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宜宾叙州:扎实筑牢“三位一体”结核病防治服务体系
...疾控中心结核病实验室为生物安全二级实验室,获得临床基因扩增实验室资质,检验人员都具有结核病基因扩增检测PCR资质,能开展痰涂片检查、痰培养、结核分枝杆菌分子生物学检查。引进新技术提升实验室结核病的快速诊断...……更多
山东省药学会罕见病药学专业委员会2023年学术会议在淄博世博高新医院举行
...罕见病疾病诊疗的认识,提高罕见病的识别率,缩短罕见病患者的确诊时限,保证罕见病患者临床用药的及时性、安全性和有效性,12月23日,山东省药学会罕见病药学专业委员会2023年学术会议暨罕见病疾病诊疗与药学服务创新...……更多
寻找DNA链条上不合格“零件”,迎接无“陷”未来(医院里你不知道的7)
...一的国家部委重点实验室,设置了细胞遗传、分子生物、基因功能、生物信息分析、代谢组学、中药药理机制、出生缺陷大数据研究及出生缺陷组织标本库8个功能区,主要研究我国发病率较高、危害严重的出生缺陷疾病的分子...……更多
【百万庄小课堂】“源头”阻断、多学科联动……罕见病诊疗难题正在破解中
...命色彩”。据了解,国际确认的罕见病约有7000种,罕见病患者的总和其实是一个巨大的群体,我国有超过2000万的罕见病患者。罕见病发病原因复杂,其中约80%被认为与遗传因素有关,约50%-75%的患者在出生时或儿童时期发病,许...……更多
...(新陈代谢阻碍)。叶酸片相对性不够是关键跟2个遗传基因相关:5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和蛋氨酸合酶还原酶(MTRR)是参加叶酸代谢的最重要的2个酶,当编号这两个酶的遗传基因产生突然变化时,会造成叶酸代谢...……更多
为何多种重病同时找上这个孩子?终于揪出元凶
...研究院在《过敏及临床免疫学杂志》上发表了一项使用异基因造血干细胞移植治疗赖氨酸尿蛋白不耐受症(LPI)的研究成果。据悉,这是国际上首个通过异基因造血干细胞移植治疗LPI的成功案例,且长达四年的随访结果显示,该...……更多
近亲繁殖的可怕真相:基因的诅咒,自然的最后防线
...括亲兄弟姐妹、父子母女等。近亲繁殖会导致遗传缺陷:基因突变累积,导致身体功能不全近亲繁殖是指同一家族内的血亲进行繁殖产生后代。这种繁殖方式在人类历史上并不罕见,但却存在着严重的遗传缺陷问题。近亲繁殖使...……更多
...面告诉记者,改善医疗环境,是市级医院提升患者体验的关键举措。如今,随着市级医院新大楼的陆续落成和新院区的接连启用,各市级医院不断推进医疗环境的规范化建设、就医空间的舒适化布局和就诊设施的人性化设计,进...……更多
兰大一院生殖中心专家将在州妇保院义诊
...熟练掌握生殖遗传学相关诊疗技术,在染色体病诊疗、单基因病诊疗、胚胎植入前遗传学检测以及复发性流产的遗传学诊疗方面积累了较为丰富的临床经验。 ……更多
国家医保药品目录上新罕见病用药:从45万元降至6万元,真的很开心孩子又多了一种选择
...前诊断机构已达498家。每个人都携带有隐性遗传病的致病基因,没有患病并不等于没有威胁。我国采取三级预防措施防治出生缺陷,通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移,从“生命起点”把好关,降低罕见病发生率。 ……更多
中新健康丨如何让创新药更好地造福罕见病患者?专家、学者这样说
...到新疆喀什,一次购药需要约一周时间。 如何弥合罕见病患者药物可及的“最后一公里”,陈昊教授坦言,对于医疗机构而言,其用药规模始终是有限的,不可能无限扩张。罕见病用药的配备必须依据医院具体的诊疗能力、诊...……更多
广西首家介入超声诊疗中心启用  为优质医疗服务添翼
...域生殖医学中心建设项目为生殖健康与不孕症诊疗及出生缺陷防治分中心授牌。(陈永尚 摄)南宁市第二人民医院介入超声诊疗中心成立后,为患者带来更优质的诊疗服务。图为该中心医护人员为患者进行手术。(陈永尚 摄)...……更多
...一名患儿出生后几天就呕吐、腹泻不止,症状越来越重。基因检测显示,患儿患罕见的常染色体隐性遗传病,无法代谢脂肪。两年时间里,经武汉儿童医院救治,患儿加速生长,体重增加。近日,患儿家属给医生发来感谢短信。...……更多
疑难眼眶病国际论坛暨全国眼眶病眼影像学习班在成都举办
...的眼眶病。两人这一类似的经历,也引发了业内外对眼眶病患者就医情况的关注。12月14日-16日,疑难眼眶病国际论坛暨全国眼眶病眼影像学习班在四川成都举办,包括院士在内的国内外30余位权威大咖和行业专家齐聚,为...……更多
宁夏医科大学总医院第十例多发性骨髓瘤自体造血干细胞移植患者顺利出舱
...、急性白血病等恶性血液病及重型再障患者进行自体及异基因造血干细胞移植,还可为血液病患者进行免疫治疗以及为Car-T细胞免疫治疗提供保障。自2023年6月,移植病房重建后已完成干细胞采集20例,多发性骨髓瘤自体造血干细...……更多
...芳说。 “远程检查的普及,弥补了基层检查能力不足的缺陷,对于筛诊急病意义重大,增强了群众对镇村医疗机构的信任感,同时也减轻了基层群众就医负担。”邵东市卫生健康局党组书记、局长姜友君表示。截至2023年11月,...……更多
...康及妇女儿童健康保障”重点专项,聚焦生育障碍、出生缺陷、妇女疾病、儿童健康等突出问题,实施生育健康维护及妇幼健康保障工程。此次启动的“极早产儿救治和后遗症防治关键技术研究”“儿童新发重大传染病的预警与...……更多
经观头条 | 基因编辑疗法:芝麻开门
...,美国食品药品监督管理局(FDA)宣布批准两款CRISPR/Cas9基因编辑疗法上市,它们分别是福泰制药与CRISPRTherapeu-tics共同研发的基因编辑疗法Casgevy、蓝鸟生物的基因编辑疗法Lyfgenia。两款产品均被批准用于治疗12岁及以上伴有复发...……更多
号称“能治罕见病”,别让“伪中医诊所”谋财害命
...开具处方、售药等问题。而其所针对的对象,是众多罕见病患者。网帖引流、编造病例、话术报价开药……乍一看,这种模式似乎具有互联网诊疗的一些特点,但实际上,这种诊疗只能算是伪互联网诊疗。此事中,不仅线上咨询...……更多
基因组选择技术助力奶牛育好种
本文转自:科技日报视觉中国供图育种芯片是奶牛基因组选择育种的关键工具之一,育种芯片技术也是奶牛育种的“卡点”技术。有了基因组选择技术,只要小牛一出生,就可以采集毛囊、血液或耳组织等,使用育种芯片进行...……更多
诊疗水平国内领先,一站式解决患者睡眠问题
...科、麻醉科等,拥有医师8人、技师7人,可满足各类睡眠疾病患者的一站式就诊需求。近年来,睡眠医学中心秉承“站在睡眠疾病诊疗前沿”的理念,积极开展新技术新项目,已成功实现对发作性睡病、Pierre—Robin综合征、特发性睡眠增...……更多
...生长痛,还可能是骨肉瘤。记者了解到,为解决骨科罕见病患者看病难的问题,盛京医院成立了辽宁省首家骨科罕见病门诊,将为骨科罕见病患者提供更加专业、精准的诊疗服务。骨肉瘤早期症状隐匿商冠宁介绍,骨肉瘤是一种...……更多
多地核酸采样点改造成“发热门诊” 方便就近就医配药
...常大的作用。首先它是一个独立的空间,可以让(新冠)病患跟其他的病患分隔开,我们在医生给病人开药之后,病人可以手机扫码支付,可以实现零接触,减少疾病传播。采样舱里面它的设施也非常完善,我们也配备了电脑相...……更多
2022-12-21 07:30核酸,就医,改造
筛查惠民生 服务暖人心(稳经济 促发展 新闻发布厅)
...免费产前超声筛查,共确诊21三体综合征等染色体病或单基因病患儿1587例;通过新生儿疾病筛查,全省共确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿128例、先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿539例、先天性听力障碍患儿427例。筛查出的病例均得...……更多
为生命“续航”——淄博市快递协会赵梅花为血液病患者捐造血干细胞
...。目前,造血干细胞移植是治疗白血病、再障、重病免疫缺陷症等疾病的成熟技术和重要手段。中国造血干细胞捐献者资料库就是“中华骨髓库”,由中国红十字会统一管理和规范开展志愿捐献者的宣传、组织、动员、HLA(白细...……更多
援青博士王轶:让罕见病患者看到一束光
...新闻网中新网西宁3月13日电 题:援青博士王轶:让罕见病患者看到一束光作者 张静 张添福两天时间,完成25台手术——3月,王轶再次登上青海高原,为25名SAPHO综合征患者开展手术。图为王轶为患者检查。张静供图王轶是北京...……更多
大病防治是一剂“靶向药”
...诊疗中心。器官移植、机器人辅助手术、腔镜介入治疗、基因诊疗、混合现实技术、质子医学为代表的精准肿瘤治疗及医药研发等蓬勃开展,进一步提升了重点疾病诊疗能力。此外,推进重大疾病诊疗模式的创新,由“病人追着...……更多
新版医保目录落地!没有“胜算”的满满妈“哭了”
...儿。满满所患的病有两种发病途径,一种是遗传,一种是基因突变。满满就是基因突变导致。满满的发病位置在颅内,长得很有风险,当时他右眼视力已经没有了,脸部也出现了变形,口腔咀嚼、牙龈都出现了问题。医生劝满满...……更多
精研医术 提升呼吸罕见病诊治水平
...研工作,深耕呼吸系统罕见病的诊断与管理,为呼吸罕见病患者提供诊疗方案。2009年,已在安徽省立医院工作的胡晓文前往北京协和医院呼吸内科进修学习一年。这期间,他对呼吸系统疑难病、罕见病的治疗和研究产生了极大...……更多
大江东︱春节返乡潮在即!上海专家护“老”心切,为村医支招
...剂科主任卞晓岚强调,“老年人、合并基础疾病、有免疫缺陷以及肥胖、重度吸烟的人群应在5天内尽早使用阿兹夫定,抓住‘黄金72小时’。患肺炎或其他肺外表现严重者,应即刻使用。”“对于有中、重度肝肾功能不全、慢乙...……更多
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夜问|这些饮料堪比“伤肝水”?甜饮料的危害到底有多大?
可乐、果汁、奶茶……这些甜饮料喝起来甜丝丝,很多大人小孩都爱喝,甚至被称为“快乐水”。然而越来越多的研究发现,这些甜饮料堪比“伤肝水”
2024-05-26 03:13:00
质优味美 榆中优质高原夏菜陆续上市
本文转自:兰州晚报优质高原夏菜陆续上市5月,是榆中头茬高原夏菜陆续成熟的季节,在夏官营镇满福合作社蔬菜保鲜库前,工作人员将农户送来的红笋
2024-05-26 02:11:00
科学应对考前焦虑
本文转自:解放军报科学应对考前焦虑■张 盟 王之辉【案例回顾】战士小李为了考上理想的军校,在复习过程中十分努力。随着考试时间临近
2024-05-26 05:19:00
为村民致富找准路子(青春日记)
本文转自:人民日报艾力亚尔·安瓦尔《 人民日报 》( 2024年05月26日 第 05 版)2021年8月,在扎根基层多年后
2024-05-26 05:35:00
潼南 打造成渝中部食品及农产品加工产业发展高地
本文转自:重庆日报重庆南徽融创农业发展有限公司机械化设备正在炒料 火锅好吃不好吃,锅底是关键。底料的鲜味够不够,牛油的香味浓不浓
2024-05-26 05:18:00
首届双城“村TT”明日开赛
本文转自:重庆日报首届双城“村TT”明日开赛川渝两地17支参赛队伍齐聚石柱中益乡“华山论剑”本报讯 (新重庆-重庆日报记者 刘冲)5月25日
2024-05-26 05:15:00
新农人的农忙时分(三夏进行时)
本文转自:人民日报《 人民日报 》( 2024年05月26日 第 02 版)舒星宇(左)在和插秧机手沟通机插秧的注意事项
2024-05-26 05:35:00
本文转自:解放军报担心留疤怎么办■陈犹白大家在生活中,难免会发生摔伤、擦伤、烧伤、烫伤等皮肤损伤。创面愈合后,就会留下疤痕
2024-05-26 05:19:00
本文转自:中国改革报本报讯 记者袁小峰报道 日前,黑龙江逊克县松树沟乡松树沟村田间地头随处可见木耳菌袋,空气中弥漫着淡淡的木耳菌香气
2024-05-26 04:35:00
读懂心脏的“健康密码”
本文转自:解放军报读懂心脏的“健康密码”■石亚君【专家档案】石亚君,解放军总医院第一医学中心主任技师,硕士研究生导师。擅长心脏负荷试验评估和心律失常分析等
2024-05-26 05:19:00
西瓜变“硒”瓜 美味“牵手”营养
本文转自:阳泉日报山西晋香禾生态农业发展有限公司西瓜变“硒”瓜 美味“牵手”营养富硒西瓜初夏,气温逐渐升高。位于盂县西烟镇东村村的西烟镇特色种植基地的大棚里
2024-05-26 05:54:00
多路并进 描绘“强富美高”乡村新景
本文转自:阳泉日报岔口乡多路并进 描绘“强富美高”乡村新景甘泉井村开展文明宣传,让文明新风浸润乡村红岭村村民管理土地“领养”田承包蔬菜大棚
2024-05-26 05:54:00
巧用“加减法”答好人居环境整治“高分卷”
本文转自:阳泉日报旧街乡枣园村巧用“加减法”答好人居环境整治“高分卷”河岸边已整理好的花圃小满时节,微风习习,阳光明媚
2024-05-26 05:54:00
风光里社区政企合力解老人就餐难
本文转自:无锡日报设立长者食堂,推出营养套餐风光里社区政企合力解老人就餐难本报讯 近日,梁溪区清名桥街道风光里社区星海长者食堂投入试运行
2024-05-26 05:48:00
举办咖啡甜蜜节
本文转自:无锡日报西水东城社区举办咖啡甜蜜节本报讯 近日,梁溪区西水东城社区举办“向花向草又向阳”咖啡甜蜜节,进一步增进各年龄层居民之间的交流
2024-05-26 05:49:00