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豆蔻年华 俩姐妹却长成“糙汉子”
本文转自：福建卫生报
□本报记者 刘伟芳
通 讯 员 夏雨晴
13年前，一个小生命在泉州安溪黄家呱呱坠地，但黄爸爸的疑问却随之而来，“我家娃娃，究竟是儿子还是女儿？”
说是儿子吧，染色体检查结果却是“XX”。说是女儿吧，看起来却是个“带把儿的”娃娃。整得当地的医生们也一头雾水。
由于家庭贫困，黄爸爸无法带孩子进行进一步的检查和治疗。几年后，第二个孩子出生时，同样的怪事又再次发生。
眼看着大娃小婷（化名）进入青春期后“男子气概”一天天明显，二娃小芬（化名）也已经到了上小学的年级，一家人来到了福建医科大学附属第一医院就诊。
男女难辨 众人携手查病因
去年暑假，福建医科大学附属第一医院小儿外科许雅丽副主任医师接诊了这一对特殊的姐妹。
针对性检查，发现两姐妹从遗传学角度而言，确实是女性，有卵巢、子宫等器官。但体格检查两人的男性化情况较为严重，其中小婷正值青春，有喉结，声音浑厚，看外表是一个典型的“小子”。
综合种种情况，医生们脑海中逐渐浮现出了一个词：异常高雄激素分泌。排除各种诱因后，医生们判断她们患的是“先天性肾上腺皮质增生症”，这是常染色体隐性遗传病。
药物手术双管齐下 姐妹俩恢复“女儿身”
怎么治疗？
附一小儿外科DSD MDT团队明确，先进行术前的内分泌治疗，把激素逐渐降低至正常水平后，再通过手术重建生殖器。
小儿外科主任林俊山主任医师随即带领团队在手术前综合患者的个人意愿、性腺情况以及外阴构造，评估得出两人手术的方向是恢复“女儿身”。
出院时，两人外生殖器已和正常女性一般无二，且无明显瘢痕。
这种罕见病 可以预防
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种罕见的基因突变引起的隐性遗传代谢病。
CAH是可防可治的一类疾病，需要“早发现，早诊断，早治疗”。
在小婷一家的基因检测中发现，小婷的弟弟是该致病基因的携带者。
若夫妻双方有一方确定为致病基因的携带者，另一方就应该在孕前筛查是否携带与患者相同的致病基因，并到有相关资质的医疗机构接受遗传咨询。
若已怀孕，可在产前对胎儿进行基因检测，检测结果可作为是否继续妊娠的重要参考，也可应用试管婴儿体外基因诊断技术选择正常的胚胎后再植入母体子宫继续妊娠。
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快照生成时间：2023-02-02 11:45:12
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