戈谢病患儿看到希望的曙光

本文转自：合肥晚报

戈谢病患儿看到希望的曙光

在肥完成阶段性药物治疗 全球每10万人中仅有0.7-1.75例

“瓷娃娃”“黏宝宝”“睡美人”……相信大家对这些富有诗意的名字并不陌生，而这些看似美丽的名字背后其实是罕见病患者难以言说的痛。2月28日是第16个国际罕见病日，记者从复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）获悉，2月21日，在该院血液肿瘤科的病房完成了院内首例戈谢病的阶段性药物治疗，12岁的患儿甜甜（化名）在等待多年后，终于看到了希望的曙光。

据悉，甜甜在2岁时即出现“腹部包块、骨痛” 症状，曾多次辗转就医，但直到2年前，才通过酶活性检测和基因检测确诊罕见病“戈谢病”。该病是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种，其症状会累及全身多系统及器官，如若不及时治疗，甚至可能出现不可逆的严重并发症。戈谢病在全球每十万人中的患病人数为0.7-1.75，在中国每十万人中的患病率约为0.20-0.5，目前国内已知确诊的患者仅有400人。

1周前，甜甜跟随家人至儿童医院血液肿瘤科就诊，接诊的刘洪军教授在仔细全面评估其诊断报告、治疗过程等各方面状况后，建议其进行标准治疗：伊米苷酶替代治疗。由于药物稀缺且费用昂贵，入住血液科病房后，血液科主任屈丽君教授联合药剂科团队，为其通过医院药品医保采购系统及时进行药物临采。目前甜甜已经顺利输注戈谢病的特效药“伊米苷酶”，用药过程顺利，未见明显不良反应。

采访中，医生也提醒，如果孩子出现血小板少、脾大、骨痛等症状时，需要引起警惕，可前往医院进行相关检查以尽快确定或排除。

和甜甜一样顺利接受治疗的还有今年14岁的明明（化名），明明在11月大时仍不能独站，四肢肌张力减低，先后在多家医院就诊，完善基因提示SMN1基因7号外显子纯合缺失，诊断考虑“脊髓性肌萎缩症”也就是SMA，于2022年4月14在该院首次进行了“诺西那生钠”鞘内注射治疗。

复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）神经内科副主任医师吴计划告诉记者，明明在来之前的时候呼吸功能不好，用药前需要无创呼吸机进行呼吸支持1日数十次，“在打完第一针后，孩子的妈妈就高兴地告诉我，孩子呼吸机使用的次数少了，经过近1年的治疗，目前基本不需要呼吸支持。”据介绍，2022年1月1日该药首进医保，引起广泛关注，“这个药在进医保之后，相比之前的价格下降了很多，减轻了不少家庭的经济负担，目前我们接诊治疗了有50多例患儿，总体来说孩子的预后相对来说都还比较好。”

他特别提醒，早期发现和诊断对于SMA患儿来说至关重要，如果出现“松软儿”的症状，“如2、3个月大的时候抬头竖颈还不行、身上比较软、吃奶没有力气、哭声比较弱，这些可能都是一些提示，高度怀疑的话可以去做一个基因筛查。”

合肥通客户端-合报全媒体记者 唐萌

通讯员 江薇薇