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本文转自：福州日报福州儿科专家谈罕见病多由基因缺陷导致早诊早治是关键本报讯（记者林文婧）瓷娃娃、熊猫宝宝、月亮的孩子，这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见...……更多
2024-02-29 07:04:00基因,缺陷,关键,病患,瑞敏,诊疗
...Orphanet在2019年对6172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在患者儿童期发病，有近1/3的患儿在5岁前因无法获得有效治疗而死亡。顾学范介绍，目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的。因此，...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...出生缺陷，是我们团队主攻的方向。它是由于免疫系统的基因突变（单基因的突变）或者是模拟这个单基因突变的发病机制导致的机体免疫功能异常，它会导致患者容易发生危及生命的感染、容易发生自身免疫或者失控的炎症反...……更多
2023-12-20 13:16:00四川,诊疗,风湿,免疫,时代,发展
...清楚。根据目前的临床资料，可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关，具有遗传性。对此，中山三院神经内科首席专家胡学强教授提醒，“虽然罕见病大多与遗传基因相关，但是目前产前筛查的手段有限，并不能完全覆...……更多
2024-03-01 13:22:00医生,关键,中山,神经内科,正齐,内科
...动作什么的很少，运动功能也比较迟缓，五六个月的时候基因检测查出了这个罕见病，当时在网上搜索之后，真的感觉五雷轰顶。但后来发现有治疗和缓解的药物，在首儿所治疗后孩子病情也有一定缓解。还是不要放弃，尽自己...……更多
2024-02-29 22:55:00中新,诊疗,难题,关键,专家,健康
...病患儿表现多样。就拿Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)来说,是由NFI基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,其患病率估测为1/4000～1/2000不等。患儿多幼年起病,临床表现多样,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。常常多系统受...……更多
2023-10-09 00:35:00专病,青大,纤维瘤,纤维,神经,儿童
...担，也错过了疾病的最佳治疗窗口。另外，80%的罕见病是基因缺陷所致，提供了可防可控的基础，但实现路径仍不清晰，基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低，对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入...……更多
2023-01-16 15:01:00林戈,保障,委员,诊疗,体系,模式
...有80%是遗传缺陷所导致的，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。”谈及罕见病，韩炳娟介绍，罕见病很多都是在儿童期发病，所以早筛、早诊、早治非常有必要。
“罕见病可以说并不‘罕见’。...……更多
2024-02-29 11:41:00医者,心声,患者,苯丙,病患,苯丙酮
1999年9月9日，随着“国际人类基因组计划”的正式启动，华大基因在北京正式成立。深耕基因行业二十四年，华大基因始终坚持以“推动生命科学研究进展、生命大数据应用、提高全球医疗健康水平”为出发点。立足生免流水...……更多
2024-04-11 12:01:00基因,行业,领跑者,地位,成就,基因
...专业的产前诊断技术服务。中心配套高通量测序仪等高端基因检测设备，能开展无创产前筛查、脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查、耳聋基因检测、叶酸代谢基因等检测。中心在广东省内率先采用高通量测序法开展地中海贫血基因检...……更多
2024-05-09 05:40:00高峰,生育,宝宝,妇幼,产前,筛查
...诊断和孕期检查，尤其是明确患有罕见病的夫妇需要通过基因检测筛查是否携带带病基因，并及时通过医学手段进行干预。“一半的罕见病在儿童期起病，家长如果发现孩子有异样表现要及时就医。”温鸿雁说，一些青春期女孩...……更多
2024-02-29 01:21:00关键,医学,筛查,治疗,专家,诊疗
本文转自：中国科学报■本报记者 陈祎琪基因测序技术是人类探索生命奥秘的重要手段之一。随着测序技术对遗传信息的解码和基因组数据库的构建，人类不仅得以窥探生命密码，更能从基因层面对人类疾病进行检测甚至干预...……更多
2024-01-24 07:05:00问答题,基因,问答,技术,基因,检测
...安全监测，开展新药随访，促进合理用药。不断强化出生缺陷综合预防，实施优生优育服务能力提升三年行动，制定出生缺陷防治具体措施，普及健康知识，提高产前筛查和产前诊断率，开展的新生儿遗传病和听力筛查项目覆盖...……更多
2023-12-24 09:38:00北京协和医院,协和,卫生健康,山东省,山东,诊疗
...科室发展成临床科研教学团队，每年接诊患儿5万人次陈瑞敏：勇攀儿科医学高峰陈瑞敏（右一）带领团队医生查房，分析患儿病情。（受访者供图）“陈主任，请您给看看，孩子这是怎么了……”昨日上午，在市第一总医院儿...……更多
2023-12-01 08:04:00瑞敏,儿科,高峰,医学,瑞敏,内分泌
...萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。新生儿遗传代谢病筛查率达到98%，听力障碍筛查率达到90%。加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访，在提高筛查率的基础上，重...……更多
2024-04-14 09:17:00链条,缺陷,防治,筛查,缺陷,产前
...渐增加。目前，辉瑞也在积极布局血友病的非因子疗法和基因疗法，旨在满足部分接受因子替代疗法后症状不能缓解的血友病患者的临床需求。辉瑞的非因子疗法具有独特作用机制，帮助患者重新建立出血和凝血之间的平衡。采...……更多
2023-11-08 10:59:00辉瑞,血友病,新篇,新篇章,诊疗,突破
...日报◎魏 路 本报记者 王 春当前，全球超80%的罕见病由基因突变导致。基因治疗作为具有一次性治愈潜力的新型疗法，通过修复、替换或抑制突变基因来治疗疾病，可最大程度针对病因，纠正潜在的遗传缺陷，实现更精准有效...……更多
2024-02-29 02:03:00基因治疗,基因,治疗,基因,基因治疗,治疗
...还可以得到治愈。”王红美指出，罕见病的发生多与遗传缺陷有关，约50%-75%的罕见病在出生时或儿童期就会发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。
据介绍，造血干细胞是人体血细胞的“种子”，存在于脐带血、外周...……更多
2024-02-29 11:32:00干细胞,移植,治疗,国际,山东,移植
...终下定决心，为腹中宝宝寻求一线生机，继续冒险。翻开基因“天书”，减少悲剧发生在胎儿医学科的门诊中，还有一类小家庭占比很大：他们有的自己是罕见病患者，有的家族中有罕见病患者，还有的已经生育了罕见病孩子。...……更多
2024-02-02 17:43:00仁心,巧手,防线,一道,生命,路明
...自：新华网新华社圣保罗4月18日电（记者周永穗）先进的基因测序仪、整洁的实验室自动化产品、忙碌的科研人员……华大智造客户体验中心18日在巴西圣保罗落成开幕，将为当地临床实验室、医院、科研机构等提供测序设施，...……更多
2024-04-20 09:32:00基因,基因组,巴西,研究,技术,大智
...端田豆豆一家两代3人先后出现血尿、肾功能异常，经过基因检测，确诊为家族性罕见病——法布雷病。2月29日是第17个国际罕见病日。我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一，患病率小于万分之一，患者数少于14万的疾...……更多
2024-03-01 10:44:00一家,医生,文文,同济,法布雷,治疗
...植仓门的那一刻，标志着医院完成全省最高龄无关供者异基因造血干细胞移植，也标志着该中心再次突破造血干细胞移植“年龄禁区”，为老年血液病患者创造了更多治愈可能。患者出仓（记者 王磊 摄）跨越千里，鲁辽两地爱...……更多
2024-02-08 19:52:00供者,干细胞,高龄,移植,基因,全省
...启动并完成了初次随访。这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验，也是研究团队在神经发育障碍性疾病定制化基因治疗的重要探索。该研究项目起始于2018年，研究者发现CAPZA2 c.776G>T (p.Arg259Leu)突变可导致单纯性智力...……更多
2023-10-17 11:33:00卫健,基因治疗,单纯性,首例,基因,智力
...腰穿脑脊液检查提示脑膜癌病，具体肿瘤来源不详。患者基因检测提示NF1基因突变c.2540T>C(p.L847P)。经过数据库检索分析该突变为致病性变异，至此患者确诊为I型神经纤维瘤病及脑膜癌病。患者育有3女，经家系验证其大女儿亦...……更多
2023-10-31 11:23:00齐鲁,纤维瘤,多学科,纤维,神经,医院
...性稳定，临床医学诊断凝血已达正常范围，这标志着该院基因临床治疗成功。据介绍，血友病患者一不小心摔倒，身上就会出现大块的青紫色瘀斑及血肿，连抽血检查后留下的针眼都出血不止，容易在膝、踝、肘等负重关节发生...……更多
2024-04-18 14:17:00血友病,基因,全省,临床,治疗,血友病
...高。二级预防是在孕期通过各种影像学、血清生化学以及基因检测等筛查、诊断手段及时发现并确定胎儿是否存在结构及遗传物质方面的缺陷，避免严重出生缺陷儿的出生。近三年，枣庄市妇幼保健院遗传筛查科行羊膜腔穿刺产...……更多
2023-10-26 20:36:00妇幼,新生儿,残疾,限度,缺陷,新生
...断困难、误诊率高、可治愈率低。80%的罕见病是由于遗传基因突变所导致的,50%在出生或儿童期即发病,仅有少于1%的罕见病具备有效治疗方法,患者生存及生活质量严重受损。罕见病发病率低,诊疗难度大、漏诊误诊率高。目前已知...……更多
2023-12-25 08:06:00专家云集,专家,世博,医院,高新,诊疗
...有效方式之一。此前有研究发现，大脑小胶质细胞中某些基因变异与阿尔茨海默病风险的增加有很大关系，其中一种基因是TREM2。TREM2原本在小胶质细胞如何检测和处理神经变性方面发挥着重要作用，如果发生变异，就会造成小...……更多
2024-02-21 05:22:00阿尔茨海默,阿尔,多远,阿尔茨海默,阿尔,卡奈
...，做了两次脚部手术，以为纠正后就可以改善。最后通过基因诊断，才明确孩子原来是患上一种名为法布雷病的罕见病。“对于患儿来说，即使早诊断后没有特效药物，但还是可以避免一些不必要的创伤和治疗。对于这个家庭而...……更多
2024-05-12 21:07:00治疗,治疗方案,圆桌,困境,多种,三大
...技术完全能让你生出一个健康宝宝，而且不会把这个带病基因遗传下去。赶紧生吧，别再拖了……”徐晨明医生的话，让小英重燃希望。小英的儿子智力低下，不幸的是，她的舅舅、弟弟也患有同一种病，家族遗传病的梦魇一直...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
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