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...学遗传科主任朱宝生介绍，刚刚完成的云南省新生儿基因筛查研究显示，在全省3000名新生儿对157种疾病的基因检测中发现，3.9%的孩子带有不同的出生缺陷，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...地中海贫血防控协作网。目前，通过DNA检测技术可以精准筛查出孕产妇地中海贫血基因携带情况，通过医学干预，让健康的宝宝出生。“每位孕产妇一生只需做一次筛查，就能有效降低风险。”朱宝生说。云南省地中海贫血防控...……更多
2024-03-18 20:41:00地中,地中海,云南省,协作网,云南,贫血
...人民医院应用国际领先的地贫基因二代测序技术进行地贫筛查，对2.8万多个家庭进行地贫基因筛查，发现564个高风险家庭，经产前诊断，120个重型地贫胎儿终止妊娠，避免给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。通过地贫新技...……更多
2023-12-24 07:06:00缺陷,专家,中国优生科学协会,缺陷,中国,优生
...“完美无缺”！12月10日，“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级：一级预防是孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生；二级预防是产前干预，包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
本文转自：齐鲁晚报预防罕见病,这一筛查工作即将启动济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议顺利开幕启动会议现场。 本报济宁3月6日讯(记者郭纪轩通讯员田国栋)3月5日,济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议暨出生...……更多
2023-03-07 05:06:00筛查,工作,筛查,新生儿,济宁,济宁市
...门积极履行职责职能，助力健康开远建设。 该市将产前筛查、新生儿疾病筛查、新生儿遗传性耳聋基因筛查列入“为民办实事”项目，全市12家助产机构建立完善产前筛查、新生儿疾病筛查服务制度和流程规范。目前，各项目...……更多
2023-10-12 00:48:00开远市,开远,残疾,康复,缺陷,防治
...育的需求。建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%《计划》明确，海南建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。到2...……更多
2023-12-31 19:50:00进一,筛查,海南,缺陷,防治,网络
...新生儿和婴幼儿死亡的主要原因之一。开展新生儿先心病筛查项目，推广双指标法(心脏听诊+经皮脉搏血氧饱和度测定)筛查这一适宜技术，能够做到先心病早发现、早诊断、早治疗，是造福患儿家庭和社会的惠民工程，对患儿、...……更多
2024-04-12 18:08:00筛查,妇幼,科普,缺陷,患儿,筛查
...流程 强化政策解读市卫健委扎实推进孕妇产前基因免费筛查民生工程本报讯（记者李红魁通讯员韩江雪、隋研）日前，市卫生健康委举办全市孕妇产前基因免费筛查民生工程启动暨技术培训班，对2023年执行情况进行了通报，明...……更多
2024-03-18 09:41:00卫健,筛查,产前,孕妇,基因,民生
...会危及生命或对智力或机体造成永久性损伤，因此新生儿筛查至关重要。近日，贝瑞基因（000710）正式推出贝新安™新生儿基因筛查方案（标准版），方案参考《中国新生儿基因筛查专家共识》，共纳入103种疾病（358个基因），...……更多
2023-03-13 18:25:00贝瑞,新生,筛查,关口,新生儿,基因
...失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术，将单基因病纳入了无创产前筛查范围，显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性，是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无创产前筛查性能产前...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
...提升患者的满意度和群众的获得感。
扎实开展免费产前筛查。2022年，全县建册孕妇总数3318人，符合筛查条件的建册孕妇数2816人，总的产前筛查数3130人。其中免费唐氏筛查2615人，无创DNA筛查515人，建册孕妇的免费产前筛查率78...……更多
2023-10-25 00:14:00文明,力量,定远县,定远,筛查,服务
...促进生育健康”科普宣传讲座。此次讲座，主要针对产前筛查与诊断和出生缺陷监测两方面的内容进行了指导与授课。指导辖区女性科学合理进行产前筛查、理性认识产前诊断，重视孕期服用叶酸片预防胎儿神经畸形等知识，宣...……更多
2023-12-21 17:21:00店镇,科普宣传,桑梓,卫生院,科普,生育
...朱慧卿作（新华社发）2024年，湖南省将新生儿疾病免费筛查与诊断纳入重点民生实事项目。目前，项目推行取得一定成效，全省共有23万余名新生儿接受疾病免费筛查与诊断服务。
曹 一作（新华社发）目前，中国计划生育协会...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...起覆盖城乡居民的出生缺陷综合防治网络。目前全市产前筛查（诊断）机构共12家，实现了每个县区都有产前筛查机构。新生儿遗传代谢疾病、听力筛查技术实现县区全覆盖，筛查率分别达到99.04%和99.24%。提高服务质量成立了市...……更多
2023-12-04 10:11:00东营市,东营,卫生健康,发生率,多方面,缺陷
...检测技术）婴儿。最近，其作为核心成员研发的无创产前筛查技术(NIPT)，发表在顶级期刊《自然医学》上，她也因此成为“十四五”重点研发专项“多种类型遗传疾病的无创产前筛查新技术和临床研究”项目的首席科学家。而徐...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...进，妇幼健康民生服务圆满完成目标任务。产前基因免费筛查、妇女“两癌”筛查、0至6岁近视防控等工作取得明显成效。严格做好产前基因免费筛查。为提高项目民生工程覆盖率，我市严把建档关和分娩关，覆盖率由年初的90%...……更多
2024-02-20 09:43:00高标,高标准,妇幼,高质量,健康,工作
...项目启动地超过百万适龄女性提供全面的“两癌”预防、筛查、诊治等相关医疗服务及救助。“两癌”指乳腺癌和宫颈癌，根据中国肿瘤登记年报数据统计，我国妇女“两癌”发病率和死亡率呈上升趋势。我国有超3亿35-64岁适龄...……更多
2024-04-09 14:30:00综合防治,防治,妇女,水平,项目,综合
...院新生儿诊疗中心李龙主任团队，完成的“新生儿遗传病筛查体系的建立及推广应用”项目喜获“妇幼健康科学技术奖”三等奖。新生儿遗传病筛查是出生缺陷三级预防的主要措施之一，也是预防出生缺陷的最后一道防线。北京...……更多
2023-11-09 13:34:00儿童医院,医院,技术奖,科研项目,新疆,三等奖
...层次医疗保障体系，实现病有所保；普及孕前产前罕见病筛查，实现源头控制，打通“研、医、药、保、培、助”闭环，构建能预防、能诊断、能治疗、能管理、有药用、可负担的中国特色罕见病防治体系，促进全民健康。雷冬...……更多
2023-03-06 20:52:00人大代表,缺陷,防治,代表,筛查,病患
...自2012年开展出生缺陷防治工作以来，市妇幼保健院累计筛查新生儿110多万人次，确诊新生儿遗传代谢病阳性患儿1274人；听力筛查90多万人次，诊断不同程度听障患儿1614人；产前筛查50多万人次，避免1869例先天异常胎儿出生。先...……更多
2023-03-06 11:48:00卫健,缺陷,体系,系统,筛查,缺陷
...访了自治区卫生健康委妇幼健康处副处长纪星。规范产前筛查和产前诊断“近年来，自治区卫生健康委在中央和自治区财政的支持下，实施了增补叶酸预防神经管缺陷、免费孕前优生健康检查、新生儿疾病筛查、出生缺陷防治人...……更多
2024-04-14 09:17:00链条,缺陷,防治,筛查,缺陷,产前
...生缺陷综合防控项目管理方案实施免费新生儿遗传代谢病筛查等八大项目南方日报讯 （记者/卞德龙）2月8日，广东省卫生健康委和省财政厅联合印发《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2024—2026年）》（下称《方案》），...……更多
2024-02-09 07:02:00筛查,新生儿,代谢,遗传,新生,项目
...防治工作，相继出台了婚孕前优生健康检查、产前血清学筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目，在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼...……更多
2023-11-25 15:25:00威海市,威海,缺陷,综合,筛查,缺陷
...婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费地中海贫血筛查、免费增补叶酸预防神经管缺陷项目；免费产前筛查（唐氏筛查Ⅱ期）、新生儿疾病筛查；参与生育保险后，在市内定点医疗机构能享受生育保险的报销……近年来，...……更多
2024-04-09 04:14:00惠民,举措,生育,环境,开远市,开远
...建设和服务指导作用发挥。规范婚前孕前保健门诊、产前筛查机构、产前诊断机构设置和管理，健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗网络，开展相关特色专科建设。加强临床遗传咨询、产前超声诊断、遗传病诊治等出生缺陷防治紧...……更多
2023-01-05 10:31:00筛查,自治区,新疆,缺陷,防治,自治
...年将“出生缺陷防控服务”纳入十件民生实事，免费产前筛查“飞入赣鄱百姓家”。2024年还专门对此项民生实事的项目内容、管理方式、服务机构等方面进行了优化。经过优化后，通过民生实事提供的免费服务，能有效筛查10余...……更多
2024-09-12 22:01:00江西,缺陷,服务,筛查,产前,缺陷
...经建立较为完善的出生缺陷防治工作体系，全省共有产前筛查机构122家、产前诊断中心23家、新生儿疾病筛查机构697家，基本实现产前筛查和新生儿疾病筛查—诊断—治疗不出市。据悉，《江苏省出生缺陷防治办法》明确，在孕...……更多
2024-03-26 07:41:00江苏,缺陷,防治,筛查,产前,江苏
本文转自：人民网-安徽频道新生儿疾病筛查工作是提高出生人口素质，降低人口出生缺陷率的三级预防措施之一，2023年度已被纳入安徽省民生实事项目，桐城市“三应三尽”把好出生缺陷“幼苗成长关”第三道防线，努力让新...……更多
2023-11-15 17:46:00桐城,桐城市,起跑线,新生儿,起跑,实事
...玉杰）近年来，廊坊市广阳区高度重视孕妇产前基因免费筛查工作，将“免费实施孕妇产前基因筛查”列为民生实事之一。自今年1月1日起，全区继续实施孕妇耳聋基因免费筛查项目，为孕妇提供4个常见耳聋基因高频变异位点筛...……更多
2024-07-17 15:25:00广阳区,广阳,廊坊市,廊坊,筛查,产前
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