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秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...大家还是有所困惑的。今天我们就从中抽取4个常见的性遗传病为大家做一下科普。关于染色体,你需要知道的事我们知道,在医学上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y...……更多
...多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,但常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭,一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界!初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出,一路陪伴她的...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊,经过医师详细检查、结合病史及检测资料,怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生...……更多
五十岁后,拥有长寿体质的人,或具备5个特征,不妨对照看看
...,一些基因可能与长寿或短寿有关。例如,有一种罕见的遗传病叫做普罗杰里亚综合征(Progeria),它会导致人体过早衰老,患者的平均寿命只有14岁。另一方面,有些人可能拥有一些有利于长寿的基因变异,例如一些能够抵抗...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...进行了一体化PGT检测(PGT-plus),包括胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)、胚胎植入前染色体结构变异检测(PGT-SR),成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况。本次共送检11枚胚胎中仅1枚胚胎染色体和基因均...……更多
哪些情况适合做试管婴儿?几代好?
...以检查是否携带异常基因或存在染色体异常。排除有家族遗传病史的染色体或基因异常,比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生,达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技术不是随代数增加而更先...……更多
...键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板,而今这块短板正被渐渐补上。近日,复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要临床...……更多
...,单基因病占比约为7.5%-12%,其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新,在全球首次开发...……更多
豆蔻年华 俩姐妹却长成“糙汉子”
...患的是“先天性肾上腺皮质增生症”,这是常染色体隐性遗传病。药物手术双管齐下 姐妹俩恢复“女儿身”怎么治疗?附一小儿外科DSD MDT团队明确,先进行术前的内分泌治疗,把激素逐渐降低至正常水平后,再通过手术重建生...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...低下,不幸的是,她的舅舅、弟弟也患有同一种病,家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊,她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来,有的手握好几份基因报告,经历三四次...……更多
聋哑夫妇打破家族魔咒迎来健康宝宝矮个男子却无法保证一定生高个孩子
...者的各种求助和请求:试管婴儿的孩子能不能避免父母的遗传病、慢性病,甚至太内向的性格和不稳定的情绪?以第三代试管婴儿为代表的辅助生殖技术,已经能最大程度规避单基因遗传疾病及染色体结构或数目异常,有的专家...……更多
...是蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性贫血,是一种可怕的遗传病,但是可防、可控,只需要抽血进行血常规及地中海贫血筛查,就能初步筛选出基因携带者,对可疑者进行基因检测就能清楚地看到自身是否携带地中海贫血基因。...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携...……更多
...脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、假肥大性肌营养不良(DMD)等遗传病。”“目前,我院做的‘携带者筛查’,可针对220种常见单基因病进行筛查。在已筛查的400例中,受检者检出致病基因最多的为Krabbe病、常染色体隐性耳聋1A型、肝...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...系列检查、传染病系列检查和常规体格检查外,还有一项遗传病筛查系列一定不能忽视。遗传病筛查这一环节包括常见单基因遗传疾病的检查和夫妻双方染色体检查,查出染色体异常或其他遗传性疾病携带的夫妻也不要恐慌,只...……更多
为什么夫妻老了以后,男人更容易去世?
...上存在一些劣势。比如,X染色体上的基因可以对抗某些遗传病,而Y染色体上的基因则没有这种功能。这使得男性更容易受到疾病的影响,从而增加他们的死亡风险。 激素水平的变化也是男性寿命较短的因素之一。随着年龄的...……更多
...进行染色体核型分析(财政补助标准2000元/胎)或单基因遗传病遗传学诊断(不包括胎儿超声产前诊断)(补助标准3000元/胎)。“对有羊水穿刺指证的孕妈妈无需长途跋涉前往省级医院,在我院就可完成羊水穿刺及相应检测。术前...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通...……更多
厦大附一可免费筛查法布雷病
...到25%本报讯(记者 楚燕)法布雷病是一种罕见的单基因遗传病,容易被误诊为类风湿性关节炎、慢性肾炎、心衰等各种疾病。记者昨日从厦门大学附属第一医院获悉,该院心血管内科正在开展法布雷病免费筛查,有意者可前往...……更多
【揭秘禁忌】人类染色体20号上的朊病毒,隐秘的基因禁令终曝光
...可能会导致细胞生长的无序和异常,从而引发癌症或其他遗传病。突变和异常的基因还可能影响到身体的免疫功能和代谢过程,导致免疫系统的异常反应和代谢紊乱。为了应对朊病毒的威胁,科学家们正在努力寻找防治方法。疫...……更多
...筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异,来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性(灵敏度100%、特异性99.3%),这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术的实际临床性能,团...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...义也不一样,简单的来说婚检是检查是否身体康健,有无遗传病,孕检是检查生殖系统生育力如何,两者本质不同,因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证,通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...,在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后,建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通过试管...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
...使子代避免一些遗传性疾病。比如夫妻双方有一方有家族遗传病,而患病跟下一代性别有关,在必须生男生女的情况下才能避免子代性染色体有可能发生异常并带来严重疾病时,才允许进行性别选择。如血友病等,必须选择生男...……更多
罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路
...突变所致的遗传性白质脑病,是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁,早期病症以记忆减退,脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主,继而出现失用、癫痫等皮质功能障...……更多
黑斑息肉综合征是什么病?如何预防?一文学习下
...预防黑斑息肉综合征?黑斑息肉综合征属于常染色体显性遗传病,此类患者生育前应做全面评估,做好遗传咨询和产前诊断,防止下一代被遗传。如果家族中有此类疾病,那么应定期随访复查,每隔一年做一次肠镜检查,必要时...……更多
失控食欲与古怪遗传病
...常体会到可怕的饥饿感——除了一小部分人。无药可治的遗传病有些人一生都饱受饥饿的困扰,始终在失控的食欲中沉沦,这并不是因为经济问题,而是因为他们不幸患病了。这是一种罕见的遗传病,患病概率只有1/15000,这种...……更多
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“O型血”的人身体好?提示:O型血的人或许有一个缺点,了解一下
血型在新生儿出生的那一刻就现已确定。孩子的血型主要来自爸爸妈妈的遗传基因。因此,爸爸妈妈的血型决定了孩子的血型。这是任何外力都无法改动的
2024-07-11 18:04:00
长期不吃晚饭,除了变瘦,或还能改善4个问题,很多人还不清楚
在灿烂的2021年,医学界的灿烂明珠《柳叶刀》杂志熠熠生辉,它以一份细致入微的陈述,为世人揭开了我国成年人身材现状的神秘面纱
2024-07-11 18:05:00
A型、B型、AB型、O型血的人,哪种血型身体素质好?你是啥血型?
在生命的长河中,血液好像飞跃不息的江河,占有了人体体重的7%至8%的绚丽华章。想象一个别重60kg的旅人,他体内的血液量便好像携带了约4200至4800ml的甘泉
2024-07-11 18:05:00
“眉毛一根长,胜过万担粮”是啥意思?50岁后眉毛变长说明了啥?
在广袤的乡村大地上,流传着一句陈旧的谚语:“眉毛一根长,胜过万担粮。”这句俗语好像年月的沉香,简朴中透露出深沉的神韵。它不仅仅在字面上展示了长眉毛的珍稀价值
2024-07-11 18:06:00
睡前洗完脚后,将“藿香正气水”涂抹在脚底,或可改善4大症状
常言道:“人老脚先衰”,此言非虚,它如一面镜子,映照出脚部健康与人体整体健康的微妙联络。脚部,这片默默支撑咱们行走的“大地”
2024-07-11 18:06:00
为什么那么多人得肺癌?提醒:除了抽烟,还有这 3 大诱因
肺癌,犹如一只躲藏在黑私自的恶魔,悄悄地吞噬着人们的健康和生命,在我国,肺癌的发病率呈上升趋势,让无数家庭堕入苦楚的深渊
2024-07-11 18:06:00
“三七粉”用来泡水喝,或能解决7个问题,不妨了解一下
三七,这个在中医药材中久负盛名的植物,不仅历史悠久,并且其药用价值广泛。近年来,随着人们健康认识的进步,三七粉作为三七的提取物
2024-07-11 18:07:00
男性一天最多能吸多少支烟?医生:若能控制在这个数,还可以
在讨论男性吸烟问题的鸿沟时,一个常被提及却又充满争议的论题便是:男性一天最多能吸多少支烟而不至于对身体造成严重的损伤?这一问题触及了公共健康
2024-07-11 18:08:00
收好!哪些零食健康不长胖
没到饭点就感觉饿了?嘴里很享受心里很想瘦,这样的食物有吗?@健康中国 :可以适量吃点零食补充能量。 一小把原味坚果 适量中低糖的新鲜水果 黄瓜
2024-07-11 18:31:00
上了年纪的人,宁可在家喝粥吃咸菜,也不要碰这些
你是否曾想过,为什么我们的老一辈在饮食选择上如此保守,甚至在菜肴的简单与复杂之间,宁愿选择一碗温暖的粥和简单的咸菜?这背后隐藏的
2024-07-11 18:47:00
夏季炎热,中老年人注意:别吃这几物伤身体!
夏天来了,热浪袭人,每个人都想找到一丝凉快。对于中老年人来讲,高温不只是个舒适问题,更关乎健康。这对他们来说是个不小的挑战
2024-07-11 18:47:00
心脏好不好手掌最清楚?
在我的多年医疗实践中,我经常会遇到一些看似不起眼,但实际上非常关键的健康信号,比如说,手掌的变化就可能是心脏问题的一个警示
2024-07-11 18:48:00
又到三伏天!别忘了吃这6种瓜!
夏天又到三伏天!随着气温逐渐攀升,烈日炎炎下的人们开始寻求各种消暑的方法。在中国传统养生观念中,应季而食是保持身体健康的重要一环
2024-07-11 18:54:00
七月吃一瓜,中药不用抓!
冬瓜号称“夏季祛湿第一瓜”,之前看到能祛湿、补水,前几天肚子胀的厉害,好几天没上厕所,我就晚上煮了试一下。我一直不喜欢吃冬瓜
2024-07-11 18:55:00
三伏天将至,多吃5种“温阳”食物,平安一夏
随着夏至的脚步渐行渐远,我们即将迎来一年中最炎热的时节——三伏天。在这个高温多湿、阳气易损的日子里,如何保护并补充体内阳气
2024-07-11 18:55:00