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花季少年驼背、反复骨折原来是……

类别:健康 发布时间:2023-11-15 17:06:00 来源:鲁网

鲁网11月15日讯小小少年自幼反复骨折病史,近几年腰痛驼背明显,辗转多地就诊,病因不明,腰痛逐渐加重,被迫卧床休息。

潍坊市人民医院收治入院后,完善检查符合重度骨质疏松症合并腰椎骨折,磁共振显示:胸、腰椎多发椎体变扁,T8、T10椎体骨髓水肿(图1)。

花季少年驼背、反复骨折原来是……

花季少年发生骨折,究竟为什么?

细心的医生看到孩子的体态和陪床的祖母非常像,进一步追问病史,家族史:祖母、外曾祖母均有驼背、腰痛病史。

完善检查排除了各种继发性骨质疏松的病因。结合患者自幼轻微外力骨折病史、目前全身重度骨质疏松及腰椎骨折表现,对患儿父、母亲进行了基因检测示:来自父源的P4HB基因突变(图2),考虑诊断为成骨不全症。在补充钙剂、活性维生素D基础上给予双膦酸盐抗骨质疏松治疗后,患者骨痛逐渐消失,1年后复查骨密度较前增加,驼背较前明显减轻。(后经协和医院专家远程会诊,支持了医生的诊断。)

花季少年驼背、反复骨折原来是……

成骨不全症,又称脆骨病、瓷娃娃、原发性骨脆症等,是最常见的单基因遗传性骨病,以低骨密度、骨脆性增加,反复骨折为特征。由骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致,在新生儿中患病率约为1/15000-20000,发病男女的比例大约相同,危害大,具有较高的致残率,疾病的诊治水平亟待提高。根据临床表现,成骨不全症有5种常见亚型。

Ⅰ型(轻型)病情最轻,最常见;

Ⅱ型(围生期致死型)最重,通常围生期致死;

Ⅲ型(重型)是存活者中最严重的,常常身材矮小,呈进行性骨骼畸形;

Ⅳ型(中间型)严重度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间。

V型具有肥厚性骨痂、桡骨头脱位、前臂骨间膜钙化等独特表现。

病因尚不明确,多有家族遗传史,85%-90%为常染色体显性遗传,其余为常染色体隐性遗传或X染色体伴性遗传。OI 的发病机制是由Ⅰ型胶原蛋白编码基因或其代谢相关调控基因突变,导致Ⅰ型胶原蛋白数量减少或质量异常(图3),引起骨皮质变薄、骨小梁纤细或形态异常,使骨密度显著降低、骨微结构损害、骨强度下降,反复发生骨折和进行性骨骼畸形。

花季少年驼背、反复骨折原来是……

成骨不全患者常常自小发病,多数患者具有骨折或蓝巩膜家族史。主要表现为轻微外力下反复骨折,进行性骨骼畸形,严重者可出现身材矮小,重度骨骼畸形,四肢肌肉萎缩,活动受限,甚至因病致残。骨骼外表现可以有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。(图4)

花季少年驼背、反复骨折原来是……

此病是一种罕见的遗传性内分泌疾病,如果家族史中有此类疾病患者,在生育之前一定要进行遗传咨询。成骨不全症是一种危害患者终生的疾病,应在日常生活中各个方面做好准备,谨遵医嘱健康生活。

生活方式干预:包括避免跌倒、加强功能锻炼、进食含钙丰富的食物。

药物治疗:除了补充钙剂与维生素D,目前国内外普遍采用双磷酸盐类药物来治疗成骨不全患者,通过抑制骨吸收水平,增加骨密度,降低骨折率。

手术治疗:对于不稳定骨折、骨折延迟愈合或不愈合,出现严重骨骼畸形,活动受限,影响生活质量时,需手术治疗。 (通讯员 窦建新 柳林)

责任编辑:王玉龙

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