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...：上观新闻摘要：罕见病患者中，有近80%是由明确的遗传基因变异导致。2月28日是第十六届国际罕见病日。“罕见病”是一类很罕见、发生率很低的疾病，但种类众多，已经有7000多种，且每年还会有几十种新的罕见病。虽然每...……更多
2023-02-25 12:27:00身家,父母,孩子,健康,遗传,遗传病
...自：新华网新华社圣保罗4月18日电（记者周永穗）先进的基因测序仪、整洁的实验室自动化产品、忙碌的科研人员……华大智造客户体验中心18日在巴西圣保罗落成开幕，将为当地临床实验室、医院、科研机构等提供测序设施，...……更多
2024-04-20 09:32:00基因,基因组,巴西,研究,技术,大智
...、朗格汉斯组织细胞增生症和Castleman病（卡斯尔门病）。基因检测是诊断罕见病的重要手段，《报告》显示，超七成诊断过罕见病的医务工作者使用过基因检测手段，但大多数医务工作者选择将样本外送至第三方检测，只有少部...……更多
2023-02-28 07:36:00多学科,诊疗,模式,推广,诊疗,报告
...端田豆豆一家两代3人先后出现血尿、肾功能异常，经过基因检测，确诊为家族性罕见病——法布雷病。2月29日是第17个国际罕见病日。我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一，患病率小于万分之一，患者数少于14万的疾...……更多
2024-03-01 10:44:00一家,医生,文文,同济,法布雷,治疗
...植仓门的那一刻，标志着医院完成全省最高龄无关供者异基因造血干细胞移植，也标志着该中心再次突破造血干细胞移植“年龄禁区”，为老年血液病患者创造了更多治愈可能。患者出仓（记者 王磊 摄）跨越千里，鲁辽两地爱...……更多
2024-02-08 19:52:00供者,干细胞,高龄,移植,基因,全省
...启动并完成了初次随访。这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验，也是研究团队在神经发育障碍性疾病定制化基因治疗的重要探索。该研究项目起始于2018年，研究者发现CAPZA2 c.776G>T (p.Arg259Leu)突变可导致单纯性智力...……更多
2023-10-17 11:33:00卫健,基因治疗,单纯性,首例,基因,智力
...教授团队领衔研发、拥有完全自主知识产权的“乳腺癌多基因检测”技术专利实现成果转化。复旦大学附属肿瘤医院供图中新网上海2月16日电 (陈静 王广兆)乳腺癌高居中国女性恶性肿瘤发病率榜首。16日，中国专家自主研发的“...……更多
2023-02-16 15:08:00成果转化,乳腺癌,自主研发,乳腺,中国,基因
...过很多罕见病患者。由于多数罕见病是遗传性疾病，要靠基因检查确诊，而且发病人数很少，目前能够诊断、成体系治疗的医疗中心非常少，多数基层医院缺乏相应的诊治能力，罕见病患者往往经多方诊治、辗转多地才能确诊。...……更多
2023-02-28 09:56:00体系,保障,血液科,保障,医保,诊疗
...，曾多次辗转就医，但直到2年前，才通过酶活性检测和基因检测确诊罕见病“戈谢病”。该病是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种，其症状会累及全身多系统及器...……更多
2023-02-24 22:43:00曙光,病患,治疗,儿童医院,医院,血液科
...腰穿脑脊液检查提示脑膜癌病，具体肿瘤来源不详。患者基因检测提示NF1基因突变c.2540T>C(p.L847P)。经过数据库检索分析该突变为致病性变异，至此患者确诊为I型神经纤维瘤病及脑膜癌病。患者育有3女，经家系验证其大女儿亦...……更多
2023-10-31 11:23:00齐鲁,纤维瘤,多学科,纤维,神经,医院
...性稳定，临床医学诊断凝血已达正常范围，这标志着该院基因临床治疗成功。据介绍，血友病患者一不小心摔倒，身上就会出现大块的青紫色瘀斑及血肿，连抽血检查后留下的针眼都出血不止，容易在膝、踝、肘等负重关节发生...……更多
2024-04-18 14:17:00血友病,基因,全省,临床,治疗,血友病
...高。二级预防是在孕期通过各种影像学、血清生化学以及基因检测等筛查、诊断手段及时发现并确定胎儿是否存在结构及遗传物质方面的缺陷，避免严重出生缺陷儿的出生。近三年，枣庄市妇幼保健院遗传筛查科行羊膜腔穿刺产...……更多
2023-10-26 20:36:00妇幼,新生儿,残疾,限度,缺陷,新生
...断困难、误诊率高、可治愈率低。80%的罕见病是由于遗传基因突变所导致的,50%在出生或儿童期即发病,仅有少于1%的罕见病具备有效治疗方法,患者生存及生活质量严重受损。罕见病发病率低,诊疗难度大、漏诊误诊率高。目前已知...……更多
2023-12-25 08:06:00专家云集,专家,世博,医院,高新,诊疗
...有效方式之一。此前有研究发现，大脑小胶质细胞中某些基因变异与阿尔茨海默病风险的增加有很大关系，其中一种基因是TREM2。TREM2原本在小胶质细胞如何检测和处理神经变性方面发挥着重要作用，如果发生变异，就会造成小...……更多
2024-02-21 05:22:00阿尔茨海默,阿尔,多远,阿尔茨海默,阿尔,卡奈
...，做了两次脚部手术，以为纠正后就可以改善。最后通过基因诊断，才明确孩子原来是患上一种名为法布雷病的罕见病。“对于患儿来说，即使早诊断后没有特效药物，但还是可以避免一些不必要的创伤和治疗。对于这个家庭而...……更多
2024-05-12 21:07:00治疗,治疗方案,圆桌,困境,多种,三大
...技术完全能让你生出一个健康宝宝，而且不会把这个带病基因遗传下去。赶紧生吧，别再拖了……”徐晨明医生的话，让小英重燃希望。小英的儿子智力低下，不幸的是，她的舅舅、弟弟也患有同一种病，家族遗传病的梦魇一直...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...“产前筛查常见问题及解决方案”“胎儿超声结构异常及基因结果病例分享”为主题进行了精彩纷呈的专题授课。今后，兰州市妇幼保健院分中心将与省中心紧密联系、上下联动，优化医疗资源配置，积极投身于临床医学研究，...……更多
2023-12-28 01:48:00甘肃省,甘肃,临床医学,妇幼,研究中心,临床
...造成永久性损伤，因此新生儿筛查至关重要。近日，贝瑞基因（000710）正式推出贝新安™新生儿基因筛查方案（标准版），方案参考《中国新生儿基因筛查专家共识》，共纳入103种疾病（358个基因），更加全面精准，全力护佑新...……更多
2023-03-13 18:25:00贝瑞,新生,筛查,关口,新生儿,基因
...有效和最安全的治疗方案。团队的干细胞平台展示个人化基因治疗在原发性免疫缺陷病的治疗潜力，同时在香港成功鉴定和重新运用原本用于治疗风湿病的药物，用于治疗一种名为STAT1功能增益症的罕见疾病。李曦表示，凭借该...……更多
2024-04-17 21:26:00干细胞,香港,免疫,缺陷,模型,治疗
...无异。“要是当时您没一直催我，我可能就不会给孩子做基因检查，就会错过孩子学说话的关键期。”林女士感激地说。虽然已过去了4年，张玢依然对林女士印象深刻。小言出生后不久就做了新生儿听力筛查，结果显示他的听...……更多
2024-05-22 08:59:00残疾,科技,小言,基因,遗传,筛查
...见病。
3月21日，全球首款用于治疗“超氧化物歧化酶1”基因突变渐冻症的靶向药物，落地海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区。这意味着我国渐冻症人群，多了一个“不出国门用上药”的机会。近年来，作为中国唯一的“医疗特...……更多
2024-04-10 00:51:00孤儿,困境,孤单,医学,药物,诊疗
...妈说。辗转多家医院，新新最终在光谷同济儿童医院通过基因和酶学检测，确诊黏多糖贮积症I型。这个消息犹如晴天霹雳，让一家人震惊不已。“一直以为是发育问题，没想到孩子会患上大病。”该院儿科主任罗小平教授介绍...……更多
2023-02-28 22:01:00生命,孩子,国际,新新,移植,脐带血
...第一”：第一例试管婴儿、第一例水中分娩、首开高通量基因测序产前筛查与诊断、首推24小时镇痛分娩……如今，妇幼人更是畅通备孕、早孕、孕期、分娩、产后五大环节，提供贯穿全生育周期的生殖健康管理，打造安全、便...……更多
2023-03-07 08:18:00流程,生命,指南,生育,服务,妊娠
...必须不断适应变化，把握时代的脉搏。他也提到，管理的关键在于观念的改变，而不是简单地遵循某种管理技巧或流程。
谈管理哲学张瑞敏讲述了海尔集团在不同发展阶段所采取的不同管理策略，如最初使用孔子的儒家学说强...……更多
2024-03-20 13:46:00张瑞敏,张瑞,海尔,直播间,创始人,直播
...要。有SMA家族史的夫妇，建议婚前或生育前进行SMA携带者基因筛查，及早了解生育风险。该《倡议》内容显示，SMA疾病管理也需要结合康复训练和多学科综合管理，其中包括康复、骨骼、营养、呼吸、消化等多学科支持，从而明...……更多
2023-02-28 17:44:00人生,专家,患者,刘丽,治疗,筛查
...让患者更加受益。除手术外，医院还积极开展遗传眼病的基因诊断，帮助家族性渗出性玻璃体视网膜病变、Stickler综合征等基因相关遗传性眼病患者找到了病因。“我们在门诊中发现，一些10多岁的孩子已经出现了视网膜脱离，...……更多
2024-03-26 06:21:00光明,眼底,视网,眼底病,陈楠,黄斑
...带头人。结合行业发展趋势，加强对掌握生物医学信息、基因检测、医学人工智能等前沿技术的人才建设。
提高专业能力，加强医学影像、检验专业人员能力建设，强化标准化操作和质量控制。加强医学遗传学专业住院医师规...……更多
2023-12-31 19:50:00进一,筛查,海南,缺陷,防治,网络
...肝脏产生TTR这种蛋白质，用来运送甲状腺素和维生素A，基因突变后，它变得不稳定，顺着血液沉积到各个脏器上：沉积到四肢就是手脚麻木无力，到眼睛可能会失明，在心脏上可能出现心衰。这种病类似一根坏了的“鸡毛掸子...……更多
2024-02-29 10:57:00马拉松,接力,诊疗,患者,北大医院,医院
...儿有害的物质。由于绒毛由受精卵发育形成，所以绒毛的基因与胎儿一致，妊娠早期可以通过绒毛膜检测（绒毛穿刺）判断胎儿有无基因及遗传性方面的疾病。绒毛穿刺是一种介入性产前诊断技术，绒毛穿刺取样术是在超声引导...……更多
2024-01-24 06:59:00绒毛,用处,绒毛,胎儿,遗传,基因
...捷立即为小刘完善了相关检查，经过详细的实验室检查和基因检测，小刘最终被确诊为假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism, PHP）。假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性内分泌疾病，在症状表现上类似于甲状旁...……更多
2024-03-15 17:02:00双手,得了,大学生,大学,小刘,甲状
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5月22日，医美概念股纷纷上涨，这与市场流传的一份文件有关。这份落款为广东省卫生健康委办公室的红头文件提到，在美容外科一级项目“（4）其他”新增物理治疗和注射治疗
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5月25日，由贵州省预防医学会主办的狂犬病防控新技术与规范化应用研讨会在贵阳市举行。来自动物致伤防治领域知名专家和省内专业人士参会
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本文转自：中国新闻网中新网上海5月25日电 (记者 陈静)小满刚过，上海气温不断升高。复旦大学附属华山医院皮肤科顾超颖教授25日接受记者采访时表示
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2024-05-25 20:56:00
本文转自：汉中日报本报讯（通讯员 郭峰）近日，宁强县广坪镇在茅咀村六组召开大豆玉米复合套种现场会，镇分管农业领导、镇村干部及种植大户共计60余人参加
2024-05-25 20:58:00
很多人去医院做肠镜体检的时候会发现肠息肉，可是切除了肠息肉，发现没过很久的时间，息肉又复发了，这不禁让人忧心忡忡，原因很简单
2024-05-25 18:05:00
导语：若问深夜沉睡后最恼人的事情，无疑是被尿意唤醒后不得不踏足寒冷的夜。此刻，那床与厕所之间仿佛成了生命中最遥远的征途
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导语：走路，这项简单而实用的运动，无论老少皆宜，其魅力在于随时随地都能轻松展开，无需繁琐的设备和特定的场地。这项运动，如同春风拂面般自然
2024-05-25 17:02:00