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一家3人同患罕见病,医生提醒
...、肾功能异常,经过基因检测,确诊为家族性罕见病——法布雷病。2月29日是第17个国际罕见病日。我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一,患病率小于万分之一,患者数少于14万的疾病。80%的罕见病与遗传相关,导致...……更多
让罕见病早确诊有药治
...长。他告诉记者,溶酶体贮积症主要由戈谢病、庞贝病、法布雷病3种类型构成,发病率为百万分之一,全广东仅一百例,属于一种超罕见病。但幸运的是,这三种病都有药物可治疗。“它们都属于遗传性代谢疾病,患者体内天...……更多
医保谈判罕见病药物名单出炉
...涉及赛诺菲、诺华、罗氏、武田、百济神州等企业,覆盖法布雷病、庞贝病、戈谢病、肺动脉高压、脊髓性肌萎缩症(SMA)等罕见病。七色堇罕见病负责人吴坤向21世纪经济报道表示,在本次医保谈判涉及的罕见病药物中,很多...……更多
尿毒症+心脏病 这家人被““诅咒”了?
...咒”了?专家慧眼揪出“真凶”,原来他们得的是罕见病法布雷病母亲和哥哥均患尿毒症,侄女有蛋白尿,家族中多人罹患心脏病,自己也安装了心脏起搏器,还被慢性肾病折磨多年……难道是家族“诅咒”在作祟?近日,江苏...……更多
中国探索罕见病多层次保障 多元模式为患者撑起生命的“医靠”
...”“被呼吸机困住的人”“黏宝宝”分别代表着戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症I型(MPS I)患者。目前,中国国内这些疾病确诊患者人数最少的仅数百人,是罕见病中的罕见病,即“超罕见病”,治疗负担很重。“罕见...……更多
【关注罕见病】罕见病难以“全发现”?医生:早诊早治是关键!
...民日报客户端周晋安 甄晓洲白化病、血友病、渐冻症、法布雷病、戈谢氏病……这些疾病有一个共同的名称——罕见病。2月29日是第17个国际罕见病日。为提高公众对罕见病及罕见病群体的认知,帮助罕见病患者及时诊断干预,...……更多
关注“超罕见病”!山东省法布雷病医患交流会顺利开展
记者 刁明杰法布雷病(Fabry disease),又称“Anderson-Fabry病”(Anderson-Fabry disease,AFD),是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,因GLA基因突变导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基...……更多
圆桌丨7000多种罕见病仅5%有明确治疗方案,三大治疗困境如何破解?
...善。最后通过基因诊断,才明确孩子原来是患上一种名为法布雷病的罕见病。“对于患儿来说,即使早诊断后没有特效药物,但还是可以避免一些不必要的创伤和治疗。对于这个家庭而言,如果今后希望再生一个健康的孩子,也...……更多
国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究在成都启动
...华西医院9日对外披露,该医院近期已启动国内首个治疗法布雷病的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目,并完成了首例患者治疗。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病,男性病情多重于女性患者。研究显示,...……更多
...救助4760元,相当于此次住院支出不到2000元。 包括老马一家在内,几名村医共同管理着全村2000余户人。从老马家出来,穿过两排红砖赤瓦、燕尾山墙的村舍,就到了任姐一家。人到中年的任姐,丈夫在外务工,长女已成年,长...……更多
钱素云:为了危重患儿,永不停步
...初,小明在北京儿童医院被确诊为一种遗传性罕见病——法布雷病。虽有特效药,但用药过程长、费用高,治疗费用经医保报销后,对小明家庭来说依然难以承受。眼看孩子情绪低落,父亲对后续治疗缺乏信心,钱素云着了急:...……更多
...生术后感染。2023年4月,文文情况恶化,转院接受治疗,医生告知其家庭后续治疗费用高昂。面对巨额医疗费用,这个普通家庭感到前所未有的压力。父亲曾为文文在瑞众保险投保商业保险,但在查看保险合同时,发现自己仅投...……更多
罹患血液肿瘤6年,又得口腔癌 同济医生“破局”救治68岁老人
本文转自:人民日报客户端田豆豆“谢谢您们!让我还有妈妈,还有一个完整的家!”,12月27日,68岁的周女士(化名)在华科大同济医院口腔科、血液内科等多学科精心治疗下顺利出院,她的儿子向医务人员表达了感激之情...……更多
...乎陷入绝境。2021年7月,好消息传来,戈谢病、庞贝病、法布雷病等超级罕见病病种被纳入江苏省医保报销范围,符合条件者最高可获得90%的报销比例。“我们家当时是全省第一个享受这个政策的。”严女士告诉记者,专治戈谢...……更多
...为科室优势,在临床工作中治疗了多种罕见病病例,包括法布雷病、线粒体脑肌病、全身型重症肌无力、视神经脊髓炎等。王佩说:“我们致力于罕见病的学习研究,让更多医生认识罕见病,逐步提高罕见病的技术诊断、治疗方...……更多
五旬女性颅内患脓肿危在旦夕,泰康同济医生紧急脑内“拆弹”救命
...急诊手术,为李女士拆除颅内“炸弹”。患者送锦旗感谢医生(通讯员郭子建摄)术中证实患者颅内病变为脑脓肿合并出血,并且脓肿病灶已经穿透病变处脑组织,蔓延到硬膜下及脑组织表面,感染病灶侵犯的范围很广泛,很可...……更多
肿瘤防治从“单兵作战”转向“兵团作战”
...等科室资源,综合施策,不仅变“患者追着科室跑”为“医生围着患者转”,而且率先实现了胸内病变诊治无盲区。血液科主任隗佳引进同济医院血液内科的CAR-T治疗技术,让数十名白血病患者获益。他还积极同呼吸与危重症医...……更多
男科医院排名推荐
...的男科就诊。2、北京大学人民医院北京大学人民医院是一家综合性西医医院,医院设有独立的男科,科室医生可以通过中西医结合、手术治疗等多种方式治疗男性不育症、性功能障碍、前列腺疾病等。3、复旦大学附属华东医院...……更多
春节线下门诊不停诊,急诊发热门诊全开放!同济医院全力满足患者诊疗需求
本文转自:文汇报“吴医生,谢谢你!医护人员辛苦了,祝你们新年快乐!”王老伯,常年有慢性支气管炎病史,除夕上午突然自觉胸闷气短,家人关注到同济大学附属同济医院春节门诊不停诊还能配药,便陪同老人来呼吸门...……更多
湖南高三学霸女孩,高考前确诊淋巴瘤晚期,临终的决定让人泪目
...突然恶化,多日高烧不退。此时的武汉已经封城,陈微微一家被困在城中,根本没有办法外出求医,陈微微和家人多次在网上发文,寻求帮助,但是始终没有一点回音,直到3个月以后,陈微微一家人才坐上解封后的第一趟高铁...……更多
他走了,年仅24岁……
...他小2岁和4岁的妹妹。 兄妹三人都在读书,开销较大,一家人艰难度日。隆星宇作为家里的长子,承担起了家庭的重担。原本打算继续考博的他,选择尽早工作,以偿还家庭外债、减轻父亲的负担。“哥哥每年都拿到了国家励...……更多
妻子偷偷配型成功 “跨血型捐肾”救了尿毒症丈夫
...家住宿迁市泗阳县卢集镇范家湖村二组。此前他在南京帮一家汽车装修公司打工,月薪四五千元,加上妻子臧巧霞每月务工收入,夫妻俩的薪水足够一家老小的日常支出,一双儿女也都乖巧懂事。日子一天天流逝,不料一场灾难...……更多
...先生,我们是教学门诊,和普通门诊有些不同。这是小梅医生,她先接诊,我会把关,不影响诊疗质量。”由于是第一次独立接诊,梅姝华显得有些紧张。在翻看了武老伯的病史后,她逐渐找到了突破口,“老先生,您之前装过...……更多
光声谱技术助力精准早诊前列腺癌
...癌治疗的个性化管理。通过详细分析患者的光声谱数据,医生能够预测药物反应和治疗效果,从而为患者设计更为精确的治疗方案。吴登龙团队在科技部国家数字诊疗设备研发重点专项、国家自然科学基金支持下,开发出的前列...……更多
六旬男子睡醒后竟偏瘫失语,医生紧急取栓打开生命通路
...新闻极目新闻记者曹洋通讯员王慧文叶鸿翔“住院期间,医生、护士每天都会询问情况并在生活上帮助我,给了我极大的宽慰和温暖,不是亲人,胜似亲人……”5月15日,即将出院的陈先生(化姓)将一封情真意切的感谢信送到...……更多
扬州市妇女儿童医院牵手“同济”
...诊疗机构(过敏专科)偏少,专业从事过敏性疾病诊治的医生严重缺乏。华中科技大学同济医学院附属同济医院整合资源,成立了过敏反应专病联盟,致力于培养专业基层医生、协助打造专业科室、普及过敏规范化诊疗,让更多...……更多
男子长期排便异常查出直肠癌,医生微创手术切除肿瘤
...了肠镜检查,结果提示直肠距肛门约6厘米处有一肿瘤。医生实施腹腔镜直肠根治性切除术(通讯员供图)该院普外科主任曹庭加带领团队详细分析病情,为其进行了检查,判断陈先生为直肠癌,庆幸的是患者肝、肺等没有发现...……更多
前沿术式助患者解除“心头大患”
...医院心血管内科住院治疗。原来,这名患者既往有罕见的法布雷病病史,心脏还存在重度二尖瓣关闭不全的情况,基础心肺功能很差。此次因起搏系统相关感染入院,医生团队就从他的血液中检测出了金黄色葡萄球菌,明确诊断...……更多
“小血管里做大文章”,同济医院何凡获评“中国好医生”月度人物
...端2月1日讯(记者江梦晴 通讯员邓国欢)近日,“中国好医生中国好护士”2022年12月月度人物揭晓,华中科技大学附属同济医院肾内科副主任、主任医师何凡名列其中。 何凡为患者看诊。图片来自同济医院官网“中国好医生中...……更多
中新健康|专家:新技术、新研究为卵巢癌患者带来治疗新希望 应有慢性病心态
...快速惠及患者,帮助延缓疾病复发,延长患者生命。作为一家创新药企,我们将努力汇聚多方力量,共同帮助卵巢癌患者实现更长生存,获得更高质量的生活。”(完) ……更多
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舌诊学问多,复杂舌象不用怕,夫妻质量下降了,中医教你一招解决
今天来咨询的患者反映说,自己比较怕冷,特别是天气冷的时候,这腿和脚啊怎么都暖不热。平时容易口渴,爱喝水,但是喝完就会频繁去厕所
2024-07-04 06:29:00
归脾丸巧搭配!4种搭配方法,不止补脾益气,学会全家受益!
大家好,我是张医生。如果你有气血亏虚的问题,平时总是无精打采,很容易累,有时候啊连话都懒得说;晚上还会睡不着,经常失眠
2024-07-04 06:29:00
这种肝郁舌象,你在吃十个月柴胡舒肝丸也没有用,综合调理才有效
这是前几天来咨询的一位患者,他说自己火气比较旺,身体经常会有发热的感觉。脾气也很暴躁,经常因为一些小事心烦、生气。平时还有口干口苦的问题
2024-07-04 06:30:00
药店里不起眼的六神丸,堪称中药里的抗生素,还能调理这5种病!
大家好,我是张医生,今天啊给大家分享一个能清热解毒、消肿止痛的良药——六神丸,它由牛黄、麝香、蟾酥、雄黄、冰片、珍珠这六味药材组合而成
2024-07-04 06:31:00
常年阴囊潮湿,久治不愈?中医仅需三招,轻松搞定潮湿不复
大家好,我是张医生。随着天气的逐渐炎热,来咨询的男性粉丝朋友也变多了,他们很多都被阴囊部位出现的潮湿、黏腻、瘙痒等症状困扰着
2024-07-04 06:32:00
年轻不节制,身体透支 疲惫乏力 失眠等!中医教你如何补回来?
这次来咨询的是一位女患者,今年刚满三十岁。她说自己的工作啊需要上夜班,作息不固定。平时情绪不太稳定,会通过吃东西来缓解
2024-07-04 06:33:00
一方多用的麦味地黄丸,不仅补肾润肺,还能改善这些病症!
大家好,我是张医生。今天来和大家讲讲“地黄丸”家族中的麦味地黄丸,它是在大家熟知的六味地黄丸的基础上,增加了麦冬、五味子这两味能益气养阴
2024-07-04 06:33:00
舌诊分析:长期失眠 入睡困难,这种患者到底是哪里出了问题?
老规矩,先来看一下患者自述。患者说自己有长期失眠的问题,入睡很困难,睡着以后还会一直做梦,睡不踏实。平时啊不能多喝水,不然就会一直解小便
2024-07-04 06:34:00
战斗力差,教你一招黄金三步法,帮你持久有力,老当益壮!
大家好,我是张医生,战斗力的强劲和持久对于男性朋友来说可是十分重要的,如果你一些不得已的因素,导致这方面的功能受到损伤
2024-07-04 06:35:00
湿气重 齿痕明显,像这样的舌头,别再只知健脾了!进来教你一招
这次来咨询的是一位男患者,他说自己比较懒不爱动,脾气也不太好;平时作息不规律,晚上睡不着,喜欢熬夜,第二天睡醒以后身体会水肿
2024-07-04 06:36:00
寒湿越重,脾胃越废!两个中成药,逼出体内寒湿,救活脾胃!
现如今,多数人的脾胃功能啊都不算好,而造成这种情况的原因则多与寒和湿有关。这样说的依据是什么呢?今天张医生啊就来给你讲明白
2024-07-04 06:37:00
人过中年,要学会杞菊地黄丸,不光滋肾养肝,还能调这5种常见病
人过中年,要学会杞菊地黄丸,不光滋肾养肝,还能调这5种常见病。大家好,我是张医生,在中医理论中,人到中年以后,肾阴的亏损就会变得格外明显
2024-07-04 06:37:00
一个千年方,简单四味药,利湿、渗湿、燥湿,“吸干”陈年湿气
常言道“寒气易祛,湿难除”,湿气因为自身渗透、黏腻的特点,是很容易影响脏腑功能的,还会和体内其他的病邪相互结合,非常的缠绵难愈
2024-07-04 06:38:00
出现这样的舌头,千万别乱用附子理中丸,小心越吃火越大!
这次的患者说自己比较怕冷,感觉湿气比较重,经常会肚子疼、拉肚子,晚上呢不能喝水,不然就会一直去厕所,第二天脸还会浮肿。自己吃了一段时间的附子理中丸
2024-07-04 06:39:00
巧用桂枝,健康无忧:一招提升阳气,横扫痰瘀
巧用桂枝,健康无忧:一招提升阳气,横扫痰瘀!大家好,我是张医生,说起阳气啊,懂得养生的朋友们想必都知道它的重要性,它可是人体不能缺少的“动力”
2024-07-04 06:40:00