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8岁女孩身高仅109厘米,原是罕见病作怪
...合征发病率达1/2500~1/1000,这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复杂,主要表现为特殊面容、先天性心脏病、矮身材及不同程度发育迟缓。专家表示,孩子身高矮小、发育迟缓,...……更多
超声在怀孕期间的作用和应用
...险。无创产前筛查是通过孕妇血液中的DNA检测胎儿是否有染色体畸变的风险,如21三体综合征和18三体综合征,以及胎儿类似遗传性疾病的一些危险因素。唐氏筛查是一种常规的产前筛查方式,通过检测孕妇的血液中血清学指标...……更多
始基子宫是什么?也会导致不孕?
...是怎么诊断的?始基子宫的诊断依赖妇科检查+影像学检查+染色体检查。妇科检查:多数患者合并无阴道或阴道发育不良。妇科检查未见阴道口或阴道发育不良。B超检查:观察子宫的形态及大小,清楚确诊。常伴有泌尿道和消化...……更多
备孕女性千万不要忽略我们身边的隐形杀手!
...因素等有关,此外,约有50%的胚胎停育原因不明。①胚胎染色体异常胚胎染色体异常是引起胚胎停育的主要原因,可导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量异常和结构异常,其中,数量异常可分为非整倍体和多倍体...……更多
挂“计妈妈”的号,“我要冲了”
...水,我会提醒如果增宽在10mm-12mm之间,要排除宫内感染和染色体异常;如果超过12mm,建议做核磁(MRI)检查,这时候专业的指导方案能更好地帮助她们。”除了细致地进行排畸检查、报告解读,计春敏还敏锐地捕捉到了孕妈的...……更多
...任何可能存在的问题,并进行相应的处理和干预。④筛查染色体异常:通过超声检查,医生可以评估胎儿的颈部透明带厚度,作为唐氏综合征等染色体异常的筛查指标。这种无创的筛查方法可以提供高度准确性和可靠性,减少了...……更多
为什么会出现先天性心脏病?怀孕时如何筛查?日常注意这7点!
...因素:家族中有先天性心脏病史的婴儿更容易患上此病。染色体异常,如唐氏综合征等遗传综合征,也与先天性心脏病有关。2. 母亲在怀孕期间的生活方式和健康状况:3. 疾病:如果孕妇患有某些类型的糖尿病、鲁宾斯坦-塔比...……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...果然,筛查结果证实了马玲的推测。“马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,除了体格细高,四肢及指(趾)细长外,还可能有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛等症状。”马玲解释,该病的主要危害是心血管,特别是合并...……更多
为什么要做骨髓穿刺检查
...液检验疟原虫、黑热病原虫、红斑狼疮细胞及细菌培养、染色体培养、干细胞培养等,皆可提高阳性率。二、哪些情况需要进行骨髓穿刺检查(一)外周血细胞成分及形态异常,如一系、二系或三系细胞的增多和减少;外周血中出...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,在童年和以后生活中进一步发展,以早发的椎杆型视网膜营养不良、感音性神经性...……更多
精研医术 提升呼吸罕见病诊治水平
...名来找胡晓文医师团队就诊。“BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床特征为弥漫性肺部囊状病变、多种类型的肾脏肿瘤,目前尚无有效的治疗方法。”胡晓文表示,由于病例罕见,基层临床医生往往认识不足,...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
...力问题。(二)有丝分裂不准确分离:这种基因异常会导致染色体异常,进而引发一些综合征性遗传性耳聋,如各种染色体疾病导致的综合征。(三)MITF基因突变:MITF基因突变是一种罕见的综合征性遗传性耳聋的原因,它与皮肤、眼...……更多
90后夫妻产下夭折“猫叫”患儿 江西两家三甲医院成被告
...。夫妻二人认为,被告南昌某三甲医院漏诊朱先生外周血染色体的检查,作出错误医嘱,导致两原告错误自然受孕。被告景德镇某三甲医院没有发现或提示朱先生外周血染色体检查未做,亦未告知两原告需做介入性产前诊断,在...……更多
...人工耳蜗植入、语言训练等干预服务;针对唐氏综合征等染色体病防治,落实高风险孕妇产前诊断,指导低风险孕妇规范进行孕产期保健,降低唐氏综合征发生率等;探索建立严重出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化...……更多
天台这家医院用 基因检测揪出“癌中猛虎”
...,天台县人民医院课题组运用基因检测找出一名罕见的常染色体显性遗传疾病患者,并为其成功完成肾上腺嗜铬细胞瘤—甲状腺髓样癌一期序贯手术治疗。患者李珍(化名)病症的发现,还得从她姐姐李梅(化名)说起。李梅今...……更多
让关爱从了解开始丨认识罕见病:天使综合征
...Angelman syndrome,AS),又称快乐木偶综合征,是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病,最早于1965年由英国儿科医师Harry Angelman首次发现并报道。AS被收录在国家卫生健康委员会等5部门联合制定的...……更多
不孕症女性早孕保胎的注意事项
...。2哪些原因会导致流产?1.遗传学原因:常见的包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常。若父母年龄较大,这种风险会增加。2.子宫解剖结构异常:可以通过盆腔超声检查来明确子宫发育有无异常、有无子宫肌瘤或子宫腺肌病、...……更多
...止,全球仅报道100余例。据介绍,伊曼纽尔综合征是一类染色体异常引发的疾病。患者典型的症状是正常的生长发育受阻,身体与智力发育明显比同龄人迟缓,大多数都患有不同程度智力残障,还会伴有肌张力减退;其他可能的...……更多
如何降低婴儿出生缺陷风险?这几个方面需注意→
...的生育年龄。随着年龄增加,女性生育力逐渐下降,胚胎染色体容易出现异常,自然流产率增加。中华中医药学会妇科分会主委中国中医科学院广安门医院主任医师赵瑞华:35岁以后女性的卵巢功能就开始走下坡路了,她排的卵...……更多
...,转运至检测机构从母血中提取胎儿游离DNA,检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。如检测结果高风险,孕妇需再前往产前诊断机构,接受羊水穿刺产前诊断,如结果为异常,医生会向孕妇说明情况,并提出相应医学建议。...……更多
男性精子4大男题,你想知道吗?
...如精液脱落细胞学分析、精浆生化、性激素、抑制素B、染色体核型、Y染色体微缺失、生殖道B超等明确梗阻性和非梗阻性无精。08无精子症并非生育“绝症”:梗阻性无精症:行显微镜下重建术,而输精管附睾重建术总成功率70-8...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小宜出现发烧、萎靡不振、腹胀等症状,家人立即带她就近来到一家四川著名的三甲医院。没想到...……更多
MDS基础知识:揭秘“隐形”血液病
...是否有异常增生。细胞遗传学分析:通过检查骨髓细胞的染色体异常来帮助诊断MDS,某些染色体改变与MDS有关。分子遗传学检测:寻找MDS患者骨髓细胞中的特定基因变异,这些变异可能影响治疗选择和预后。中西医结智:MDS治疗...……更多
五十岁后,拥有长寿体质的人,或具备5个特征,不妨对照看看
...原因:首先,女性在基因方面具有先天的优势。女性的性染色体是XX,而男性的性染色体是XY。X染色体上携带了许多重要的基因,包括修复DNA的基因。女性有两套X染色体,如果一套出现缺陷,另一套可以起到补偿作用。而男性只...……更多
肾癌 悄然盛开的恶魔之花
...家族性肾细胞癌遗传综合征的患者,如果父母一方有3号染色体的VHL基因突变的话,孩子就会有50%的患病几率。因此已知的VHL综合征患者或者其他家族性肾癌综合征患者,以及这些患者的直系亲属,至少每两年要进行一次CT或者超...……更多
有“超雄综合征”的孩子,就是天生的罪犯?
XYY综合征,又称为超雄综合征,是最常见男性性染色体疾病之一,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状,因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年,随着产前筛查与诊...……更多
...结果综合分析,在该家族中SOD1基因突变导致渐冻症为常染色体显性遗传。理论上夫妻子代携带SOD1基因变异的几率为50%,患病风险大。经科学论证,医生建议进行胚胎植入前遗传学诊断助孕(俗称第三代试管婴儿技术),助孕成...……更多
地中海贫血,你了解吗?
...δβ-等类别,最常见的是α-和β-地贫。1.α-地贫。1条16号染色体上有2个α-珠蛋白基因(α2和α1基因),表型以“αα/”表述。正常人有4个α-珠蛋白基因,以“αα/αα”表述。当α-珠蛋白基因出现一个或多个缺陷,会导致α-地贫。...……更多
怀不上不一定是病了,还可能和这5个习惯有关
...性的生育能力逐渐降低;40岁以后急剧下降。自然流产和染色体异常的发生率增加。而试管婴儿等辅助生殖技术的成功率,随着年龄的增长也会逐渐降低。为什么年龄会在生育中扮演重要角色呢?一个原因是,当妇女年长时,很...……更多
你不知道的人体秘密:男性的乳腺到底有什么用?
...。胚胎的前4周,男性和女性都是毫无区别的。一律按照X染色体的基因编码。生殖器官没有,从形态上看不出男女,甚至都还拥有一个小尾巴。第7周的时候,Y染色体上的决定性别的基因得到表达,性腺开始成睾丸。如果是没有Y...……更多
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陆军军医大学新桥医院门诊部在第八季中国医院管理奖中荣获金奖
近日,第八季中国医院管理奖全国总决赛在四川成都举行,陆军军医大学新桥医院门诊部报送案例《统筹布局,质效双馨——医院门诊一体化管理的建设与成效》以卓越的表现
2024-10-24 17:33:00
做胃镜,你了解多少?9类高危人群建议检查!
“那么粗的管子要伸进喉咙,这可如何是好?”一说起做胃镜,很多人望而却步,甚至一听胃镜检查就色变。但是你知道吗?胃镜下活组织检查是诊断胃癌的金标准
2024-10-24 17:54:00
空腹体检,真相大揭秘!哪些项目需要空腹,多久才算合格?
哪些体检项目需要空腹?空腹应“空”多久?喝了水还算空腹吗?济南市皮肤病防治院专家提醒,空腹采血是体检的基本要求,空腹不仅是指体检前保持8-14个小时的“空肚子”
2024-10-24 17:56:00
揭秘肾上腺偶发瘤:当体检发现“肿瘤”,怎么办?
在健康体检或其他与肾上腺无关疾病进行诊断和治疗期间,影像学检查时偶然发现直径≥1cm的肾上腺肿瘤,不包括病史和体格检查明确提示肾上腺疾病
2024-10-24 17:57:00
山东师大附中选修课“上架”,美食课程“上架即空”
10月24日,山东师大附中“课程超市”开门迎宾,31门学校自主开发的校本课程全部“上架”。其中的美食家课程可以学习如何做可乐鸡翅
2024-10-24 19:03:00
宁津县中医院:冬季药膳“参芪牛肉汤”受追捧
为进一步发挥医院中医药特色优势,推广药膳养生文化,近日,宁津县中医院治未病科举办了药膳养生培训班,为大家普及药膳养生知识
2024-10-24 19:04:00
中酱集团:黑松露酱油,天然配方定义健康生活
中酱集团:黑松露酱油,天然配方定义健康生活在如今的大健康时代,人们对于美食的要求越来越高。不仅美味,更要健康。在健康美食的生态链中
2024-10-24 20:46:00
习水:方竹笋成为群众增收“利器”
本文转自:人民网-贵州频道几场淅沥秋雨过后,连日来,习水县各地的方竹笋纷纷破土而出,竹林内,淡淡的清香悠悠飘散,笋农们满心欢喜
2024-10-24 21:15:00
四川盐边羊肉米线区域公用品牌在深圳发布
本文转自:人民网-四川频道引领地方特色美食飘香全国四川盐边羊肉米线区域公用品牌在深圳发布王凡盐边羊肉米线区域公用品牌发布
2024-10-24 21:48:00
广西医科大学第一附属医院在中华医学会科学普及分会2024健康科普创新大赛中斩获多项荣誉
本文转自:人民网-广西频道10月17日至19日,中华医学会科学普及分会2024年学术年会在江苏苏州圆满举办。广西医科大学第一附属医院宣传科带队参会
2024-10-24 22:36:00
老话说“秋天吃6白,一年病不来”,这“6白”到底是啥?要怎么吃
#秋日生活打卡季#老话说“秋吃白,病不来”。入秋后,气候逐渐转燥,人体容易受秋燥影响,出现皮肤干燥、喉咙干痒、干咳等。在这个时候
2024-10-24 19:01:00
想孩子壮如牛,喝它!清热消食,止咳祛痰
白萝卜,是一种平凡但不简单的蔬菜。在中医理论中,白萝卜被誉为“仙人骨”,医学家李时珍更是赞誉其“蔬中之最有利益者”,其营养价值可见一斑
2024-10-24 19:02:00
秋天红薯山药靠边站,它被称为“地下人参”,常吃开胃健脾助消化
民以食为天,很多时候药补不如食补。今天分享一样应季食补的好食材,它的口感粉粉糯糯,被称为“地下人参”,而且在菜场里很常见
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它是秋季“百果王”,健脾固肾全靠它!
板栗被称为秋果王,它不仅富含丰富的植物蛋白、维生素和各种有益的矿物质,而且钾、钙等微量元素的含量也非常高。金秋时节,正是吃板栗的好时候
2024-10-24 19:03:00
“冬吃根,腿脚稳”,建议中老年,多吃这6样!走路利索,腿脚有劲
寒冷的冬季,是老寒腿和风湿高发的时期,对于不注意保暖的人群来说,手脚冰凉、腿脚刺痛甚至行走困难都是常见的。小时候常听老人说“冬吃根
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