罕见病诊疗“江苏模式”走在前列

本文转自：金陵晚报

关注“罕见”，点亮生命之光

罕见病诊疗“江苏模式”走在前列

通讯员 张艾萱 金陵晚报/紫金山新闻记者 蒋晓春

蝴蝶宝贝、瓷娃娃、柠檬宝宝……这些美丽的名字背后都有一个让人心痛的罕见疾病。每年二月的最后一天是国际罕见病日，2月25日，“关注罕见、点亮生命之光”江苏省医学会罕见病学分会第17个世界罕见病日主题活动在南京六朝博物馆举行，通过医学界专家对疾病的讲解，患者的交流分享，提高大家对罕见病的认知，倡导关爱这一特殊群体。

罕见病诊疗“江苏模式”走在前列

新生儿的发病率低于万分之一，人群的患病率低于万分之一，总的患病人数低于14万，这一类疾病都称为罕见病。罕见病的病种大约在8000-10000种。在我国罕见病患者大约有2000万人，每年新增患者超过20万人。

记者了解到，江苏在推进罕见病诊疗与保障上一直走在前列。省卫健委印发了江苏省罕见病诊疗工作实施方案，通过建立罕见病的协作机制，统筹省内的专家资源，成立省级的专家组和诊疗的保障专家委员会，促进罕见病诊断治疗水平不断提升。2018年前，省内能常规开展罕见病诊疗工作的医疗机构仅有六七家，经过这几年的发展，这一数字已经提升到了17家，大大提高了罕见病诊疗的可及性。

2023年，江苏省建立了省级的罕见病质控中心，开展罕见病诊疗的质控工作，这也标志着罕见病诊疗进入了规范化、同质化的新时代。南京医科大学附属儿童医院是质控中心的挂靠单位，将承担全省成人及儿童罕见病质量控制工作，推进全省罕见病医疗质量的快速提升。

江苏省医学会冯玮介绍，江苏省医学会罕见病学分会定期举办各种形式的罕见病科普宣教、医生培训、义诊咨询，加强罕见病的筛查防治，建立江苏省罕见病慈善援助工程，促进江苏罕见病保障立法，成立江苏罕见病质控中心等举措，为我省罕见病患者解决诊断难、治疗难、保障难等问题，促进了江苏省罕见病诊疗与保障的完善与发展，形成了“筛、诊、治、保、管”五位一体的罕见病诊疗保障模式。

治疗、用药都有了保障

今年9岁的乐乐（化名）是一名戈谢病患儿。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶活性下降或缺失，会累及多系统器官，包括肝、脾、骨骼、肺甚至脑等。

“孩子2岁时检查发现身高偏矮、体重偏轻、肝脾肿大、血小板低，后来确诊是戈谢病。”乐乐妈妈告诉记者，非常幸运的是，戈谢病有药可医，并且2021年江苏省罕见病用药保障政策实施后，曾经的天价药伊米苷酶纳入了医保，治疗费用从每月的十多万降到了两三千元，家庭基本可负担。

“乐乐，最近学习怎么样？看起来身高又长了。”南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科主任方拥军是乐乐的主治医生，一见到乐乐，方主任就注意到了她的变化。听到乐乐妈妈说孩子的发育一切都正常，就是有点调皮，方主任开心地笑了。经过三年多的治疗，目前乐乐的身高和体重都长上来了，能和正常孩子一样上学生活。

乐乐的诊疗过程也一路见证了江苏在罕见病诊疗体系上的发展。方拥军告诉记者，乐乐2岁时来南京市儿童医院检查，当时儿童医院通过骨穿发现了异常细胞，但是还不具备诊断能力，只能推荐去上海。经过这几年的发展，目前南京市儿童医院不仅具备了儿童罕见病的诊断能力，同时还能开展治疗，甚至开始带动辐射到基层医疗单位。“我们每年会对罕见病患儿开展评估工作，围绕生活质量、骨骼发育、身高、智力等各项指数，评估用药剂量的准确性。以前下面地市的患儿，治疗只能一趟趟地往南京跑。现在患儿在我们这里做完评估后，我们把治疗计划发回到当地，他们在基层继续治疗，就诊便利度大大提升。”

让病人享受到同质化治疗

作为江苏省罕见病专业质量控制中心主任委员，南京医科大学附属儿童医院党委副书记、院长张爱华告诉记者，江苏要全面提高罕见病诊疗的高质量发展，罕见病质控将围绕“诊断难”“治疗难”“诊疗同质性差”三大难题开展，要把一些常见的罕见病，能够在不同的医院、不同的医生那里得到规范的治疗，让病人不管在哪儿都能享受到同质化的治疗。

“江苏成立了省级溶酶体贮积症诊疗协作组，我们把协作组内的医疗机构进一步分类，分为诊断医院和治疗医院。基层医疗机构作为治疗医院，病人通过在诊断医院确诊之后，制定治疗方案，再回到基层医院做常规的治疗。这样就形成了上转下转的一个绿色通道，让患者享受到了同质化治疗。”

张爱华表示，当前仍需继续加强对医务人员的培训，让更多医务人员能认识到罕见病。除了宣教培训之外，江苏也在积极探索通过人工智能的方式为罕见病的诊断提供辅助决策支撑。罕见病患者通常会有心脏、呼吸、骨骼、内分泌系统的并发症，单靠某一个专科很难将患者确诊。通过人工智能做高危画像，把不同的病人在不同的科室的描述，通过人工智能进行整合，给予辅助决策信息，帮助早期诊断。