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...报妇产科医院团队研究成果刊《自然医学》预防出生缺陷迎新突破顾泳本报记者 顾泳预防出生缺陷，产前筛查是最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板，而今这块短板正被渐渐...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...刊《自然医学》（影响因子82.9）。产前筛查是预防出生缺陷的重要防线，无创产前检查已成为一线产前筛查技术，却依旧存在壁垒：该技术主要筛查染色体异常，对单基因病束手无策。而据统计显示，在所有出生缺陷中，由单...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
本文转自：劳动报出生缺陷是严重影响人口健康的公共卫生问题，在新生儿出生缺陷中，单基因病占比约为7.5%-12%，其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
...务体系。梁 晨制图（新华社发）9月12日是中国预防出生缺陷日，今年活动的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。有哪些比较常见的出生缺陷？预防出生缺陷有哪些方法？基因检测在其中能发挥怎样的作用？近日，记...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...产前基因免费筛查项目4年多来——河北成功干预4000余例缺陷患儿出生本报记者 史自强《 人民日报海外版 》（ 2024年04月16日 第 09 版）一大早，在河北石家庄市妇幼保健院，不少孕妇正由家属陪同接受产前检查。排队，抽血…...……更多
2024-04-16 03:37:00余例,患儿,河北,缺陷,成功,筛查
...孕期及时筛查、诊断和遗传咨询指导，建立健全耳聋出生缺陷防控服务体系，预防和减少听力障碍发生，提升人民群众的获得感、幸福感、安全感。今年，广阳区将确保建档立卡孕妇应筛尽筛，随访率达到95%。“在孕期及时对唐...……更多
2024-07-17 15:25:00广阳区,广阳,廊坊市,廊坊,筛查,产前
...筛查与诊断分子遗传学新技术服务的需求、有效防控出生缺陷、不断提高出生人口素质，今年我市将继续在全市开展孕妇无创产前基因免费筛查项目和耳聋基因免费筛查项目。为确保项目顺利实施，市卫生健康委、市财政局分别...……更多
2024-03-18 09:41:00卫健,筛查,产前,孕妇,基因,民生
...魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊，她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来，有的手握好几份基因报告，经历三四次胎停，说再苦再难也要拼得那一线生机。”见过太多女性求子路上的...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
近年来，威海市高度重视出生缺陷综合防治工作，相继出台了婚孕前优生健康检查、产前血清学筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目，在政策、资...……更多
2023-11-25 15:25:00威海市,威海,缺陷,综合,筛查,缺陷
...前基因筛查新技术为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷防治服务，促进严重缺陷胎儿早发现、早诊断、早干预，提高出生人口素质，1月28日（农历正月初七），信都妇幼中心工作人员在中心一层服务大厅开展了孕产妇免费...……更多
2023-01-31 11:29:00筛查,产前,宣传,活动,筛查,产前
...自：廊坊日报本报讯（记者 吴琼）2月28日，廊坊市出生缺陷综合防治中心揭牌，标志着我市出生缺陷防治工作步入系统化、规范化管理轨道。自2012年开展出生缺陷防治工作以来，市妇幼保健院累计筛查新生儿110多万人次，确诊...……更多
2023-03-06 11:48:00卫健,缺陷,体系,系统,筛查,缺陷
...、徐晨明研究员联合浙江大学张丹教授、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院王华教授共同获得的研究成果，22日在知名国际医学期刊——《自然医学》上发表。作为中国科学院院士，黄荷凤表示，该项研...……更多
2024-01-23 14:44:00中新,筛查,产前,中国,孕妇,成果
本文转自：邢台日报出生缺陷得到有效预防全市孕妇产前基因筛查应筛尽筛本报讯（记者王露橦通讯员世峰、立华、刘欣）从市卫健委获悉，2022年，全市孕妇无创产前基因筛查4.3万例，孕妇耳聋基因筛查3.9万例，实现应筛尽筛...……更多
2023-01-30 10:29:00筛查,产前,孕妇,基因,全市,筛查
...蔚报道：新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、降低出生缺陷的重要预防措施。吉安市是江西省最早开展产前免费基因检测工作的设区市，近日，“健康中国行走江西”采访组一行深入吉安市，实地探访该市如何做好新生儿疾病...……更多
2024-10-16 07:10:00吉安,缺陷,年来,吉安市,吉安,儿童
...构示范创建以及青少年儿童脊柱侧弯防控。据介绍，出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题。河北于2019年7月在全国率先启动孕妇产前基因免费筛查项目，2022和2023年列入河北省20项民生工程。项目启动至今，已为171万人次孕妇...……更多
2023-10-30 19:18:00筛查,产前,河北,孕妇,基因,全省
...，聋儿的出生率呈逐年上升趋势，听力障碍已经跃居出生缺陷首位，每个聋儿的出生，都将给社会和家庭带来沉重的精神压力和经济负担。在我国，先天性耳聋患者中超过60％与遗传因素即基因突变有关，因此，对孕妇进行耳聋...……更多
2023-03-08 11:47:00筛查,耳聋,基因,筛查,耳聋,基因
...昌9月12日电（记者秦海峰）9月12日是我国第20个预防出生缺陷日。记者当天从江西省卫健委召开的新闻发布会上获悉，截至2024年8月，江西累计救助结构性畸形患儿4100余人，救助金额4600余万元；救助遗传代谢病患儿810余人，救助...……更多
2024-09-12 22:01:00江西,缺陷,服务,筛查,产前,缺陷
...洪旭）近日，海南省卫生健康委制定印发了《海南省出生缺陷防治能力提升计划（2024—2027年）》（简称《计划》），进一步完善海南省出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，增强优生优育服务水平，更好满足群众健康孕...……更多
2023-12-31 19:50:00进一,筛查,海南,缺陷,防治,网络
...高质量发展近年来，信都区以“保障母婴安全，降低出生缺陷”为中心任务，全面加强免费产前筛查项目体系建设，推动项目有效落实和顺利实施，确保建档立卡的孕妇应筛尽筛、全面覆盖。信都区下发制定了《信都区孕妇无创...……更多
2024-01-26 07:38:00筛查,产前,高质量,项目,发展,筛查
...月怀胎，生下健康宝宝是每一个孕妈的愿望。为降低出生缺陷的发生，武汉市妇幼保健院启动了产前筛查和产前诊断补助项目。从即日起到2024年12月31日，在湖北省建档的常住孕妇（中国籍）都可前往医院领取“专属”补助。据...……更多
2024-04-29 19:40:00产前诊断,武汉市,产前,湖北,武汉,妇幼
...卫生健康委妇幼健康处副处长 纪星近日，《自治区出生缺陷防治能力提升计划（2024—2027年）实施方案》（以下简称《实施方案》）印发，提出建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段更加完善的出生缺...……更多
2024-04-14 09:17:00链条,缺陷,防治,筛查,缺陷,产前
本文转自：鄂州日报出生缺陷危害严重，已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因。监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷80-100万例。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...。截至去年12月31日，我市孕产妇死亡人数为0。构建出生缺陷综合防治网络，人口素质提高落到实处。一是在市妇幼保健院成立全市出生缺陷防治中心，具体负责全市出生缺陷防治工作。二是加快覆盖城乡从婚前、到孕前、到孕...……更多
2024-02-20 09:43:00高标,高标准,妇幼,高质量,健康,工作
...筛查524例，检查出阳性孕妇24人。据悉，为有效防控出生缺陷，新华区自2019年开始启动实施产前基因免费筛查惠民项目。凡是户口为新华区户籍，或在新华区居住的流动人口，在孕13周前，均可持夫妻双方身份证和户口本或居住...……更多
2024-06-03 10:03:00公益,服务,新华区,筛查,新华,产前
...的排畸。还有就是，一些唐氏儿在出生时并没有任何外形缺陷，只是在发育过程中会逐渐表现出智力缺陷。因此，四维彩超并不能排除唐氏儿。其实整个孕期大概有四个胎儿排畸检查项目，每个检查项目都有自己特定的排畸内容...……更多
2024-07-06 13:03:00四维,彩超,产前,基因,检测,唐氏
...地中海贫血在广东、广西等10个省份发病率较高，是出生缺陷防治重点疾病。近年来，中国地贫防控工作取得显著进展，10个省份新增重型地贫明显减少。据了解，2012年起，广东省实施地贫综合防控项目，每年投入3500万元，支持...……更多
2024-05-08 16:44:00中新,患儿,产前,广东,健康,产前
...着现代诊疗技术进步，新生儿死亡率逐渐降低，其中先天缺陷成为排名首位的死亡原因。一些先天性代谢性疾病，早期往往症状不显，发病却会危及生命或对智力或机体造成永久性损伤，因此新生儿筛查至关重要。近日，贝瑞基...……更多
2023-03-13 18:25:00贝瑞,新生,筛查,关口,新生儿,基因
...多数罕见病发病早且症状严重，约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。约30%于5岁前死亡，常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命，存...……更多
2023-02-27 07:28:00甘肃省,专家解读,甘肃,防治,医院,专家
...检查的重要性，引导其重视孕前、孕期和产后检查、出生缺陷三级干预，普及免费婚前和孕前优生健康检查、产前筛查和诊断等方面知识，提高村民对出生缺陷综合防治的认识。 ……更多
2024-07-17 22:31:00开区,留村,邢台,卫生院,农村,卫生
...次当选的全国人大代表，雷冬竹已连续十年呼吁防治出生缺陷。近年来，国家对罕见病重视程度不断提高，但由于人口基数庞大以及病情的复杂性，罕见病仍面临着“诊断难、治疗难、保障难”。为此，雷冬竹建议：建立区域性...……更多
2023-03-06 20:52:00人大代表,缺陷,防治,代表,筛查,病患
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