• 我的订阅
  • 头条热搜
“甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心”落户市妇幼
...“产前筛查常见问题及解决方案”“胎儿超声结构异常及基因结果病例分享”为主题进行了精彩纷呈的专题授课。今后,兰州市妇幼保健院分中心将与省中心紧密联系、上下联动,优化医疗资源配置,积极投身于临床医学研究,...……更多
香港研发全球首个干细胞新模型 用于治疗罕见免疫缺陷病
...有效和最安全的治疗方案。团队的干细胞平台展示个人化基因治疗在原发性免疫缺陷病的治疗潜力,同时在香港成功鉴定和重新运用原本用于治疗风湿病的药物,用于治疗一种名为STAT1功能增益症的罕见疾病。李曦表示,凭借该...……更多
加速罕见病困境“破冰” 让“医学孤儿”不再孤单
...见病。 3月21日,全球首款用于治疗“超氧化物歧化酶1”基因突变渐冻症的靶向药物,落地海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区。这意味着我国渐冻症人群,多了一个“不出国门用上药”的机会。近年来,作为中国唯一的“医疗特...……更多
退隐“江湖”两年多,海尔创始人张瑞敏做客董宇辉直播间!
...必须不断适应变化,把握时代的脉搏。他也提到,管理的关键在于观念的改变,而不是简单地遵循某种管理技巧或流程。 谈管理哲学张瑞敏讲述了海尔集团在不同发展阶段所采取的不同管理策略,如最初使用孔子的儒家学说强...……更多
“防控治”守护光明“视”界
...让患者更加受益。除手术外,医院还积极开展遗传眼病的基因诊断,帮助家族性渗出性玻璃体视网膜病变、Stickler综合征等基因相关遗传性眼病患者找到了病因。“我们在门诊中发现,一些10多岁的孩子已经出现了视网膜脱离,...……更多
...带头人。结合行业发展趋势,加强对掌握生物医学信息、基因检测、医学人工智能等前沿技术的人才建设。 提高专业能力,加强医学影像、检验专业人员能力建设,强化标准化操作和质量控制。加强医学遗传学专业住院医师规...……更多
罕见病诊疗:一场几代人接力的“马拉松”
...肝脏产生TTR这种蛋白质,用来运送甲状腺素和维生素A,基因突变后,它变得不稳定,顺着血液沉积到各个脏器上:沉积到四肢就是手脚麻木无力,到眼睛可能会失明,在心脏上可能出现心衰。这种病类似一根坏了的“鸡毛掸子...……更多
...儿有害的物质。由于绒毛由受精卵发育形成,所以绒毛的基因与胎儿一致,妊娠早期可以通过绒毛膜检测(绒毛穿刺)判断胎儿有无基因及遗传性方面的疾病。绒毛穿刺是一种介入性产前诊断技术,绒毛穿刺取样术是在超声引导...……更多
20岁大学生双手反复抽搐,竟是得了这种罕见病……
...捷立即为小刘完善了相关检查,经过详细的实验室检查和基因检测,小刘最终被确诊为假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism, PHP)。假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性内分泌疾病,在症状表现上类似于甲状旁...……更多
做好筛查防治罕见病
...的幸福。我们要关注罕见病患者群体,尤其需要构建出生缺陷三级预防体系,对相应疾病的诊疗给予政策支持。 ……更多
科学家揭示延缓大脑衰老的调节因子,证明限制饮食有益于健康长寿
...得到解决。在筛选 DR 响应机制的过程中,该课题组发现基因 mtd(mustard,在果蝇中的称呼)/OXR1(Oxidation Resistance 1,在人类和小鼠中的称呼),在调节神经元健康方面扮演了重要角色。也就是说,mtd/OXR1 是健康大脑衰老过程中所...……更多
让罕见病早确诊有药治
...所在医院遇到一些疑难案例,就会马上通过脑积液检测、基因检测、分子抗体检测等手段来对患者进行诊断。这套程序通过医生的培训,也让协作网内的其他地级市医院医生得以掌握。肝豆病患者以前误诊时间同样很长。周香雪...……更多
博鳌大咖谈 | 对话蔡磊:海南可发挥“先行先试”政策优势,给患者多一分生的希望
...海南客户端、南海网记者 王洪旭“大数据、人工智能和基因技术,为罕见病救治带来了切实的可能(机会),罕见病患者千万不要放弃,需要大家共同努力,每个人都可以贡献你的力量。”3月28日,博鳌亚洲论坛2024年年会期间...……更多
...疫治疗等。“靶向治疗就是找到肿瘤发生发展的关键驱动基因、癌变基因,选择相应的治疗药物,对致病位点精准施治,促使病变细胞死亡;免疫治疗则不同于传统治疗手段,它不直接杀死肿瘤细胞,而是帮助人体自身的免疫细...……更多
龙文郭坑镇:“种养加”,书记的“虾池三问”
...展,在龙文区郭坑镇党委书记许艺军的心里,装着几个“关键指标”。3月19日下午,他直奔汐浦村,约几位养殖户座谈,主题是“问效”——新安装的“汐浦村水产养殖智能监测平台”运行情况到底如何。汐浦村里,养殖户陈瑞...……更多
...湖区人民医院刘彦慧教授团队牵头,深交所上市公司贝瑞基因(股票代码:000710)提供技术支持,在东莞市人群地中海贫血(以下简称“地贫”)的基因突变图谱调查中取得新研究成果,精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.6...……更多
...的罕见病在儿童期起病。展望未来,坚持预防为主,通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病,是一项花钱少、效益高的卫生策略。目前,我国已建立包括婚前孕前携带者、产前筛查诊断和新生儿筛查干预在内的三级防控体系...……更多
...胎儿进行染色体核型分析(财政补助标准2000元/胎)或单基因遗传病遗传学诊断(不包括胎儿超声产前诊断)(补助标准3000元/胎)。“对有羊水穿刺指证的孕妈妈无需长途跋涉前往省级医院,在我院就可完成羊水穿刺及相应检测。...……更多
...最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板,而今这块短板正被渐渐补上。近日,复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要...……更多
...LOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,不到20天,该院多学科诊疗团队的专业技术和紧密配合,为小患者赢得宝贵时间,对改善孩子的预后具有重要意义...……更多
我国已登记七十八万罕见病病例
...与遗传有关,约50%的罕见病在儿童期起病。罕见病的防治关键在于早筛早诊早治,以延缓罕见病患者病情进展,提高生活质量。近年来,为提升罕见病管理水平,国家卫健委开展了一系列工作。今年9月,该委联合6个部门发布《...……更多
25岁护士确诊罕见病,救命药进医保后从2万元降至1000元
...血栓性微血管病相关等临床检查、肾穿刺活检病理,以及基因检测结果,提示她患有非典型溶血尿毒综合征可能。经过该院检验科完成的溶血性指标和补体相关指标显示,丹丹确诊患上极罕见的非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS...……更多
新疗法像开关一样精准控制基因表达
本文转自:中国科学报本报讯 基因治疗对于遗传病患者来说是一种很有前景的治疗方案,但技术挑战仍然存在:表达治疗蛋白质的细胞会被患者的免疫系统作为“入侵者”攻击、消灭或中和,从而使治疗无效。美国贝勒医学院...……更多
基因治疗8天后死亡,NEJM依据尸检报告公布最详细死因
...y,DMD)患者在接受腺相关病毒9型(AAV9)载体递送的CRISPR基因编辑治疗后不幸去世,确切死因在当时并未披露,但引发了人们对CRISPR基因编辑疗法前景的担忧和质疑。当地时间2023年9月28日,《新英格兰医学杂志》(NEJM)在线发...……更多
张抒扬代表:进一步优化完善罕见病用药、养老护理等工作
...政策与罕见病保障结合,发挥商保补充功能。“近年来,基因治疗方法趋向成熟,多个基因治疗药物获批上市,与传统治疗方法相比,基因治疗药物昂贵,但具有‘一次给药、长期有效’优势。”张抒扬建议,建立多元复合支付...……更多
关注“超罕见病”!山东省法布雷病医患交流会顺利开展
...sease,AFD),是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,因GLA基因突变导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在肾脏、心脏、神经、皮...……更多
挂一个号看多个专家 “一站式”就诊少烦忧
...体隐性遗传。经检测,小玲和丈夫均携带Meckel综合征NPHP3基因突变,同时丈夫还携带乳腺癌BRCA2基因突变。而通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术(俗称第三代试管婴儿)有望阻断致病基因向子代传递,生出健康宝宝。得知厦门市...……更多
怪病袭来哪哪都难受“真凶”查明:虫子作祟
...诊,平均确诊时间将近四年。“80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。但具体是哪一个突变导致了疾病,还需要进行大量验证工作。需要在动物和细胞上验证,如果确定它能够造成器官结构和功能损害,才能确定这个基因变...……更多
多维发力多措并举 助力呼吸慢病专科建设行稳致远
...呼吸慢病患者长期规范管理及药物依从性方面,也发挥着关键作用。从合理用药的角度看呼吸慢病管理,王卓提出,应大力加强临床药师的队伍建设。临床药师不仅保证患者基本用药供应,同时更多参与到用药合理性的工作上。...……更多
吉林“国际罕见病日”办义诊 助力罕见病早诊早治
...消化科、风湿免疫科、呼吸与危重症医学科、胃肠内科、基因检测中心等学科的医生联合出诊。吉林省罕见病医疗质量控制中心副主任刚晓坤介绍,由于罕见病发病原因的复杂性,各级医生相关知识掌握不全,导致患者确诊周期...……更多
更多关于健康的资讯:
河北医大一院神经内科刘晓云主任医师荣获河北省“最美医护”
本文转自:人民网-河北频道8月16日,由河北省委宣传部、省卫生健康委、省总工会联合组织开展的2024年度河北省“最美医护”宣传选树活动正式结果揭晓
2024-08-17 14:04:00
关于雌激素,不得不说的几点
雌激素在女性健康中扮演着核心角色。它不仅促进第二性征和性器官成熟,还影响内分泌、心血管和代谢系统,雌激素过高或过低都可能对女性健康带来不利影响
2024-08-17 09:00:00
小众水果开出新赛道,60元一斤的拇指西瓜你会买吗
60元一斤的西瓜?!近日,有网友在社交媒体上发帖,称买到了一种很小众的水果——拇指西瓜。“外表很像西瓜的迷你版本,但真的很小
2024-08-17 09:07:00
科普┃糖友日常饮水选择!
合理的饮食控制是管理血糖的关键一环。而饮水,作为最基础的生命活动之一,其选择同样不容忽视。今天,我们就来聊聊糖友们日常饮水的一些科学选择
2024-08-17 10:35:00
三明产业观察 | “国民小吃”飘香四海、“天然氧吧”清新醉人,这座绿都打品牌有招数
本文转自:人民网谢星宇 陈蓝燕 兰志飞 李唯一三明,地处福建省西北部,“中国绿都”“沙县小吃”“天然氧吧”都是它最显著的标签
2024-08-17 10:56:00
糖尿病食谱--莴笋炒鸡枞菌
材料:新鲜莴笋、鸡枞菌、大蒜、葱、植物油、盐做法:1.莴笋去皮、洗净,切成薄片,用少量盐腌制(去除部分水分并使莴笋更加脆嫩)片刻
2024-08-17 11:35:00
新项目!淄博市妇幼保健院推出新生儿游泳特色服务
游泳对于刚出生的新生儿来说是一项受益匪浅的运动,但关键在于要实施有效、合理、科学的游泳保健。8月13日,为进一步为市民提供更加专业
2024-08-17 11:43:00
8·19中国医师节 菏泽市牡丹人民医院将举行内分泌多学科联合“五高共管义诊活动”
鲁网8月17日讯血糖、血压、血脂、尿酸和体重等指标是衡量健康的重要因素,尤其是“五高”问题已经成为现代社会普遍关注的健康问题
2024-08-17 11:46:00
开镰收割!资阳安岳一片好“丰”景
本文转自:人民网-四川频道风吹稻浪遍地黄,颗粒归仓丰收忙。眼下,正是抢抓农时、开镰收割的好时节,四川省资阳市安岳县各乡镇纷纷开启水稻“收割模式”
2024-08-17 13:16:00
他精益求精、全心全意做健康守护者
本文转自:人民网-四川频道从医38年来,他接诊了几十万的患者,从未出现过医疗纠纷和投诉。他就是四川泰康医院神经内科专家范文辉
2024-08-17 09:36:00
体重管理年,高品质GlucoSober®二氢小檗碱的市场机遇
国际知名期刊《柳叶刀》发布的全球肥胖人群报告,以及2023中国肥胖地图的发布,国内外的体重管理市场的热度持续上升,诸多调节血糖
2024-08-16 23:52:00
120名医师受表彰,他们彰显遵医附院医者仁心
2024年8月19日是第七个中国医师节,主题是“崇尚人文精神,彰显医者仁心”。8月16日,遵义医科大学附属医院(下称“遵医附院”)举办医师节表彰大会暨文艺演出
2024-08-17 04:52:00
生物标志物如何帮助早期诊断?
杨小东 重庆市万州区第一人民医院一、引言在医学领域,疾病的早期诊断对于提高治疗效果和改善患者预后至关重要。然而,许多疾病在早期阶段可能并不显著表现出临床症状
2024-08-17 05:24:00
吴梅珠 崇左市江州区板利乡卫生院人乳头瘤病毒(即HPV)是常见病毒,其高危型与宫颈癌密切相关。很多人在体检时发现自己感染的是HPV高危型
2024-08-17 05:24:00
透析患者的心理支持与生活质量提升
陈玉桃 河北中医肝病医院一、引言透析是一种用于替代肾脏功能的治疗方法,广泛应用于肾功能衰竭的患者。然而,透析治疗不仅对身体造成影响
2024-08-17 05:24:00