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一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
本文转自:广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 (记者/关海芳 通讯员/周薇)近日,一例国内罕见的Sotos综合征(中枢性巨人症/脑性巨人症)患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
新生儿呼吸窘迫综合征的应对策略与护理技巧
覃敏捷 马山县妇幼保健院新生儿呼吸窘迫综合征往往发生于早产儿当中,多因早产儿肺泡表面的活性物质缺乏导致。一般胎龄越小发病率越高,出生时体重越轻病死率越高。新生儿呼吸窘迫综合征有较高的病死率,因此一定要...……更多
致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着,我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来,随着遗传学和基因检测...……更多
...学科(NICU)团队成功救治了一名出生1天的“新生儿狼疮综合征Ⅲ度房室传导阻滞”的患儿。小玲(化名)母亲的身体一直健康,在孕7月时产检发现胎心减慢,约50次/分,完善相关检查未见异常。小玲(化名)孕37周时顺产出生...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
奋战20天 生命大营救 新冠肺炎危重型患儿小橙子出院啦
...患儿呼吸困难的症状却无明显好转,出现了急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的表现。 “即便提高到40-45%的较高氧浓度,仅能勉强维持患儿血氧饱和度在90%左右,复查血气分析有明显的二氧化碳潴留,要高度警惕进展为白肺”,新生...……更多
抽动-秽语综合征治验一则
... 戴美友 山东省临沂上医仁家中医馆名医工作室抽动-秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动,在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。中医认为本病属于中医“目札”“慢惊风”“瘛疭”“抽...……更多
我省专家确定激素耐药型肾病综合征致病基因
...新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着,激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾...……更多
为罕见病患儿切除咽部肿瘤
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征,是一种罕见的多系统疾病,主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病,会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数量约10万左右。苏喆表示,小胖威利综合征患...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...化名)顺利出仓,北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小宜出现发烧...……更多
专访小儿皮肤科专家马琳教授:秋冬季小儿湿疹多发 多措并举完善治疗方式
...溢性皮炎、银屑病等;遗传代谢性疾病,如Wiskott⁃Aldrich综合征、高IgE综合征、Netherton综合征、Blau综合征、肠病性肢端皮炎等;肿瘤性疾病,如朗格汉斯细胞组织细胞增生等。在青少年期,常需鉴别诊断的疾病包括接触性皮炎、...……更多
改善患儿就医体验!铜仁市人民医院儿童重症病房焕然一新
...患者的生命体征基础上提供高级生命支持,对心跳骤停后综合征、脓毒症及感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、各种中毒、糖尿病酮症酸中毒、严重中枢神经系统感染、癫痫持续状态、多脏器功能不全或衰竭、多发性创伤及心脏...……更多
...了孕妇无创产前基因筛查,结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险,即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知,并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说,经羊水穿刺检查等诊断...……更多
感冒发热后引发“僵人综合征”,14岁印度少年越洋来沪求医
14岁印度少年患上极为罕见的“僵人综合征”, 这是一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩,伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。他的脊柱侧弯几乎对折,严重影响心肺功能。曾被多个国家拒诊的他,最终...……更多
有“超雄综合征”的孩子,就是天生的罪犯?
XYY综合征,又称为超雄综合征,是最常见男性性染色体疾病之一,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状,因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年,随着产前筛查与诊...……更多
宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病
...转自:温州都市报宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病卡梅综合征多见于新生儿及婴幼儿,患儿接受血管栓塞治疗已康复温都讯 皮肤上经常有瘀斑,要上医院做个检查,看看是不是患上了罕见的卡梅综合征。近日,7个月大的患儿...……更多
宁阳县第一人民医院:新生儿脑功能监测技术上线 为大脑健康把好“第一关”
...干预;新生儿重症监护等技术。熟练掌握新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎、重度窒息、败血症、早产儿及极低出生体重儿、高胆红素血症等各种新生儿疾病的诊治,开展PS气管内注入治疗新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿气胸...……更多
孩子发热、抽搐,可能出现这种脑部疾病......
...中的胼胝体压部信号异常,诊断为可逆性胼胝体压部病变综合征。胼胝体是人体左右脑中间的一束神经组织,连接大脑左右半球之间的信息交通,使两侧大脑配合能够更加协调。因胼胝体压部含水量较多,当人体病毒感染,往往...……更多
创新诊疗模式  提供一体化服务
...服务、早产儿微创与无创手术治疗、复杂结构畸形、短肠综合征/肠衰竭、假性肠梗阻等新生儿外科疑难危重症多学科综合管理。中心开设新生儿外科疾病专科、新生儿微创治疗、新生儿外科随访、坏死性小肠结肠炎(NEC)综合治疗...……更多
... 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,不到20天,该院多学科诊疗团队的专业技术和紧...……更多
...喂养关、营养关……顺利出院;还有多例新生儿呼吸窘迫综合征、严重肺出血、重度窒息、双胎早期早产儿、休克患者等等,让无数家庭重新收获幸福。下一步,东平县人民医院新生儿科将用更精湛的医疗技术,更贴心的服务为...……更多
小儿肾病综合征的认知
...那么,“小儿肾病”到底是怎样的一种疾病呢?小儿肾病综合征是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。发病年龄多为学龄前儿童,3—5岁为发病高峰,男女比例为3.7:...……更多
...转自:厦门日报本报记者 楚燕 通讯员 李雪婷“世界唐氏综合征日”刚刚过去,今年的主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”。市妇幼保健院专家表示,唐氏综合征大部分是新发突变所致,孕妈们做好各项常规检查即可,但是某些情...……更多
宁阳县第一人民医院静脉置管术:为新生儿开通生命的“绿色通道”
...;新生儿重症监护等技术。科室熟练掌握新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎、重度窒息、败血症、早产儿及极低出生体重儿、高胆红素血症等各种新生儿疾病的诊治,开展PS气管内注入治疗新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿气胸...……更多
...……抢救与检查措施同步开展。确诊新生儿患有呼吸窘迫综合征并伴随肺动脉高压后,立即给予相应治疗。经过8天治疗,目前患儿已顺利出院。 ……更多
如何重组被疾病改写的人生路?
...,碰左手是“好”,碰右手是“不好”。知知患有罕见病Rett综合征,是一种严重的神经系统发育障碍疾病,导致语言功能丧失,妈妈教了她这种流行于语言障碍者中的“AAC辅助沟通系统”。知知的生活、康复等日常被妈妈制作成短视频...……更多
...文转自:海东日报□新华社记者 李恒3月21日是世界唐氏综合征日,唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。面对这种人类最常见的遗传性疾病之一,需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施,一方面加强预防,重...……更多
浙大儿院为异地就医的大病患儿家庭提供免费住处,最长14天
...患儿,以高强度化疗后预计会返院治疗的患者为主;短肠综合征患儿,优先单一照顾者的家庭。申请家庭应来自杭州以外并满足以下四个条件之一:新收⼊的大病患者,在医院周边尚未租房;进⼊维持治疗阶段,回院短期治疗者...……更多
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包皮手术对孩子有什么影响,顺义泌尿专家为你解答
暑假扎堆的不仅是各个旅游景区,还有各大医院泌尿外科的包皮手术。很对家长为了孩子以后的“性福”,选择长痛不如短痛的进行包皮手术
2024-08-09 13:43:00
每天喝1两白酒,2年后会带来这3“好处”?说出来你可能不信
喝酒一直是一件很大众的事情,尤其是在各大社交场合中,喝酒几乎成了一件必不可少的事情了,可也有不少人在喝酒的时候喝的太多了
2024-08-09 13:43:00
肾脏好不好,手脚会“说话”,若没这些现象,恭喜,肾脏还挺好!
肾脏大家都是非常熟悉的吧,尤其是对于男性来说,肾脏不仅仅是一个排毒和排尿的地方,同时也是和自己的性功能密切相关。因此大家对自己
2024-08-09 13:43:00
宗筋无力?张仲景仅用4味药,帮助男人重拾自信
“宗筋无力”是很多男性都不想听到的一个词汇,它不仅是对我们能力的怀疑,更是对身体健康的堪忧。然而现实情况却是很多男性年纪轻轻就倍感能力不足
2024-08-09 13:44:00
肝病的“维修工”,睡前吃两口,强肝更护肝,肝病不来找
现在的社会竞争激烈,男人的压力大,常喝葛根茶改善脑部血液循环,起到解压的作用。喝酒应酬多的人,平时多喝点葛根茶,可以解酒护肝
2024-08-09 13:44:00
肝不好,秋天多吃“它”,补血养肝更健康,大小肝病不来找
肝血亏虚是以肝血的濡养功能减退或失常为主,通常会伴有视物不清,肢体的麻木,关节屈伸不灵活等症状,这些多是肝血的生化之源不足或失血过多所导致的
2024-08-09 13:45:00
六味地黄丸可以长期服用吗?提醒:男性常吃,或可发生这4个变化
六味地黄丸主要是由三味补药以及三味泻药组合而成的,可以很好的滋补肾阴,能够用于肾阴虚所带来的盗汗、头晕目眩、腰膝酸软等症状
2024-08-09 13:45:00
伏天易“出汗缺钾”,建议:多吃4样食物!!
三伏天,天气是变得越发炎热了,正应了唐代诗人白居易诗作《竹窗》中写道的,“是时三伏天,天气热如汤”。出门在外,不到一会儿功夫
2024-08-09 13:46:00
情志与心态为什么会影响人的健康?
《灵枢·本脏篇》曰:“志意和,则精神专直,魂魄不散,悔怒不起,五脏不受邪矣”。《素问·阴阳应象大论》又说:“暴怒伤阴,暴喜伤阳
2024-08-09 13:47:00
立秋后多吃它,钾含量是土豆4倍,消除疲劳精力足,腿脚更有劲儿
立秋后多吃它,钾含量是土豆4倍,消除疲劳精力足,腿脚更有劲儿今日立秋,温度还是一如既往的高,至少最近这几天、十几天的时间内
2024-08-09 13:48:00
立秋后,教你自制“扁鹊三豆饮”,传统老智慧,适合入秋多喝
“伏中苦热焦皮骨,秋後清风渥肺肝”,8月7日立秋到,标志着孟秋时节的正式开始,秋季就是天气由热转凉,再由凉转寒的过渡性季节
2024-08-09 13:50:00
立秋过后,要懂得忌嘴!建议:\
“离离暑云散,袅袅凉风起”,转眼之间,立秋已过,虽然进入到秋天,但是温度依然没有下降多少,如果到户外,还是感觉很是燥热
2024-08-09 13:53:00
女人想要瘦成猴,晚餐要多吃它,不仅健脾养胃助消化,还排毒养颜
在这个以瘦为美的时代,女性们对于曼妙身材的追求从未停歇。若你也想瘦成猴,那么晚餐时不妨多吃一些南瓜吧。南瓜中富含的膳食纤维能促进肠道蠕动
2024-08-09 13:54:00
癌症手术后,医生为什么都会建议患者做化疗?今天医生说了大实话
癌症患者已经越来越多了,癌症存活的患者也是越来越多,有一部分患者,做了手术和化疗,但有的癌症手术后需要进一步化疗,有的癌症手术后则没有化疗必要
2024-08-09 13:55:00
“甲硝唑”便宜又好用,能治什么病?医生:对这4种疾病效果很好
导语:甲硝唑这款药物是我们日常生活里特别常见,也经常会用到的一款药物,绝大多数人都会把甲硝唑当成家庭药箱当中的必备药物
2024-08-09 13:56:00