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本文转自：常州日报本报讯（陈荣春 杨小霞） 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS，胆固醇合成异常的遗传性疾病）。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立，...……更多
2024-01-20 08:22:00儿童医院,遗传病,患儿,遗传,儿童,医院
...哪怕是几个厘米也行！”在福建医科大学附属福州儿童医院（以下简称福州儿童医院）内分泌遗传代谢科门诊，每天都有家长拿着孩子的骨龄片焦急地追问医生。然而，得到的结果时常不尽如人意。除了身材矮小，儿...……更多
2021-12-23 17:19儿童医院,谢科,儿童,福州,生长发育,福建
...南海网3月15日消息（记者 王洪旭）近日，海南现代妇女儿童医院植入前胚胎遗传学诊断技术（PGD，俗称“第三代试管婴儿技术”）经海南省卫生健康委批准试运行，成为海南省第三家获准开展该技术的医疗机构。人类辅助生殖...……更多
2024-03-15 17:49:00三代,试管婴儿,试管,海南,婴儿,一家
...查。注：我市实施免费孕前优生健康检查的政策。八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性咨询指导。九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...染色体隐性遗传病，无法代谢脂肪。两年时间里，经武汉儿童医院救治，患儿加速生长，体重增加。近日，患儿家属给医生发来感谢短信。两年前，女童安安足月出生，体重为3.25公斤。但出生没几天，安安开始上吐下泻，之后...……更多
2023-02-14 07:17:00对症治疗,病患,治疗,安安,体重,患儿
...80%是由明确的遗传基因变异导致，所以大部分罕见病都是遗传病。但很多患儿的父母是健康的，各自的亲属也都很健康，他们的孩子怎么会患遗传病呢？是从哪里遗传来的呢？1. 夫妇双方是遗传病隐性携带者罕见病中绝大多数是...……更多
2023-02-25 12:27:00身家,父母,孩子,健康,遗传,遗传病
...危产科管理，以更好地保障母亲和胎儿安全。
阻断家族遗传病 孕育健康后代 2020年8月，小玲（化名）的第一个孩子降生，不幸诊断为Meckel综合征，脑室、心脏均发育异常，多囊肾，肝内小胆管扩张，肺炎，鞘膜积液……孩子一...……更多
2024-04-29 07:18:00烦忧,多个,专家,多学科,患者,保健院
...生：一是遗传因素，先天性小耳畸形被认为是一种多基因遗传病，由许多对微效累加基因和某些环境因素共同作用引起的一种遗传病，类似“量变到质变”的突破。二是环境因素，患者母亲在孕早期的病毒感染及用药、居住环境...……更多
2023-03-16 11:35:00耳廓,人生,耳廓,畸形,患儿,先天
...对疑难患儿进行远程会诊，指导进一步的检查和治疗。6.遗传病、罕见病的诊治科室针对遗传病、罕见病进行精准的分子诊断，从而指导治疗、改善预后、减少并发症的发生，并为遗传咨询、指导优生优育提供帮助。7.建立高危...……更多
2023-10-20 03:09:00呵护,宝宝,最好,新生儿,新生,早产儿
...儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科复诊，由衷感慨。贝贝出生于2022年初，按常规做了新生儿疾病筛查，在足底采了三滴血。医生问他们是否愿意参加其他疾病筛查研究。这对年轻的...……更多
2024-03-01 07:54:00治疗,筛查,病患,首例,新生儿,基因
...症时，需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测，从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据，避免生育相同的患儿，减轻疾病带来的负担。随着...……更多
2024-02-29 22:44:00可通,中新,筛查,新生儿,新生,专家
...协同发展中首家跨省托管的公立医疗机构跨省托管，北京儿童医院保定开“分号”整理/河北日报记者 崔丛丛这是2023年拍摄的北京儿童医院保定医院。（本报资料片） 河北日报通讯员 罗大庆摄河北日报记者 赵建曾经，保定市儿...……更多
2024-02-26 07:44:00儿童医院,保定,分号,北京,儿童,医院
...五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病。截至2023年2月，中国有2000多万罕见病存活患者，每年新增患者超20万。甘肃也是罕见病高发的地区，比如常见高发的罕见病有：苯丙酮尿症(PKU)和脊髓性肌肉萎缩...……更多
2023-02-27 07:28:00甘肃省,专家解读,甘肃,防治,医院,专家
...脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、假肥大性肌营养不良（DMD）等遗传病。”“目前，我院做的‘携带者筛查’，可针对220种常见单基因病进行筛查。在已筛查的400例中，受检者检出致病基因最多的为Krabbe病、常染色体隐性耳聋1A型、肝...……更多
2023-03-16 00:04:00筛查,安徽医科大学,基因,携带者,遗传,产前诊断
...但由于我国人口基数庞大，罕见病患者并不罕见。深圳市儿童医院内分泌科主任医师苏喆在接受采访时介绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的《第一批罕见病目录》...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...血功能受阻，所以很难止住出血。”首都儿科研究所附属儿童医院主任医师刘嵘介绍，血友病患者以出血为主要表现，特点为关节或肌肉软组织出血，常在1岁左右学步时出现，导致相应部位的疼痛、肿胀，若未及时治疗，则会...……更多
2023-04-19 02:37:00血友病,呵护,玻璃,血友病,因子,患者
...日前，市民黄女士一脸焦虑地带着6岁的儿子来到泉州市儿童医院儿童保健科咨询。黄女士身高153厘米，丈夫163厘米，儿子目前身高116厘米，稍低于生长标准的中位数。但黄女士发现孩子幼儿园同学有的身高超过130厘米，“我们...……更多
2023-03-16 19:06:00泉州,焦虑,家长,儿童,部分,更新
...我所在的遗传医学中心，做基因检测的情况，常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育的、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”随着科技发展，基因检测技术在医疗领域...……更多
2023-10-25 13:26:00基因,检测,科学性,剧本,科学,人生
...第16个国际罕见病日，记者从复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）获悉，2月21日，在该院血液肿瘤科的病房完成了院内首例戈谢病的阶段性药物治疗，12岁的患儿甜甜（化名）在等待多年后，终于看到了希望的曙光。据悉，甜...……更多
2023-02-24 22:43:00曙光,病患,治疗,儿童医院,医院,血液科
...症（Spinal Muscular Atrophy 简称“SMA”）是一种常染色体隐性遗传病，是2岁以下婴儿的“头号遗传病杀手”，目前预估国内约有23000名SMA患者。该病分为0型、I型、Ⅱ型、III型和IV型。数据显示，出生后发病患儿中最严重的I型和Ⅱ型...……更多
2023-02-28 17:44:00人生,专家,患者,刘丽,治疗,筛查
...经系统发育，造成智力发育受损。PKU是一种常染色体隐性遗传病，我国PKU流行率约为1/15924，主要原因是由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物嘌呤缺陷引起苯丙氨酸功能代谢障碍，患儿日常从食物中获取的苯丙氨酸无法得到正常...……更多
2023-10-28 02:49:00筛查,新生儿,科普,新生,疾病,筛查
...是抑郁焦虑，患者的生活质量较低。泉州市妇幼保健院·儿童医院小儿神经科主任医师林学锋认为，谱系图、对孪生子女以及脑电研究和流行病学调查充分表明，原发性癫痫的发病基因，有些是单基因遗传病，也有些是多基因遗...……更多
2023-02-21 09:16:00冬衣,保暖,癫痫,患者,林学,保暖
...一种严重影响患儿生长发育的罕见病，属于常染色体隐性遗传病，是由编码苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的，目前的医疗手段无法在常规产检中查出，只能尽早给予积极治疗。因为这类患者无法正常饮食，含有苯丙氨酸的高蛋白...……更多
2024-02-29 11:41:00医者,心声,患者,苯丙,病患,苯丙酮
本文转自：福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前，9岁的小浩（化名）出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中，陈燕惠主任发现，除了癫痫发作，小浩自小就不...……更多
2023-11-09 10:04:00遗传病,呕吐,遗传,水果,果糖,遗传
...且能够一直遗传下去。据数据统计，每个人平均携带2.8个遗传病的致病基因，当父母携带相同的致病基因时，就有25%的可能生出患有遗传病的宝宝！所以每个父母都应该让自己的宝宝及时接受新生儿疾病筛查，这将有助于及早发...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...为SMA携带者青岛SMA免费筛查项目检出婴幼儿“头号遗传病杀手”□青岛日报/观海新闻记者 郭菁荔脊髓性肌肉萎缩症（SMA）被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。在普通人群中，每50个人中就有1人携带SMA...……更多
2022-12-13 10:31遗传病,筛查,青岛,婴幼,婴幼儿,遗传
...诊疗进入了规范化、同质化的新时代。南京医科大学附属儿童医院是质控中心的挂靠单位，将承担全省成人及儿童罕见病质量控制工作，推进全省罕见病医疗质量的快速提升。
江苏省医学会冯玮介绍，江苏省医学会罕见病学分...……更多
2024-02-27 00:02:00江苏,诊疗,前列,模式,江苏,诊疗
...大会暨“妇幼健康科学技术奖”颁奖会在北京举行。北京儿童医院新疆医院新生儿诊疗中心李龙主任团队，完成的“新生儿遗传病筛查体系的建立及推广应用”项目喜获“妇幼健康科学技术奖”三等奖。新生儿遗传病筛查是出生...……更多
2023-11-09 13:34:00儿童医院,医院,技术奖,科研项目,新疆,三等奖
...一直有瘀斑存在。后来几经辗转，朱同学在复旦大学附属儿童医院确诊为血友病B。从那时开始，朱同学就再也离不开一种叫凝血因子9的药物，每隔7-10天就要注射一次凝血因子9。这么多年来，朱同学一直生活的很小心，避免磕...……更多
2023-04-17 20:49:00针眼,玻璃,血友病,患者,因子,关节
男童一吃水果就呕吐，竟被查出患罕见遗传病，医生：严重可致命当孩子吃不喜欢的东西，有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现，几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久，福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
2023-12-04 14:05:00遗传病,男童,呕吐,遗传,水果,医生
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本文转自：昆明日报本报讯 记者张晓莉报道 1个多月前，妈妈怀孕34周早产、出生时体重仅1.6千克、患有先天性心脏病的患儿洋洋（化名）
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本文转自：扬子晚报五一国际劳动节期间，圭亚那林登医院儿科再次传来喜讯，出生体重仅960克的Warden，在医护人员64个日日夜夜的精心照护下
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2024-05-07 07:56:00
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2024-05-06 18:47:00
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2024-05-06 18:47:00
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