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花季少年驼背、反复骨折原来是……
鲁网11月15日讯小小少年自幼反复骨折病史，近几年腰痛驼背明显，辗转多地就诊，病因不明，腰痛逐渐加重，被迫卧床休息。
潍坊市人民医院收治入院后，完善检查符合重度骨质疏松症合并腰椎骨折，磁共振显示：胸、腰椎多发椎体变扁，T8、T10椎体骨髓水肿（图1）。
花季少年发生骨折，究竟为什么？
细心的医生看到孩子的体态和陪床的祖母非常像，进一步追问病史，家族史：祖母、外曾祖母均有驼背、腰痛病史。
完善检查排除了各种继发性骨质疏松的病因。结合患者自幼轻微外力骨折病史、目前全身重度骨质疏松及腰椎骨折表现，对患儿父、母亲进行了基因检测示：来自父源的P4HB基因突变（图2），考虑诊断为成骨不全症。在补充钙剂、活性维生素D基础上给予双膦酸盐抗骨质疏松治疗后，患者骨痛逐渐消失，1年后复查骨密度较前增加，驼背较前明显减轻。（后经协和医院专家远程会诊，支持了医生的诊断。）
成骨不全症，又称脆骨病、瓷娃娃、原发性骨脆症等，是最常见的单基因遗传性骨病，以低骨密度、骨脆性增加，反复骨折为特征。由骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致，在新生儿中患病率约为1/15000-20000，发病男女的比例大约相同，危害大，具有较高的致残率，疾病的诊治水平亟待提高。根据临床表现，成骨不全症有5种常见亚型。
Ⅰ型（轻型）病情最轻，最常见；
Ⅱ型（围生期致死型）最重，通常围生期致死；
Ⅲ型（重型）是存活者中最严重的，常常身材矮小，呈进行性骨骼畸形；
Ⅳ型（中间型）严重度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间。
V型具有肥厚性骨痂、桡骨头脱位、前臂骨间膜钙化等独特表现。
病因尚不明确，多有家族遗传史，85%-90%为常染色体显性遗传，其余为常染色体隐性遗传或X染色体伴性遗传。OI 的发病机制是由Ⅰ型胶原蛋白编码基因或其代谢相关调控基因突变，导致Ⅰ型胶原蛋白数量减少或质量异常（图3），引起骨皮质变薄、骨小梁纤细或形态异常，使骨密度显著降低、骨微结构损害、骨强度下降，反复发生骨折和进行性骨骼畸形。
成骨不全患者常常自小发病，多数患者具有骨折或蓝巩膜家族史。主要表现为轻微外力下反复骨折，进行性骨骼畸形，严重者可出现身材矮小，重度骨骼畸形，四肢肌肉萎缩，活动受限，甚至因病致残。骨骼外表现可以有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。（图4）
此病是一种罕见的遗传性内分泌疾病，如果家族史中有此类疾病患者，在生育之前一定要进行遗传咨询。成骨不全症是一种危害患者终生的疾病，应在日常生活中各个方面做好准备，谨遵医嘱健康生活。
生活方式干预：包括避免跌倒、加强功能锻炼、进食含钙丰富的食物。
药物治疗：除了补充钙剂与维生素D，目前国内外普遍采用双磷酸盐类药物来治疗成骨不全患者，通过抑制骨吸收水平，增加骨密度，降低骨折率。
手术治疗：对于不稳定骨折、骨折延迟愈合或不愈合，出现严重骨骼畸形，活动受限，影响生活质量时，需手术治疗。 （通讯员 窦建新 柳林）
责任编辑：王玉龙
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快照生成时间：2023-11-15 21:45:19
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