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男童一吃水果就呕吐，竟被查出患罕见遗传病，医生：严重可致命
男童一吃水果就呕吐，竟被查出患罕见遗传病，医生：严重可致命
当孩子吃不喜欢的东西，有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现，几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久，福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因此查出了一种怪病，而这种怪病甚至还可能随时要了孩子的命。
孩子癫痫发作
竟被查出得怪病
亮亮因出现反复抽搐就诊于福建医科大学附属协和医院儿科，医生检查发现，孩子的抽搐其实是因为癫痫。由于亮亮服用了抗发作药物后便没再发作，家属也松了一口气。但就诊过程中，医生发现，除了癫痫发作，孩子还有个奇怪的现象。
医生追问病史后得知，亮亮自小就不能吃水果，此外，他还比同龄儿童矮小。医生认为包括癫痫在内的这一系列症状，可能预示着孩子的基因有问题。于是亮亮很快被转诊到儿童遗传咨询门诊，检查结果印证了医生此前的猜测。
基因缺陷
男童与果糖成“死敌”
经诊断，亮亮患上的是遗传性果糖不耐受症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。特点为饮食中暴露于果糖、蔗糖或山梨糖醇后代谢紊乱，出现恶心、呕吐和腹部不适。
医生表示，该病一旦发作可导致肝、脑以及肾脏的损害，长期则导致慢性生长受限或生长迟缓等。好在平日里，亮亮的家人并不会严格要求他多吃水果，所以没有导致严重低血糖等事件发生。
医生表示，遗传性果糖不耐受症是一种基因病，是会伴随患者终生的，并无根治的办法，只能通过平时生活的注意，防止严重并发症的发生。不过该病也是一种极其罕见的疾病，人群中发病率仅为十三万分之一，因此不必过于担忧。
经过福建医科大学附属协和医院儿内科、营养科等多学科协作治疗，亮亮的病情得到了有效的控制，目前已经出院。
来源：第一帮帮团
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快照生成时间：2023-12-04 15:45:27
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