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预防罕见病,这一筛查工作即将启动
本文转自：齐鲁晚报
预防罕见病,这一筛查工作即将启动
济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议顺利开幕
启动会议现场。 本报济宁3月6日讯(记者郭纪轩通讯员田国栋)3月5日,济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议暨出生缺陷筛查诊断新技术论坛顺利开幕,标志着全市新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的筛查工作即将正式启动,将进一步降低全市出生缺陷发生率,减轻疾病危害,强化出生缺陷三级防控,丰富便民惠民举措,引导更多群众科学孕育健康新生命。
山东省卫生健康委员会妇幼处副处长聂雷在会上表示,济宁市委、市政府连续5年将相关工作纳入为民所办十件实事,在出生缺陷防治方面取得有目共睹的成果,新生儿遗传代谢病(四病)筛查率99.6%,新增25种遗传代谢病筛查率96.6%,新生儿听力筛查率99.5%。济宁市妇幼保健计划服务中心作为全市妇幼保健业务管理单位、全市出生缺陷防治管理中心,充分发挥了全市妇幼保健技术指导和龙头带动作用,全市妇幼项目各指标成效显著、全面达标,逐步建立起了涵盖孕前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。
“开展新生儿SMA筛查是全市出生缺陷综合防治工作的又一项有力举措,有利于患儿早期发现、早期诊断和治疗,对改善患儿预后,降低患儿死亡率有积极意义。”济宁市卫生健康委党组成员、副主任武文华在致辞中表示,市卫生健康委将把新生儿SMA筛查纳入全市新生儿遗传代谢病筛查质量管理体系,定期组织质量控制考核。各县市区各单位要提高认识,将该项工作与新生儿疾病筛查项目一同谋划、一体推进,为推动全市出生缺陷综合防治工作贡献更大的力量。
作为此项工作管理单位,济宁市妇幼保健计划生育服务中心认真组织了专题论证,并通过了市卫生健康委、医保局的项目管理及收费审批,经市卫生健康委批准,市出生缺陷防治管理中心印发了《济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查实施方案》。同时,高标准建设了PCR实验室,配备检测设备,完成了SMN1基因检测试验性能验证,各项技术指标均可满足新生儿SMA筛查需求。
“新生儿疾病筛查质量事关新生儿健康和生命安全,责任重大。我们将全力以赴抓好筛查质量管理及人员培训、技术指导,强化检测环节的质量控制,做好患儿治疗和遗传咨询工作。”济宁市妇幼保健计划生育服务中心党委书记、主任陈玉清介绍。
启动会上,还邀请了山东省妇幼保健院周凤荣教授、首都儿科研究所宋昉教授、出生缺陷防控关键技术国家工程实验室罗文敏教授、济宁市新生儿疾病筛查中心主任技师陈西贵等国内知名专家,讲授新生儿SMA筛查、诊断治疗、遗传咨询方法和出生缺陷综合防治措施,全面系统的专题培训进一步夯实了全市新生儿遗传代谢病筛查人才队伍基础,切实提高了技术水平。
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