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杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,在童年和以后生活中进一步发展,以早发的椎杆型视网膜营养不良、感音性神经性...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...防:怀孕期间可以通过产前筛查、无创产前诊断进行常见染色体病的筛查,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新生儿基因筛查。(...……更多
张艺兴工作室发声回应经营异常:目前异常已解除
...声回应经营异常,称目前异常已解除:“工作室的情况与染色体娱乐情况一致,目前异常已解除,谢谢大家的关注。”据悉, 今日上午,张艺兴长沙工作室被曝经营异常,疑似因经营场所无法联系导致。工商信息显示,该工作...……更多
癌症能让人长生不老,只是人体无法承受?若能承受人就能永生吗?
...:细胞分裂的终极倒计时每个细胞在分裂时,其端粒——染色体末端的保护帽——会逐渐缩短。当端粒缩短到无法保护染色体完整性的临界点时,细胞便停止分裂,进入衰老状态。这一现象,被称为海默尔极限。它是细胞分裂次...……更多
...缺陷或各种罕见病患儿的再生育妈妈)。4.夫妻双方之一染色体异常。5.有明确的家族遗传病(注:对于罕见单基因疾病或家族遗传病,需要先证者的基因诊断明确,术前还需详细的遗传咨询)。6.孕14周前胎儿超声检查发现异常...……更多
挂“计妈妈”的号,“我要冲了”
...水,我会提醒如果增宽在10mm-12mm之间,要排除宫内感染和染色体异常;如果超过12mm,建议做核磁(MRI)检查,这时候专业的指导方案能更好地帮助她们。”除了细致地进行排畸检查、报告解读,计春敏还敏锐地捕捉到了孕妈的...……更多
生男生女,和啪啪啪有关吗?
...胎儿的时间越长,生男孩的几率就越大,这可能和携带性染色体的精子运动速度更快有关。平均每出生105个男孩,只有100个女孩出生。一种观点认为,这可能和精子中的染色体有关,因为决定男性性别的性染色体Y比决定女性性...……更多
...。NT检查就是测量胎儿颈项透明层的厚度。NT增厚与胎儿染色体异常(如唐氏儿)、心脏畸形、骨骼系统异常、淋巴系统异常(胎儿全身水肿)等相关,且厚度越厚相关性越大,预后越差。二、NT检查和普通产科超声检查有什么不...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...,只要抽取妈妈一管血,提取游离DNA,就能同时检测胎儿染色体疾病和64种显性单基因病,覆盖115种疾病。这一重大创新突破,让无创产前筛查的检出率提高了60.7%。他们计划布局10万人队列,在更多普通人群中推广。同时,今年...……更多
要想活到99岁,关键别做这4件事
...等多个因素。从遗传学角度来看,男性身高主要受基因和染色体影响。基因和染色体是决定人体特征的重要因素,包括身高。如果一个男性的父母身高较高,那么他也很可能拥有较高的身高。为了达到理想的身高,男性应该注重...……更多
高龄备孕如何攻破?盘点高龄备孕必做的五大准备工作!
...。04.遗传咨询及遗传学检查:高龄女性妊娠容易发生胎儿染色体非整倍体异常,且孕妇年龄越大,胎儿染色体异常发生率越高,尤其是21-三体的发生率随年龄的增加而明显上升,数据显示:45岁以上的孕妇,胎儿21三体发生率达...……更多
你不知道的人体秘密:男性的乳腺到底有什么用?
...。胚胎的前4周,男性和女性都是毫无区别的。一律按照X染色体的基因编码。生殖器官没有,从形态上看不出男女,甚至都还拥有一个小尾巴。第7周的时候,Y染色体上的决定性别的基因得到表达,性腺开始成睾丸。如果是没有Y...……更多
老丁遇上了一种“怪病”
...一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为特点的多系统受累的常染色体显性遗传疾病,其患病率约为12/100000。”王传刘解释道。经过一周的治疗,老丁的症状得到明显缓解,“现在手脚不僵硬了,能走能动的感觉真好。”老丁喜不自禁...……更多
如果准妈妈出现以下这4种情况,就要引起注意了!
...去医院在医生的指导下进行安胎。胎停的原因是什么?1、染色体异常对于染色体异常导致的流产、胎停等目前西医尚无有效的治疗方法,仅能进行产前遗传学咨询和诊断。对于染色体异常的夫妻需要做产前诊断,以确保可以生育...……更多
导致胎停流产的5大因素,备孕的你要了解
...标准至少一项即可诊断胎停。导致胎停的5大高危因素 1.染色体异常胎儿染色体异常是导致胎停的主要因素,造成染色体异常的原因很多,主要有物理因素、化学因素、生物因素、母亲年龄等。尽管不是所有的染色体异常都和母...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
... 1 月,关于上述成果的相关论文以《AAV1-hOTOF 基因治疗常染色体隐性耳聋 9:单臂试验》(AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial)为题发表在《柳叶刀》(IF 168.……更多
一文读懂“男性不育”那些事儿
...。02生产线异常“生产线”(睾丸)可因为先天异常(如染色体和基因遗传导致睾丸异常、隐睾)、肿瘤、精索静脉曲张、炎症或损伤导致精子生成障碍。03运送通道异常“运送通道”(附睾、输精管)则可因为附睾梗阻、输精...……更多
...物作为研究对象,并选择近亲品种百子莲作为外群,开展染色体级别的基因组解析,完成了4个物种的高质量基因组组装。通过进一步分析,研究人员发现了葱属植物复杂的基因组加倍历史,其很可能对葱属的巨大基因组和极高...……更多
紫杉醇生物合成途径打通
...能实现突破。2021年,闫建斌团队领衔绘制出了国际首张染色体级别的南方红豆杉高质量参考基因组图谱,揭开了红豆杉合成紫杉醇的遗传密码。闫建斌介绍,在这张图谱的指引下,研究团队进一步筛选了58个紫杉醇生物合成的关...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
...性血管性水肿的症状 1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中,我国患者患1型的比例更高,达到了98.73%,而2型仅...……更多
这些诱发青光眼的行为要避开
...的诱因。”孙中华介绍,青光眼有一定的遗传倾向,有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传、多基因遗传等,机制复杂,有青光眼家族史的发病率会高5-10倍。早期部分青光眼患者可表现为眼胀、眼疼、虹视、视物模糊,甚至...……更多
...先兆流产为胎漏、胎动不安。先兆流产的原因有哪些?1.染色体异常染色体异常是流产的主要原因。染色体异常包括数量异常和结构异常两大类。曾有研究显示,在早期自然流产中有50%—60%的妊娠物有染色体异常。夫妇中如有一...……更多
32岁张艺兴旗下公司出事了!被列入经营异常名录
...他问题。又或许是空壳公司等等。 对此,张艺兴名下的染色体娱乐表示,他们公司其实一直都在正常经营。 之所以出现这样的情况。是因为他们一时大意,并没有即使更新公司的信息,导致了这样情况的发生。发现问题后,...……更多
促进大脑衰老危险因素揭示
...因的特定区域,并且该区域非常不典型,因为它由X和Y性染色体共享。这项研究的特别之处在于,团队将所有可变风险放在一起来评估这个特定“弱点脑区”所产生的退化,以研究每种可变风险的独特贡献。通过这种全面、整体...……更多
男性精子4大男题,你想知道吗?
...如精液脱落细胞学分析、精浆生化、性激素、抑制素B、染色体核型、Y染色体微缺失、生殖道B超等明确梗阻性和非梗阻性无精。08无精子症并非生育“绝症”:梗阻性无精症:行显微镜下重建术,而输精管附睾重建术总成功率70-8...……更多
青大附院儿童神经纤维瘤病专病门诊周五开诊
...就拿Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)来说,是由NFI基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,其患病率估测为1/4000~1/2000不等。患儿多幼年起病,临床表现多样,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。常常多系统受累,包括并发多种...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...童医院内分泌科主任医师苏喆在接受采访时介绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数...……更多
...于领先水平。” 从吉林大学的论文《中国北方古代人群Y染色体遗传多样性研究》的数据得知,红山文化和庙子沟遗址的人骨基本为N系。后来科学家对契丹耶道清墓主进行了DNA提取,发现耶律氏也是N系。这证明了N系人群曾经广...……更多
罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路
...于CSF1R基因突变所致的遗传性白质脑病,是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁,早期病症以记忆减退,脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主,继而出现失用、癫痫等...……更多
色盲能治吗
...,首先需要深入了解色盲的成因。色盲的主要成因在于X染色体的遗传。这是一种遗传性疾病,往往通过父母遗传给子女。要完全治愈此类疾病,理论上需要修改相关的基因。然而,目前的医学技术尚未达到能够修改基因的水平...……更多
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榴莲皮是个好东西,千万别直接丢了!好处极大!
今天推荐一道独特的汤品,它以其别具一格的清香和丰富的营养价值,吸引着无数食客来尝试。这道汤品不仅融合了传统炖汤的精髓,更巧妙地利用了榴莲皮这一看似平凡却充满惊喜的食材
2024-07-09 13:52:00
这豆子是个宝贝,高钙高钾营养好!冬天贵现在便宜,趁季节多囤点
在众多的家常菜中,牛肉粒炒豌豆以其独特的口感和丰富的营养价值,成为了许多人餐桌上的宠儿。这道菜将牛肉的鲜香与豌豆的清甜完美结合
2024-07-09 13:54:00
这恐怕是空气炸锅最简单的小吃了!搅一搅烤一烤就搞定!
夏日的阳光总是那么耀眼,洒在大地上,仿佛连空气都闪烁着金色的光芒。在这样的季节里,人们总是寻找着各种方式来驱散酷暑,寻找一丝清凉与甜蜜
2024-07-09 13:55:00
清蒸鲈鱼吃腻了,试试新吃法,颜值高更好吃!一块块吃起来更方便
在中国丰富多彩的饮食文化中,鲈鱼一直以其鲜美的肉质和独特的口感而备受赞誉。清蒸鲈鱼作为经典中的经典,早已深入人心。然而
2024-07-09 13:56:00
入夏,这3道菜是我家的最爱!有荤有素,汁多下饭
随着夏日脚步悄然来临,我家的餐桌也有三道备受欢迎的佳肴推荐给大家。这三道菜,不仅荤素搭配得当,而且色香味俱佳,让人垂涎欲滴
2024-07-09 13:57:00
夏天可以不吃肉,但一定要安排这道汤水,又鲜又好喝!做法不麻烦
在炎炎夏日,一碗清爽的汤品总能给味蕾带来一丝丝凉意,让人在忙碌的生活中找到一丝宁静。今天,我要向大家介绍的,正是一款集颜值
2024-07-09 13:57:00
如何挑榴莲?记住这几点,挑出又大又甜又饱满的榴莲肉!干货满满
榴莲,这款被誉为“热带水果之王”的美味佳品,以其独特的香气和丰富的营养价值征服了无数食客的味蕾。但如何在这众多榴莲中挑选出那一颗皮薄肉多
2024-07-09 14:00:00
5月鸡肉猪肉不如它,贵点但是性味甘平,简单炖一锅,又香又下饭
在中国的饮食文化中,铁锅炖鹅肉是一道风味独特的佳肴。它以其独特的口感、丰富的营养价值和深厚的文化底蕴,赢得了无数食客的喜爱
2024-07-09 14:00:00
天气热,我家排骨从来不红烧,这样简单蒸一蒸,汁多又下饭!
在繁忙的日常生活中,一道色香味俱佳的家常菜总能为家人带来满满的幸福感。今天,我要向大家介绍的就是这样一道深受欢迎的佳肴——蒜末蒸排骨土豆
2024-07-09 14:01:00
这菜喜欢吃的人不多!爱吃的一顿一盘才过瘾!
在众多传统美食中,凉拌折耳根以其独特的魅力,成为了一道深受人们喜爱的传统佳肴。这道菜肴不仅味道鲜美,而且营养丰富,其背后还蕴藏着深厚的历史文化底蕴
2024-07-09 14:02:00
蛋鸡肝脏发黑是什么原因   鸡肝脏发黑一般是什么病
蛋鸡肝脏发黑可能是由多种原因导致的,以下是可能的原因及其相关解释:1.生理因素与饮食因素:当蛋鸡食用过多含有铁元素的食物
2024-07-09 14:06:00
夏天少吃炖菜多吃蒸菜!分享我家的秘制做法,每次孩子都能吃好多
炎炎烈日下,人们总是渴望一道既能满足味蕾,又能带来清爽感的美食。今天,我要向大家介绍的这道“小米蒸肉丸”,就是这样一道色香味俱佳的家常佳肴
2024-07-09 14:13:00
入夏了,优先吃这个瓜,比冬瓜丝瓜都好,简单一拌清热去火又好吃
在中华美食的海洋里,有一道菜以其独特的口感和营养搭配,吸引了无数食客的目光,那便是凉拌苦瓜木耳。这道菜的主角是苦瓜和木耳
2024-07-09 14:15:00
牛肉和它才是绝配!简单炒一盘,特下饭!建议老人孩子每周吃2次
在众多的家常菜中,牛肉炒平菇无疑是一道色香味俱佳的佳肴。这道菜肴不仅味道丰富,而且营养均衡,深受大人小孩的喜爱。牛肉,作为高蛋白低脂肪的肉类
2024-07-09 14:16:00
天热,别老是蒸馒头包子,试试新吃法,手不沾面,一搅一挤就搞定
当热气腾腾的馒头包子与闷热的天气格格不入时,一款清新脱俗的美食总能带给人们一丝清凉与愉悦。今天,我要向大家介绍的,正是一款结合了传统与现代
2024-07-09 14:17:00