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本文转自:保定日报
□保定日报通讯员 赵 洁 魏书艳
症状各式各样、千变万化,常与其他疾病症状有类似却不尽相同。求医路漫漫,无论患者还是家属都承受着“遥遥无期”的痛苦和折磨。诊断难,是罕见病诊治中最大的难题。这样的事情,就发生在我们身边。
秋风萧瑟的早晨,王大姐正热火朝天地往拖拉机上装粮食,想着卖了这些粮食好换些钱准备过冬。忽然,一袋粮食从车上滚落,不偏不倚重重砸在了她头上。转眼冬天到了,王大姐开始频繁头痛,记性也越来越差。家人认为可能是和被砸有关系,赶紧带她到诊所检查。药用了不少,病情却越来越严重。王大姐变得呆呆的,出现了左侧面部及左侧肢体抽搐。
不敢耽搁,家人赶紧陪她到市里医院就诊。接下来的求医过程曲折艰难,辗转多家医院后仍找不到病因。
天无绝人路。在听说保定市第一中心医院神经内三科王佩主任擅长疑难杂症诊治后,家属带着最后一丝希望来到了医院。王佩看到王大姐的时候,她闭着眼睛,不说话,躺在床上一动不动,只有不停抽搐的面部及肢体告诉大家她还活着。看到这种情况,经验丰富的王佩快速分析了患者既往多次住院的病历资料,明确她的病症和被砸没有关系,而是一种罕见病——自身免疫性脑炎。
确诊后,立即给予了相应的对症治疗。很快,神奇的事情发生了。住院第三天,王大姐能有精神地睁开眼睛要东西吃了,第四天认识家人了,第七天困扰她多时的面部及肢体抽搐消失了。十天后,王大姐好转出院。
王佩介绍,自身免疫性脑炎是自身免疫性反应所致的中枢神经系统炎症性疾病,以急性或亚急性发作的癫痫、认知障碍及精神症状为主要临床特点,是121种罕见病的一种。其实罕见病并不罕见,通常隐藏于常见病中,准确诊断是挽救罕见病患者的关键。
据了解,一直以来,市第一中心医院神经内三科以罕见病诊治为科室优势,在临床工作中治疗了多种罕见病病例,包括法布雷病、线粒体脑肌病、全身型重症肌无力、视神经脊髓炎等。王佩说:“我们致力于罕见病的学习研究,让更多医生认识罕见病,逐步提高罕见病的技术诊断、治疗方案以及预防的基因检测综合能力,实现罕见病早发现、早诊断、能治疗的目标。”
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快照生成时间:2023-02-28 08:45:20
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