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...因检测示：来自父源的P4HB基因突变（图2），考虑诊断为成骨不全症。在补充钙剂、活性维生素D基础上给予双膦酸盐抗骨质疏松治疗后，患者骨痛逐渐消失，1年后复查骨密度较前增加，驼背较前明显减轻。（后经协和医院专家...……更多
2023-11-15 17:06:00驼背,少年,成骨,成骨不全症,遗传,骨骼
你听说过瓷娃娃吗？、这是成骨不全症的俗称，患了这种病的人，身体会长不大，身高一般都会低于1米，除了个子长不高以外，身体还非常脆弱，稍微遭受一些外力就会骨折。而王党一家人都得了这个病，他的母亲、他、他的...……更多
2024-01-24 10:14:00生下,瓷娃娃,娇妻,河南,大叔,身高
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防？早期筛查和诊...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...结婚，婚后夫妻俩连生了四个女儿。前三个女儿都患上了成骨不全症，也就是我们所说的瓷娃娃。这三个女儿因为多次骨折，长不高，双腿变形严重，无法下地走路。但她们的父母没有选择抛弃，不离不弃照顾三个女儿长达30年...……更多
2024-01-31 11:09:00连生,瓷娃娃,重庆,多年,父母,夫妻
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率...……更多
2024-03-01 00:25:00筛查,防治,诊疗,患者,苯丙,江苏
...的人间。来自江苏的芽芽(化名)今年10岁，是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病患者最直观的症状是非常容易骨折，因此被形象地称为“瓷娃娃”。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。谈及最初发现女儿身患罕见病时...……更多
2024-02-29 10:58:00慈善,公益,晚会,故事,上海,病患
...亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”？如何预防和治疗？记者...……更多
2024-02-29 01:21:00关键,医学,筛查,治疗,专家,诊疗
...材变矮或脊柱畸形。严重骨质疏松症患者可有身高缩短和驼背等脊柱畸形。脊柱畸形会使身体负重力线改变，从而加重脊柱、下肢关节疼痛。随着骨量丢失，脊柱椎体高度丢失，椎间盘退变，整个脊柱缩短5～10 cm不等，从而导致...……更多
2023-01-10 09:20:00骨质疏松症,骨质,女性,骨质,骨质疏松症,细胞
...因素的骨骼发育性疾病，通常表现为易骨折、身材矮小和驼背。”软骨病又称胎儿软骨退变等。因软骨内骨化不全而导致先天发育不良，主要影响长骨，临床上以一种特殊类型的矮小-短肢畸形为特征。一些杂合子基因型的患儿...……更多
2023-11-05 15:03:00脆皮,潜在,素质,因素,身体,疾病
...、熊猫宝宝、月亮的孩子，这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见病。今日是第17个国际罕见病日，主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。何为罕见...……更多
2024-02-29 07:04:00基因,缺陷,关键,病患,瑞敏,诊疗
...位疼痛。随着骨质疏松逐渐进展，患者可出现身高降低、驼背、骨骼畸形等表现，腰背部及肢体疼痛也逐渐加重，影响患者正常生活。骨质疏松最严重的表现是骨质疏松性骨折，这种骨折被称为脆性骨折，是受到轻微外力作用或...……更多
2023-10-30 17:41:00骨质疏松,骨质,骨质疏松,骨质,骨骼,维生素
...戈谢病）”“牵线木偶人（多发性硬化症）”“瓷娃娃（成骨不全症）”“玻璃人（血友病）”“蝴蝶宝贝（遗传性大疱性表皮松解症）”“蓝莓姐妹（淋巴管肌瘤病）”……这些看似可爱的名字背后，却是无数家庭的巨大伤痛...……更多
2024-02-29 18:09:00安徽省,安徽,专科,全省,多家,医院
...等引起的骨质疏松。第三类是特发性骨质疏松，多见于青少年脊柱侧弯患者或怀孕、哺乳期的女性，这类骨质疏松的原因多半有遗传因素参与。但需要注意的是，骨质疏松是慢性病，不是老年病。有些年轻人也会出现骨质疏松，...……更多
2024-01-19 11:18:00骨质疏松,骨质,骨骼,年轻人,健康,骨质
...“月亮孩子”，这些看似可爱的名字对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病。它们有共同的名字——罕见病，又称“孤儿病”。作为发病率非常低的疾病，罕见病多数是先天病、慢性病，常...……更多
2024-03-01 04:03:00关爱,病患,患者,广州日报,八门,五花
...病患者超2000万人且每年新增患者超20万人。“瓷娃娃”（成骨不全症）、“黏宝宝”（粘多糖贮积症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“月亮天使”（白化病）……这些美丽的名词背后，都是罕见病患者。长期以来，罕见...……更多
2024-03-01 23:10:00枣庄,之光,生命,医院,活动,国际
...下肢畸形、严重的发育性髋关节脱位、严重马蹄内翻足、成骨不全症、骨肿瘤导致的肢体功能障碍、脊柱侧弯等疾病的残疾儿童，通过科学评估，确定是否适合进行手术，诊断畸残状况并制定矫治手术方案。并在筛查的同时为残...……更多
2024-03-18 15:43:00微山县,微山,济宁市,济宁,肢残,筛查
...后，她几乎摔重一点就骨折，直到两岁才被诊断为先天性成骨不全症，又称“瓷娃娃病”，轻微碰撞也可能造成严重骨折。2012年9月13日，记者在广西灵川县灵川镇三叉尾小学采访时，时年9岁的董倩在这里读三年级。为了让董倩...……更多
2024-03-15 12:44:00小女,小女孩,床上,大学,灵川,灵川县
...有一米身材，也要散发一米微光。 苏相宜，患有先天性成骨不全症，人称“瓷娃娃”。2011年，爸爸、妈妈相继离世，苏相宜开始涉足公益。作家、翻译、志愿者、社工、心理咨询师……苏相宜热爱每个身份，也热爱着生活。为...……更多
2023-12-29 00:45:00热心人,重庆,芬芳,重庆,老人,孤独症
...范提名奖获得者。她的儿子在一岁时就被诊断为“先天性成骨不全症”，俗称“玻璃娃娃”，生活不能自理。2009年，王秀碧丈夫被查出小脑萎缩、扁桃体下疝，行动不便，言语不清，瘫痪在床，需要24小时照顾。多年来，王秀碧...……更多
2023-12-06 17:01:00青城山,青城,礼遇,模范,好人,道德
...办公室里最矮的。24岁的她，因为患有俗称“瓷娃娃”的成骨不全症，身体被框定在1.1米的高度，关于行走的记忆也停留在三四岁。作为一名罕见病公益组织的工作人员，梁洁经常会摇着定制的“小四轮车”在办公室与会议室之...……更多
2024-02-29 09:41:00公益组织,工作者,公益,病人,工作,轮椅
...的坐姿、站姿和行走姿势，避免长时间低头看手机或弯腰驼背。此外，保持健康的体重对于骨骼的负荷和发展也非常重要。充足的睡眠对于青少年的骨骼健康至关重要。他们应该保持规律的睡眠时间，并创造一个舒适、安静的睡...……更多
2023-11-14 14:29:00会长,时期,家长,青年,孩子,骨骼
...币量提升25%。强迫症描述：破坏物品会使你恢复法力值。成骨不全症
描述：被一次击中就会死掉。金币获取量提升200%安抚奶嘴描述：生命值降低60%，获得的金币提升150%。惊恐发作描述：被敌人击中后，屏幕会变黑，持续2秒。...……更多
2024-02-29 22:50:00特性,角色,盗贼,遗产,效果,金币
...肉的健康发育至关重要。教导孩子保持直立的坐姿，避免驼背。除了遗传因素外，正确的饮食结构、适当的运动和锻炼，以及良好的生活习惯都是帮助孩子科学增高的关键。家长们应该关注孩子的营养摄入，鼓励他们积极参与运...……更多
2024-03-25 16:20:00彩霞,关键点,济南,研究院,身高,家长
...单基因遗传病中70%—80%为新发突变，例如软骨发育不全、成骨发育不全、神经发育障碍等疾病，以及一些累及多系统的综合征（如Noonan综合征）等。新发突变通俗来说，就是父母双方都没有致病变异，而下一代出现致病变异，因...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...是导致身体变矮的重要因素长期保持不良姿势，如佝偻、驼背等，会导致脊柱变形，从而影响身高。而缺乏运动则会导致肌肉萎缩和变弱，进一步加速身体变矮的过程。综上所述，导致大多数人老了会变矮的原因主要是骨骼的变...……更多
2024-01-20 12:16:00关键,身高,男性,身体,骨骼,寿命
...体姿势变化骨质疏松可能导致身体姿势变化，例如圆肩、驼背或伸直不了的脊椎。身高减少骨质疏松会导致脊椎压缩性骨折，这可能引起身高的减少。骨折风险增加骨质疏松会使骨骼脆弱，易于发生骨折，尤其是在脊椎、髋部和...……更多
2023-10-06 12:35:00骨头,医生,骨质,骨骼,骨质疏松,骨质疏松症
...，这群姐姐为了唱跳舞台，天天穿背背佳矫正体态。关于驼背这个体态问题，相信绝大多数姐妹都被它困扰过。也曾千方百计地寻找过各种方式去预防或解决，深深浅浅地也踩了不少坑。而作为体态矫圈鼻祖级神器的背背佳，从...……更多
2023-10-26 14:28:00口碑,驼背,姐妹,体态,脊柱,急救
...睡眠也至关重要。有些孩子有习惯性低头、端肩、含胸、驼背等问题，这会导致脊柱变形，影响长高，因此要及时纠正孩子的体态。此外，还要做到不挑食、不偏食，保证均衡饮食。“精神营养”也会影响孩子的个头。研究显示...……更多
2024-03-08 09:04:00身高,黄金,孩子,孩子,身高,生长激素
...。例如，脊椎骨骼的疏松可能导致身体姿势的变化，出现驼背等现象。这不仅影响外观，还可能引起背痛和其他不适。对全身健康的间接影响骨质疏松还可能间接影响其他身体系统。例如，骨折后的长期卧床可能导致肌肉萎缩和...……更多
2024-01-25 13:35:00骨质疏松,骨质,影响,骨骼,牙齿,全身
...脆弱，容易发生骨折。骨质疏松的症状包括骨痛、骨折、驼背、身材变矮等，对患者的日常生活造成严重影响。骨质疏松的主要原因是缺钙，钙是维持骨骼健康的重要元素，当身体缺钙时，骨骼的密度就会下降，导致骨质疏松的...……更多
2023-12-21 21:00:00骨质疏松,骨质,生活,骨骼,骨质,女性
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