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贝瑞基因新生儿筛查新品上线,力守三级预防关口护佑新生

类别:科技 发布时间:2023-03-13 18:25:00 来源:大众证券报

随着现代诊疗技术进步,新生儿死亡率逐渐降低,其中先天缺陷成为排名首位的死亡原因。一些先天性代谢性疾病,早期往往症状不显,发病却会危及生命或对智力或机体造成永久性损伤,因此新生儿筛查至关重要。

近日,贝瑞基因(000710)正式推出贝新安™新生儿基因筛查方案(标准版),方案参考《中国新生儿基因筛查专家共识》,共纳入103种疾病(358个基因),更加全面精准,全力护佑新生。

贝瑞基因新生儿筛查新品上线,力守三级预防关口护佑新生

三大优势加持,为最后防线筑起铜墙铁壁

目前我国实行出生缺陷三级预防,一级预防是在孕前通过婚前检查、孕前高风险因素评估、孕前保健等实现;二级预防在产前进行,通过孕期筛查和产前诊断来识别严重先天缺陷胎儿;三级预防是对新生儿进行先天性、遗传性疾病筛查,早发现早治疗,最大限度减轻出生缺陷的危害。新生儿筛查作为出生缺陷三级预防的最后一道关卡,在我国已开展40余年。基于传统技术的筛查从单一疾病扩展至几十种遗传代谢疾病,并在全国范围内达到普及,但筛查病种依然偏少。

在导致出生缺陷的因素中,单基因病占比22.2%,已经明确相关致病机制的单基因病有7000多种。对于致病基因明确且有一定治疗手段的疾病,全面尽早地进行筛查及诊断,能够有效改善患者生存质量。基于高通量测序技术的新生儿基因筛查可一次精准检测多种遗传病,与传统一线筛查技术联合开展互为补充,可帮助临床快速锁定疾病分子机制。

此次贝瑞基因推出的贝新安™新生儿基因筛查方案(标准版),基于国内外大规模新生儿疾病NGS筛查的临床研究,共纳入103种疾病(358个基因),涉及遗传代谢病、血液系统疾病、免疫相关疾病及其他新生儿、婴幼儿高发、可防、可治性遗传病等多种疾病类别,具备三大优势:

1.更加科学全面。方案参考了《中国新生儿基因筛查专家共识》、《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》的疾病筛查范围,综合疾病严重性、外显率、发病年龄、疾病-基因关系,纳入的基因更适合中国临床需求。

2.更加精准快速。与生化筛查并行开展、联合筛查,大幅提升疾病诊断效率,降低生化筛查的假阳性、假阴性,促进疾病精准分型和精准干预。

3.模式成熟灵活。外送服务和本地化模式灵活选择,依托贝瑞基因自主研发的Essential NanoWES(eWES)技术体系,提供样本采集及提取、建库测序、数据分析和报告管理本地一体化服务。

持续技术创新,产品矩阵覆盖三级预防

国家统计局公布的数据显示,2022年我国出生人口为956万人。在严峻的人口形势之下,近年国家相继出台二胎、三胎政策。17部门也发布指导意见,要求完善和落实财政、税收、保险、教育、住房、就业等积极生育支持措施,加快建立积极生育支持政策体系,为推动实现适度生育水平、促进人口长期均衡发展提供有力支撑。

提升生育意愿、释放生育潜力的政策陆续出台,加上辅助生殖技术的发展,都为有生育意愿人群提供了更多保障。随之而来,新生人口的增长,以及高龄产妇比例上升导致的新发疑难病例不断出现,都让新生儿筛查的重要性不断凸显。

作为专注基因检测技术向临床应用转化的代表企业,贝瑞基因经过不懈探索,推出扩展性携带者筛查、贝比安、贝比安Plus、科诺安、全外显子组测序、全基因组测序等核心产品,构建了覆盖出生缺陷三级预防的产品矩阵,本次贝新安™新生儿基因筛查方案(标准版)正是完善三级预防的重要布局。迄今为止,公司提供了超过500万人次的基因检测服务,为社会和家庭减轻上百亿元的经济负担。

与此同时,贝瑞基因前瞻布局三代测序技术,开展了多项重磅临床研究并取得丰硕成果,加上自主可控的三代测序仪,落地了三代地贫、三代CAH(先天性肾上腺皮质增生症)、三代SMA(脊髓性肌萎缩症)、三代FXS(脆性X综合征)等产品。在三代测序高效解决复杂基因变异疾病的基础上,构建起无间隙的出生缺陷精准预防新技术体系。

贝瑞基因董事长、总经理高扬表示:“生育健康作为公司的主阵地,多年以来,我们以国家出生缺陷三级预防体系为指引,以临床需求为导向,不断丰富产品管线,勇于探索前沿技术,以此助力我国出生人口素质提升,用基因科技守护宝宝健康。”

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快照生成时间:2023-03-14 00:45:10

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