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惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...结果显示孩子有SRD5A2复合杂合突变,秦女士夫妇继续做了基因验证,夫妇俩各自将自己SRD5A2杂合突变遗传给了孩子。SRD5A2基因突变与类固醇5-α还原酶缺乏症有关,为常染色体隐性遗传,SRD5A2基因复合杂合突变或纯合突变可导致...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...不希望她的人生有遗憾,就想生个宝宝。“我们已经查过基因,知道这个病的遗传概率在50%以上,我不想赌,所以就想出这个办法,但老婆一直不同意,做她思想工作已经一年多了。”小石说,之所以从贵州过来就诊,一是可以...……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...,结合查体后,高度怀疑她是马凡氏综合征,并建议去做基因筛查。果然,筛查结果证实了马玲的推测。“马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,除了体格细高,四肢及指(趾)细长外,还可能有高颧弓、眼晶体脱位、关...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...最好的预防方法是孕前进行检查,及时的治疗。3、遗传基因检查以下的特定夫妇最好进行遗传基因咨询和检查:夫妇双方或家族成员患有某些遗传病或先天畸形者,曾生育过遗传病儿或先天畸形的夫妇;不明原因智力低下或先天...……更多
本文转自:文汇报全球首例成功阻断KIT基因相关罕见病第三代试管婴儿出生困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破 本报讯(记者李晨琰)困扰一个家族几十年的“黑色魔咒”终于被打破。日前,全球首例通过PGT技术(...……更多
看了奚梦瑶女儿的正脸,才知道四太梁安琪的基因有多强大
...看出,他们的眼睛都很像爸爸何猷君,只能说何猷君家的基因太强大了,难怪有网友调侃,奚梦瑶像是“送货”的。但其实与其说是何猷君的基因强大,不如说是四太梁安琪的基因很强大。因为在赌王四房里,四太梁安琪和赌王...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...而目前,全球也仅有十几个人患这种疾病,这种疾病即KIT基因突变。KIT基因突变,不仅导致色素沉着,让人皮肤看起来变得异于常人,也可以导致胃肠间质瘤,海登的父亲尽管皮肤只比普通人黑了一点,但他患有胃肠间质瘤,而...……更多
本文转自:解放日报不靠谱的遗传病基因筛查,给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性,新生儿为何患病?毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年,即将迎来...……更多
探索繁殖之谜:男女搭配的背后原因,为什么无性繁殖不行?
...至关重要的角色,男女搭配的进化优势不仅体现在生物的基因多样性,还包括了适应性的增强。男女之间的配对会导致基因多样性的增加。不同的性别拥有不同的基因组,通过交配使两个性别的基因组相互交流和结合,从而产生...……更多
挂一个号看多个专家 “一站式”就诊少烦忧
...体隐性遗传。经检测,小玲和丈夫均携带Meckel综合征NPHP3基因突变,同时丈夫还携带乳腺癌BRCA2基因突变。而通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术(俗称第三代试管婴儿)有望阻断致病基因向子代传递,生出健康宝宝。得知厦门市...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...出生缺陷的诊断窗口前移至胚胎期,从生命源头切断缺陷基因传播,是最有效的一级预防措施,也是辅助生殖领域技术要求最高的助孕技术之一。第三代试管婴儿是在常规试管婴儿技术的基础上,利用显微操作技术,将胚胎滋养...……更多
身高的“抑制剂”被发现,牛奶也在其中?儿科医生:少给孩子吃
...,条件提高之后,青少年的身高普遍增长已经抵消了遗传基因的“魔咒”。各位家长也是想方设法给孩子补充营养,生怕自家的孩子输在起跑线上,想要让孩子长高,补充营养必不可少,初为人母并不清楚孩子需要哪一些营养。...……更多
男孩三特征易继承母亲,“儿子像妈”你家也是吗?
...色。当然,外观遗传总是一个概率问题,如果父亲的遗传基因非常强势,那么孩子无论男女都可能更像父亲。关于身高,很多母亲也会有疑问。不少母亲会问:“我个子不高,我的儿子将来会不会也像我一样,比较矮呢?”虽然...……更多
秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y染色体结合几率是对半分的。哪些遗传疾病传男不传女?主要有4种假肥大性肌营养不良是一种单基因遗传病,其原因为患者的编码...……更多
TVB夫妇晒全家福庆儿子2岁生日,揭开罕见遗传病真相
...表示希望未来再生一个孩子,因为看到其他患儿家庭再生小孩后便能维持正常生活状态,所以他们也怀着期待再添一个家庭成员的美好愿景。 ……更多
...桂妇儿系统》查询未进行血红蛋白分析的夫妇19.免费地贫基因诊断:免费对象为双方或一方为广西户籍,且地贫筛查为双方阳性的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇;双方或一方为广西户籍,地贫筛查后为双方阳性的怀...……更多
...无异。“要是当时您没一直催我,我可能就不会给孩子做基因检查,就会错过孩子学说话的关键期。”林女士感激地说。虽然已过去了4年,张玢依然对林女士印象深刻。小言出生后不久就做了新生儿听力筛查,结果显示他的听...……更多
一文带你了解地中海贫血
...中海贫血。什么是地中海贫血?地中海贫血是由于珠蛋白基因(地中海贫血基因)的缺陷导致的一种遗传性疾病。这一缺陷使得血红蛋白的合成受到影响,进而导致血红蛋白组成成分的改变,引发慢性溶血和贫血。全球有4亿多...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...筛查的种类血清学筛查主要包括普通唐氏筛查和无创产前基因检测(NIPT)。如果筛查异常的孕妈妈,就需要进一步做羊水穿刺。羊水穿刺是确诊胎儿是否存在染色体异常的金标准,一般情况下,最佳检测时间为孕17-22周。超声产...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...首例通过PGT(俗称“第三代试管婴儿”)技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴保健院(同济大学附属妇产科医院,以下简称一妇婴)...……更多
...孕妇5.夫妇一方为染色体异常携带者6.夫妇一方为某种单基因病携带者、患者;生育过单基因病或先天性代谢病患儿7.长期有毒或有害物质接触史8.医生认为有必要进行产前诊断的其他情形做染色体核型分析有哪些需要注意的呢?...……更多
...宝也有这些风险吗?有些隐匿的疾病看似偶然,实则源自基因缺陷。它们悄悄藏在宝宝体内,就像定时炸弹,伺机待发,危害孩子们的健康。这类疾病在孩子刚出生时往往没有症状或缺乏特异性表现,但发病后症状会逐渐累积,...……更多
董洁儿子表演话剧,14岁顶顶遗传了父母的好基因
...”,但话剧并不在其中。但或许是继承了父母优质的表演基因,顶顶的话剧表演在同龄人中已经十分可圈可点。不少网友在看到董洁的动态后表示,顶顶穿着演出服的模样,真的像极了他的父亲潘粤明。 每每此时,一定少不了...……更多
洪金宝儿媳教子有方,遗传功夫基因,公公对其赞不绝口
...的长子洪天明,自小就在片场长大,也遗传了爸爸武打的基因,曾替洪金宝当过替身,身手不错。如今孙子也受到爷爷爸爸的感染,喜爱功夫武术,自然就是更讨长辈的欢心。武术世家果然基因强大!周家蔚除了贴出儿子打拳的...……更多
...本文转自:海南特区报遗传物质的传递是指父母将自己的基因与染色体遗传给子代,决定了子代的遗传特征。遗传物质的传递涉及基因和染色体的传递方式,以及可能带来的遗传疾病风险。本文将介绍遗传物质的传递过程,并提...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...诞生,目前已满百天。难题:夫妻一方染色体异常,一方基因变异小雪28岁,丈夫29岁,结婚3年从未避孕却迟迟不孕,且经历了三次人工授精失败。在进一步检测中,发现小雪的染色体异常,属于嵌合型的17号环状染色体,嵌合...……更多
罕见!小婴儿竟患先天性肠旋转不良
...刺通过采集羊水样本进行分析,能够发现一些重要的遗传基因问题与染色体异常,从而为早期干预和治疗提供有力依据。医生在对孕妇进行详细的咨询和遗传评估、超声波检查后,利用超声波的引导进行羊水穿刺,再将样本送至...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一个称为苯丙氨酸的氨基酸转换成另一个氨基酸——酪氨酸。苯丙氨酸是许多蛋白...……更多
“丑基因”多强大?张柏芝与弟弟天差地别
...林永健和儿子像一个模子里刻出来的。这些明星为了改善基因绞尽脑汁,谁料娶个俊媳妇,生下来的孩子一点都没遗传到。更离谱的是,张柏芝和弟弟明明是亲姐弟,站在一起却像两代人。成龙:祖传大鼻子 成龙出生时拥有一...……更多
以为浪费好基因,长开后气质出众,这些星二代长相比父母还惊艳
各位读者!今天我们要聊的话题是:遗传基因!是不是觉得这玩意儿有点儿神秘,又有点儿可怕?想象一下,你可能会继承到父母的优点,比如他们的聪明、美丽、或者幽默感,那还挺不错的。但要是遗传了他们的缺点呢?比...……更多
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大众网记者 梁永琪 菏泽报道民以食为天,食以水为先。水,被誉为“生命之源”,是人体重要组成物质之一,也是参与新陈代谢的重要物质之一
2025-01-31 20:07:00
黄葛树丨张卫:灶台有汤,桌上有咸菜,这是重庆人久远的记忆
灶台有汤,桌上有咸菜,这是重庆人久远的记忆文/张卫母亲的味道,在我看来更多就是咸菜的味道,这是一代代重庆母亲的传承……我们这一代人的母亲
2025-01-31 11:38:00
【北京时间】过年不打烊的“贵州味”,春节北京黔菜地图来啦
迎春启新,万家团圆,团圆在家的贵州人已经纷纷晒出了各类贵州特色“年夜饭”,但你知道吗?这竟然导致了北京的贵州美食危机!美团美食地图显示
2025-01-31 13:58:00
来武当过大年∣武当一梦“武当茶饮江湖” 放松身心 享受宁静
十堰广电讯(武当山融媒记者 汪伟 周琼 李秀文 秦钰麟)“武当茶饮江湖”作为“武当一梦”沉浸式综合文旅园区内的特色茶饮区域
2025-01-31 17:39:00
春节睡懒觉,怎么睡更香?专家来教你!
在春节期间,由于日常生活规律被打乱,加之饮食无节制(比如暴饮暴食、过量饮酒)以及熬夜等不良习惯,一些人会患上所谓的“春节病”
2025-01-31 01:54:00
本文转自:人民日报广东中山市改善农房风貌——旧房焕新聚人心(新春走基层)本报记者  洪秋婷《人民日报》(2025年01月31日第 04 版)广东省中山市三乡镇大布村
2025-01-31 05:25:00
本文转自:人民日报山西霍州市改良传统年馍工艺——创新推出致富馍(新春走基层)本报记者  付明丽《人民日报》(2025年01月31日第 04 版)早上8时
2025-01-31 05:25:00
新春走基层|县城菜场里的“年味
除夕,家住安顺市镇宁自治县的伍康芬一大早就出门了。小儿子定居贵阳,一年难得回来几次,伍康芬要好好准备这桌团圆饭。伍康芬住在黄果树大道旁的小巷里
2025-01-31 02:02:00
重庆援外医生:患者康复就是最好的“新年礼物”
本文转自:人民网-重庆频道陈琦 文芝丹春节是阖家团圆的日子。有这样一群人,却依旧坚守在异国他乡的医疗岗位上,为当地民众的健康保驾护航
2025-01-30 10:24:00
【新春走基层·人间美景看贵州】变迁“转转饭” 浓浓幸福年
1月29日,大年初一,遵义市桐梓县松坎镇天色尚且朦胧,住在三元社区8岁的小丫头肖诗琦就被那一串串鞭炮声唤醒了。她麻溜地穿上了一套崭新的衣裳
2025-01-30 13:33:00
春节遇上头晕头痛或晕车?国医大师分享应对秘诀
本文转自:人民网名医话养生春节遇上头晕头痛或晕车?国医大师分享应对秘诀陈子源
2025-01-30 14:50:00
央媒看太原各式各样的面食是过年期间大江南北餐桌上必不可少的美食,作为我国重要的非物质文化遗产代表性项目,五花八门的面点不仅是一口熟悉的家乡味
2025-01-29 08:24:00
新春走基层|市十三院为百岁重症患者建立生命保障通道
1月27日,除夕前一天,当所有人都沉浸在迎接春节的喜庆氛围之中时,一位101岁高龄的老人突发重疾被送往了重庆市第十三人民医院(重庆市老年病医院
2025-01-29 11:59:00
健康过年 | 送你一张九宫格快速识别肚子痛,比九宫格火锅夹菜还方便
来源 | 四川大学华西医院作者 | 四川大学华西医院消化内科主任医师 胡兵教授编辑 | 吴施楠相信今天要科普的这个问题
2025-01-29 12:13:00
新春走基层|两江新区中医院脾胃病科、老年病科护师黄小花:微笑在岗 爱满病房
大年三十,阖家团圆之时;大年初一,万象更新之际,为做好留院患者的健康保障工作,两江新区中医院脾胃病科、老年病科护师黄小花坚守岗位
2025-01-29 13:32:00