青岛SMA免费筛查项目检出婴幼儿“头号遗传病杀手”

本文转自：青岛日报

每50个人中有1人为SMA携带者

青岛SMA免费筛查项目检出婴幼儿“头号遗传病杀手”

□青岛日报/观海新闻记者 郭菁荔

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。在普通人群中，每50个人中就有1人携带SMA致病基因，如果夫妇双方均为携带者，则有1/4的概率会生育SMA宝宝。记者从青岛市妇幼保健计划生育服务中心获悉，今年9月，我市全面启动婚检SMA免费筛查项目，至今共筛查女性8000余人，已检出首对夫妻双方携带者。

SMA是以缓慢进行性加重，肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。该病是一种可致残致死的严重疾病，携带率和发病率均较高，随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

SMA不能通过孕期超声等传统检查方式发现，携带者没有症状，早期症状不明显，一旦发病无有效治疗手段，给患儿家庭带来沉重的心理和经济负担。据悉，曾经“70万一针”的诺西那生钠虽然已降为3.3万元/支，但其作用为延缓病情发展、改善症状、提高生活质量，且需要分阶段注射多次。专家介绍，SMA患者需要终生服用利司扑兰口服溶液用散，2月-7岁儿童SMA患者治疗费用约在13万-65万元/年，目前还未纳入医保。所以SMA筛查至关重要。

为进一步强化出生缺陷一级防控，今年9月，青岛全面启动SMA免费筛查服务项目，为新婚夫妇进行免费婚检的同时为女方提供该项筛查，15个工作日即可出筛查结果。若新婚女性为SMA基因携带者，会再对男方进行免费SMA基因筛查。截至目前，共筛查女性8000余人，在6000余人的报告结果中，携带者有100余人，其丈夫均被召回并进行免费筛查。青岛妇儿医院胎儿医学中心主任张蔼表示，如果夫妻双方皆为SMA携带者，会对他们提供免费的高风险遗传咨询，若女方尚未怀孕，会告知其生育选择主要有产前诊断和第三代试管婴儿两种方法，后者可避免引产对身体的伤害。对已怀孕的夫妻，只能在胎儿11周时，通过产前诊断（羊水穿刺）来进行生育选择。

近年来，我市不断建立健全出生缺陷三级防控体系，实现出生缺陷的早发现、早诊断、早干预。女性怀孕前接受的免费医学检查等项目，是出生缺陷三级防控的第一道防线。目前，我市11家区（市）级妇幼保健机构联合民政局婚姻登记部门，依托全市婚、孕一体化宣教平台，融合服务项目，统筹打造了婚孕检、增补叶酸、计生药具发放、遗传病基因筛查为一体的“一站式”婚育服务新模式。