疾病,如Wiskott⁃Aldrich综合征、高IgE综合征、Netherton综合征、Blau综合征、肠病性肢端皮炎等;肿瘤性疾病,如朗格汉斯细胞组织细胞增生等。在青少年期,常需鉴别诊断的疾病包括接触性皮炎、...……更多
改善患儿就医体验!铜仁市人民医院儿童重症病房焕然一新
...患者的生命体征基础上提供高级生命支持,对心跳骤停后综合征、脓毒症及感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、各种中毒、糖尿病酮症酸中毒、严重中枢神经系统感染、癫痫持续状态、多脏器功能不全或衰竭、多发性创伤及心脏...……更多
...了孕妇无创产前基因筛查,结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险,即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知,并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说,经羊水穿刺检查等诊断...……更多
同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...频繁呕吐入院的,经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。13岁的小雨(化名)突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐,父亲带着她辗转多家医院均难以确诊,紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点,此...……更多
感冒发热后引发“僵人综合征”,14岁印度少年越洋来沪求医
14岁印度少年患上极为罕见的“僵人综合征”, 这是一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩,伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。他的脊柱侧弯几乎对折,严重影响心肺功能。曾被多个国家拒诊的他,最终...……更多
有“超雄综合征”的孩子,就是天生的罪犯?
XYY综合征,又称为超雄综合征,是最常见男性性染色体疾病之一,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状,因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年,随着产前筛查与诊...……更多
宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病
...转自:温州都市报宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病卡梅综合征多见于新生儿及婴幼儿,患儿接受血管栓塞治疗已康复温都讯 皮肤上经常有瘀斑,要上医院做个检查,看看是不是患上了罕见的卡梅综合征。近日,7个月大的患儿...……更多
宁阳县第一人民医院:新生儿脑功能监测技术上线 为大脑健康把好“第一关”
...干预;新生儿重症监护等技术。熟练掌握新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎、重度窒息、败血症、早产儿及极低出生体重儿、高胆红素血症等各种新生儿疾病的诊治,开展PS气管内注入治疗新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿气胸...……更多
孩子发热、抽搐,可能出现这种脑部疾病......
...中的胼胝体压部信号异常,诊断为可逆性胼胝体压部病变综合征。胼胝体是人体左右脑中间的一束神经组织,连接大脑左右半球之间的信息交通,使两侧大脑配合能够更加协调。因胼胝体压部含水量较多,当人体病毒感染,往往...……更多
创新诊疗模式  提供一体化服务
...服务、早产儿微创与无创手术治疗、复杂结构畸形、短肠综合征/肠衰竭、假性肠梗阻等新生儿外科疑难危重症多学科综合管理。中心开设新生儿外科疾病专科、新生儿微创治疗、新生儿外科随访、坏死性小肠结肠炎(NEC)综合治疗...……更多
... 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,不到20天,该院多学科诊疗团队的专业技术和紧...……更多
...喂养关、营养关……顺利出院;还有多例新生儿呼吸窘迫综合征、严重肺出血、重度窒息、双胎早期早产儿、休克患者等等,让无数家庭重新收获幸福。下一步,东平县人民医院新生儿科将用更精湛的医疗技术,更贴心的服务为...……更多
小儿肾病综合征的认知
...那么,“小儿肾病”到底是怎样的一种疾病呢?小儿肾病综合征是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。发病年龄多为学龄前儿童,3—5岁为发病高峰,男女比例为3.7:...……更多
...转自:厦门日报本报记者 楚燕 通讯员 李雪婷“世界唐氏综合征日”刚刚过去,今年的主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”。市妇幼保健院专家表示,唐氏综合征大部分是新发突变所致,孕妈们做好各项常规检查即可,但是某些情...……更多
宁阳县第一人民医院静脉置管术:为新生儿开通生命的“绿色通道”
...;新生儿重症监护等技术。科室熟练掌握新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎、重度窒息、败血症、早产儿及极低出生体重儿、高胆红素血症等各种新生儿疾病的诊治,开展PS气管内注入治疗新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿气胸...……更多
...……抢救与检查措施同步开展。确诊新生儿患有呼吸窘迫综合征并伴随肺动脉高压后,立即给予相应治疗。经过8天治疗,目前患儿已顺利出院。 ……更多
如何重组被疾病改写的人生路?
...,碰左手是“好”,碰右手是“不好”。知知患有罕见病Rett综合征,是一种严重的神经系统发育障碍疾病,导致语言功能丧失,妈妈教了她这种流行于语言障碍者中的“AAC辅助沟通系统”。知知的生活、康复等日常被妈妈制作成短视频...……更多
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毕节纳雍:菌药轮作 林地“生金”
本文转自:人民网-贵州频道人民网记者 王秀芳 涂敏七到八月,正值红托竹荪采收期。毕节市纳雍县化作林场内,一簇簇红托竹荪“破壳”而出
2024-09-25 08:23:00
蹲一蹲,帮你自测膝盖年龄,抬抬腿,帮你保护膝盖
膝盖疼困扰着很多人特别是到了秋天天气一冷膝盖疼的感觉可能会更加明显你的膝盖状态怎么样?试试这两个帮你保护膝盖的动作赶紧跟着小圈一起来看看吧~本文审核专家周敬滨国家体育总局运动医学研究所运动创伤外科主任一个动作自测膝盖年龄双脚与肩同宽
2024-09-25 10:10:00
从炎症到癌症只有两三步!给身体“抗炎”,做好这3点!
我们大多数人都经历过“发炎”或“慢性炎症”,很多人对此不以为意,觉得不痛不痒,吃点消炎药即可。其实,很多炎症发展到最终就演变为了——癌症
2024-09-25 10:12:00
最早何时能测出怀孕?hCG低、翻倍不好会流产?
人绒毛膜促性腺激素(humanchorionicgonadotropin,hCG) ,是妇产科医务人员熟知、常用的一种“妊娠试验”激素
2024-09-25 08:56:00
身体健康却久备不孕?可是精子与卵子之间“相互排斥”?
精子与卵子相互结合是成功受孕的根本。但如果出现:精子与卵子之间“相互排斥”或精子直接相互排斥,这是导致备孕夫妻不管怎么尝试都不会成功的原因
2024-09-25 09:04:00
多囊想怀孕,先把体重控制在“理想”范围!
随着社会经济的快速发展和人们生活方式的巨大改变,我国居民的超重和肥胖发生率正在快速增长,根据2020年《中国居民营养与慢性病状况报告》显示
2024-09-25 09:05:00
人民热评:跳出“减肥陷阱”需瞄准关键点
本文转自:人民网-观点频道苗 务“一针瘦掉20斤”“一粒饱腹一整天”“不挨饿不节食不运动,躺着就能瘦”……近几年,伴随肥胖人口数量的不断增长
2024-09-25 09:31:00
秋季带状疱疹高发 易感人群需加强防护
江南时报讯 近期,苏州市相城区漕湖人民医院皮肤科陆续接诊了40余例“带状疱疹”的患者。皮肤科副主任医师谭剑虹表示,早秋阶段
2024-09-25 09:32:00
因地制宜推进快递进村 唱响乡村振兴“好声音”
本文转自:人民网人民网记者 乔雪峰快递进村是邮政快递行业更好满足农村群众出行、货运物流、寄递服务需求“最后一公里”的民生服务
2024-09-25 09:41:00
秋季气候干燥 6招帮你护好咽喉
本文转自:人民网健康“医”点通秋季气候干燥 6招帮你护好咽喉陈子源早晚凉意渐浓,人们开始感受到秋天的变化,不少人时常觉得嗓子干痒
2024-09-25 09:42:00
盆腔粘连是一种比较常见的妇科病症,会引发哪些问题呢?
盆腔粘连是一种比较常见的妇科病症,对女性身体具有一定的影响,那么宫腔粘连会引发哪些问题呢?盆腔粘连会引发哪些问题?1、月经减少宫腔粘连分为轻度
2024-09-25 09:42:00
女性不孕的7种常见症状,你都知道吗?
女性不孕经常会出现哪几种异常症状?女性不孕是很难治愈的疾病,它病因很复杂,而且临床症状更是常见,因此很多患者都无法提前发现疾病病情
2024-09-25 09:43:00
什么是纵膈子宫?纵膈子宫还能怀孕吗又会有哪些危害?
女性怀孕之后都会检查子宫的健康,很多时候子宫的一些疾病问题都会影响胎宝宝的健康,那么纵膈子宫可以怀孕吗?纵膈子宫危害有哪些?纵膈子宫可以怀孕吗子宫纵隔患者虽然也可以怀孕
2024-09-25 09:45:00
卵巢功能不好的三种表现,评估卵巢功能该怎么做
卵巢功能减退是指40岁及以下女性的卵巢功能水平低于其同期年龄正常卵巢功能水平。其表现为卵巢储备功能降低,卵巢内的卵细胞数量减少和(或)质量降低
2024-09-25 09:45:00
长顺低效果园套种节水抗旱稻测产“量”丰收
本文转自:人民网-贵州频道亩产913.8斤长顺低效果园套种节水抗旱稻测产“量”丰收春种一粒粟,秋收万颗子。金秋时节,长顺大地到处都是丰收的景象
2024-09-25 09:52:00