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尿毒症+心脏病 这家人被““诅咒”了?

类别:健康 发布时间:2024-05-12 01:21:00 来源:每日看点快看

本文转自:扬子晚报

尿毒症+心脏病 这家人被““诅咒”了?

专家慧眼揪出“真凶”,原来他们得的是罕见病法布雷病

母亲和哥哥均患尿毒症,侄女有蛋白尿,家族中多人罹患心脏病,自己也安装了心脏起搏器,还被慢性肾病折磨多年……难道是家族“诅咒”在作祟?近日,江苏省中医院专家慧眼识“病”,帮助一名中年患者查出了困扰其家族十余年的“真凶”。

通讯员 孙茜 扬子晚报/紫牛新闻记者 于丹丹

家族“噩梦”竟是罕见病

今年4月底,江苏省中医院肾内科许陵冬主任中医师如往常一般在门诊坐诊,一位愁眉不展的老父亲领着儿子走进诊室。这名40多岁的中年患者来自安徽合肥,自诉肾功能不全病史已有7年,曾在当地多家医院住院治疗,病情一直控制得不好,尤其最近四肢乏力水肿,有烧灼样疼痛。朋友推荐他不妨试试中医,于是他来到江苏省中医院肾内科就诊。

凭借丰富的临床经验,许陵冬主任察觉到这个病例不同寻常,将其收治入院后,通过详细追问病史,许陵冬主任发现,患者的母亲和哥哥均患有尿毒症,侄女有蛋白尿,家族中多人罹患心脏病,本人也曾因“病态窦房结综合征”在几年前安装了心脏起搏器。

“结合患者的家族史,患者本人出现心脏、肾脏和周围神经等多系统损害,还出现了四肢烧灼样的疼痛等表现,我们当时就猜测他患上的是一种罕见病——法布雷病。”许陵冬主任告诉记者,她为患者安排了血清酶活性及基因检测,最终确诊为法布雷病,目前其正在医院接受酶替代治疗。

这病平均确诊需14年以上

什么是法布雷病?许陵冬主任介绍,法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积病,由于患者体内GLA基因突变,导致α半乳糖苷酶A活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇和其衍生物脱乙酰基GL-3在神经、皮肤、肾脏和心脏等组织大量贮积,从而引起多脏器病变。

法布雷病的临床表现可累及全身各脏器,儿童期以周围神经、皮肤、胃肠道及眼部受累为主,成年期以中枢神经、心脏和肾脏受累为主。患者会有左心室肥厚、心律失常、心脏瓣膜病、心力衰竭等心脏方面表现;有夜尿增多、血尿、蛋白尿、水肿、肾功能衰竭等肾脏方面表现;神经性疼痛(肢末灼烧痛)、出汗障碍,脑卒中、眩晕、精神疾病(抑郁症)等神经系统表现;角膜涡状浑浊、晶状体浑浊、白内障等眼部表现;血管角质瘤(坐浴区)等皮肤表现;还有腹痛、腹泻、便秘、腹胀等消化系统表现等等。

由于法布雷病临床表现多样,缺乏特异性,在不同年龄和性别也存在较大差异,往往就诊于多个科室,加上临床医生认识不足,很容易误诊和漏诊。数据显示,法布雷病患者从症状发作到确诊平均需要14年,最长可达几十年。

专家观点>>

早期识别高危人群尤为重要

“法布雷病虽然容易误诊和漏诊,但还是有一些蛛丝马迹去发现它的。”许陵冬主任表示,早期识别高危人群并进行筛查,显得尤为重要。对于中青年不明原因的慢性肾脏病及心肌相关疾病,一些具有相对典型症状的患者,如肢体末梢烧灼样疼痛,“坐浴区”的皮肤血管角质瘤(外阴、外生殖器、臀部)等,尤其是家族中有类似表现的患者,需要格外警惕。

许陵冬主任告诉记者,法布雷病虽然罕见,但幸运的是酶替代药物已在国内获批上市,并且已纳入国家医保,为我国法布雷病患者的特异性治疗填补了空白,极大地减轻了患者的经济负担,为这些不幸的罕见病患者点亮了生命之光。

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快照生成时间:2024-05-12 05:45:02

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