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应推广多学科诊疗模式

类别:健康 发布时间:2023-02-28 07:36:00 来源:每日看点快看

本文转自:健康报

罕见病诊疗现状报告提示——

应推广多学科诊疗模式本报讯(记者 王潇雨)2月26日,中国罕见病联盟联合全国罕见病诊疗协作网办公室、北京罕见病诊疗与保障学会完成的《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》发布。《报告》指出,大多数医务工作者关注罕见病药物、器械及诊疗相关政策,但对罕见病保障制度及平台建设政策等问题的关注度有待提高;在多学科诊疗方面,存在医务工作者参与度较低等情况,但大部分医生对未来开展多学科诊疗活动以及参与罕见病诊疗培训等表达了较高期待。

该调研于2022年5月启动,共纳入全国罕见病诊疗协作网内的324家医疗机构的43129名医务工作者,其中16.7%的医务工作者来自儿童科室,83.3%的医务工作者来自成人科室。《报告》显示,儿童科室罕见病报告率总体大于成人科室;47.9%的受访医务工作者报告参与过《第一批罕见病目录》中疾病的诊疗;报告率排名前十的罕见病依次是自身免疫性脑炎、肝豆状核变性、肌萎缩侧索硬化、血友病、IgG4相关性疾病、多发性硬化、全身型重症肌无力、马凡综合征、朗格汉斯组织细胞增生症和Castleman病(卡斯尔门病)。

基因检测是诊断罕见病的重要手段,《报告》显示,超七成诊断过罕见病的医务工作者使用过基因检测手段,但大多数医务工作者选择将样本外送至第三方检测,只有少部分医院建设了检测平台。价格太高是医生使用基因检测的主要顾虑,基因检测公司过多、检测过程不透明、检测报告不够规范都是医务工作者使用基因检测的困扰。对此,《报告》认为,应加强对基因公司的监管,强化质控,规范基因检测报告。

《报告》显示,通过医院购买药物仍为罕见病患者购药的主流途径,药物的疗效、价格依然是医务工作者选择药物时首要考虑的因素。目前,已上市和纳入医保目录的罕见病用药未能覆盖《第一批罕见病目录》的疾病。

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快照生成时间:2023-02-28 08:45:09

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